Hva er Triple X Syndrome?

Oversikt

Triple X, også kalt trisomi X og 47, XXX, er en genetisk tilstand som oppstår når en jente får tre X-kromosomer fra foreldrene sine. Vanligvis får jentene kun to X-kromosomer. Det ekstra X-kromosomet kan ikke ha noen effekt på jentas helse, eller det kan forårsake fysiske og mentale abnormiteter som kan variere fra svært mild til mer uttalt.

Triple X påvirker 1 av 1000 kvinner. Ifølge National Institutes of Health, blir 5 til 10 jenter født med uorden i USA hver dag.

symptomer

Noen jenter og kvinner med trippel X syndrom viser ingen symptomer i det hele tatt, noe som fører til at uorden blir ujevnlig. Faktisk er det anslått at bare 10 prosent av kvinnene som er berørt, blir noen gang diagnostisert.

Hvis symptomer oppstår, inkluderer de vanligvis fysiske unormaliteter som:

• et mindre enn gjennomsnittlig hode
• være høyere enn gjennomsnittet (med spesielt lange ben)
• dårlig muskel tone

Uten sterke og utviklede muskler kan babyer med trippel X være sakte å gå. Etter hvert som de blir eldre, kan de være klumpete enn jenter uten syndromet. Selv om det er sjeldent, kan noen kvinner med trippel X ha nyreproblemer, anfall og hjerteproblemer.

Les mer: Skal du være bekymret hvis din 14 måneder gamle ikke går? "

Tale- og språkforsinkelser er andre symptomer på trippel X. Mange med trippel X har læringshemming, som innebærer lesing og vanskeligheter med tale og språk. En gjennomgang av studier fant noen bevis på at jenter med trippel X kan ha en IQ om lag 20 poeng lavere enn jenter uten uorden.

Fører til

Kromosomer er molekyler som finnes i celler som gir oss vår genetiske sminke, som hud, øye og hårfarge og kjønn. Vi får disse kromosomene fra foreldrene våre. Folk er vanligvis født med 46 kromosomer, inkludert et par sexkromosomer: XY (hann) eller XX (kvinne).

På grunn av en tilfeldig feil i måten cellene splittes på eller rett etter unnfangelsen, kan en jente få tre X-kromosomer, noe som resulterer i triple X. Noen kvinner har et tredje X-kromosom i bare noen av deres celler, noe som resulterer i ingen eller svært milde symptomer av lidelsen.

Hvis barnet ditt er født med triple X, er det viktig å huske at det ikke var noe du kunne ha gjort for å forhindre dette.

komplikasjoner

Å ha et ekstra X-kromosom kan påvirke områder av hjernen som styrer hvilke eksperter som kalles executive-funksjon. Mennesker som ikke har en sterk lederfunksjon, kan finne det vanskelig å fokusere, styre tid og komme sammen med andre.

Forskning tyder på at jenter med trippel X har mer angst, mindre utviklede sosiale ferdigheter, og høyere autismepriser. I en studie publisert i Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 52 prosent av jentene som hadde blitt diagnostisert med triple X, oppfyllte kriteriene for oppmerksomhetsunderskudds hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD). På grunn av alle disse faktorene kan jenter med tilstanden oppleve lav selvtillit og lav selvtillit, og har problemer med mellommenneskelige forhold.

Les mer: Hvorfor viser jenter tegn på autisme senere enn gutter? "

Trenger triple X fruktbarhet?

Overgangsalderen oppstår når en kvinne ikke produserer nok hormoner til å frigjøre et egg hver måned, slik at hun ikke blir gravid. For de fleste kvinner skjer overgangsalderen rundt 50 år.

Noen undersøkelser indikerer at kvinner med trippel X kan slutte å produsere egg på en yngre enn gjennomsnittlig alder. Hvis det skjer, kan de gå gjennom overgangsalderen tidlig, og deretter ikke kunne bli gravid.

Faktisk blir trippel X først diagnostisert når en kvinne ser legen sin om fruktbarhetsproblemer. Fordi tilstanden så ofte går udiagnostisert, er det ikke mye forskning på emnet.

Lær mer: Hva forårsaker tidlig overgangsalder? "

Generelt bemerker eksperter at de fleste kvinner med trippel X har normal seksuell utvikling og er i stand til å bli gravid og levere sunne babyer, akkurat som kvinner uten uorden.

Diagnose

De fleste kvinner og jenter med trippel X syndrom utviser ikke noen utadgående tegn. De lever sunt liv, derfor er så mange tilfeller uoppdaget. En diagnose kan gjøres ved genetisk testing. Denne testingen kan utføres etter fødselen ved å ta en blodprøve. Det kan også gjøres før fødselen av mer sofistikerte tester som amniocentesis og chorionic villus prøvetaking, som analyserer vev og celler i et foster.

Behandling

Det finnes ingen kur for trippel X syndrom. En jente født med uorden vil alltid ha et tredje X-kromosom. Behandling innebærer å gi støtte til jenter og kvinner for å håndtere sine symptomer.

• Utviklingsforsinkelser reagerer godt på tale og fysioterapi.
• Læringsvansker kan tas opp med utdanningsplaner.
• Behavioral problemer kan håndteres med rådgivning, og psykologisk og familie støtte. Det er også støttegrupper for de med trippel X.

Eksperter er enige om at jenter som får tidlig intervensjon, kan utføre like godt som jenter uten tilstanden. De som er diagnostisert med triple X-syndrom, bør også overvåkes av helsepersonell. Noen kvinner med uorden kan ha hjerte- og nyreproblemer.

Outlook

Triple X er ikke uvanlig, men symptomene kan være så milde og subtile at det ofte ikke er diagnostisert. Når en jente ikke møter utviklingsmiljøer, bør triple X syndrom undersøkes. Et team av spesialister er best rustet til å håndtere tilstanden, og kan omfatte:

• nevrologer
• utviklingspedagoger
• tale og ergoterapeuter
• psykisk helse eksperter

Startbehandlingen som tale og fysioterapi og rådgivning tidlig kan føre til problemer senere. De fleste jentene med trippel X kan føre til normale, sunne liv, spesielt når de blir diagnostisert og behandlet tidlig.