Bryte ned de forskjellige typer spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand som rammer 1 av 6 000 til 10 000 personer. Det forringer en persons evne til å kontrollere muskelbevegelsen. Selv om alle med SMA har en genmutasjon, varierer betennelsen, symptomene og utviklingen av sykdommen betydelig.

Av denne grunn er SMA ofte oppdelt i fire typer. Andre sjeldne former for SMA er forårsaket av forskjellige genmutasjoner.

Les videre for å lære om ulike typer SMA.

Hva forårsaker SMA?

Alle fire typer SMA skyldes mangel på et protein som kalles SMN, noe som står for "overlevelse av motorneuron". Motorneuroner er nerveceller i ryggmargen som er ansvarlige for å sende ut signaler til musklene våre.

Når en mutasjon (feil) oppstår i begge kopiene av SMN1 gen (en på hver av de to kopiene av kromosom 5), fører det til mangel i SMN-protein. Hvis det produseres lite eller ingen SMN-protein, fører det til motorfunksjonsproblemer.

Gener som nabo SMN1, kalt SMN2 gener, er like i struktur til SMN1 gener. De kan noen ganger bidra til å oppveie SMN-proteinmangelen, men antall SMN2 gener svinger fra person til person. Så avhenger typen av SMA av hvor mange SMN2 gener en person må bidra til å gjøre opp for deres SMN1 genmutasjon. Hvis en person med kromosom 5-relatert SMA har flere kopier av SMN2 gen, kan de produsere mer fungerende SMN-protein. Til gjengjeld vil deres SMA være mildere med senere utbrudd enn noen som har færre kopier av SMN2 gen.

Type 1 SMA

Type 1 SMA kalles også infantile-onset SMA eller Werdnig-Hoffmann sykdom. Vanligvis er denne typen på grunn av å ha bare to kopier av SMN2 gen, en på hvert kromosom 5. Mer enn halvparten av nye SMA diagnoser er type 1.

Når symptomene starter

Barn med type 1 SMA begynner å vise symptomer i de første seks månedene etter fødselen.

symptomer

Symptomene på type 1 SMA inkluderer:

• svak, floppearmer og ben (hypotoni)
• et svakt gråt
• problemer med å bevege seg, svelge og puste
• en manglende evne til å heve hodet eller sitte uten støtte

Outlook

Barn med type 1 SMA pleide å ikke overleve i mer enn to år. Men med ny teknologi og dagens fremskritt, kan barn med type 1 SMA overleve i flere år.

Type 2 SMA

Type 2 SMA kalles også mellomliggende SMA. Generelt har personer med type 2 SMA minst tre SMN2 gener.

Når symptomene starter

Symptomene på type 2 SMA begynner vanligvis når en baby er mellom 7 og 18 måneder gammel.

symptomer

Symptomer på type 2 SMA pleier å være mindre alvorlige enn type 1. De inkluderer:

• manglende evne til å stå opp selv
• svake armer og ben
• tremor i fingre og hender
• skoliose (buet ryggrad)
• svake pustemuskler
• problemer med hoste

Outlook

Type 2 SMA kan forkorte forventet levealder, men de fleste med type 2 SMA overlever til voksenliv og lever lenge. Personer med type 2 SMA må bruke rullestol til å komme seg rundt. De kan også trenge utstyr for å hjelpe dem å puste bedre om natten.

Type 3 SMA

Type 3 SMA kan også refereres til som senstartet SMA, mild SMA eller Kugelberg-Welander sykdom. Symptomene på denne typen SMA er mer variable. Personer med type 3 SMA har generelt mellom fire og åtte SMN2 gener.

Når symptomene starter

Symptomene begynner etter 18 måneders alder. Det er vanligvis diagnostisert med 3 år, men den eksakte alder av utbruddet kan variere. Noen mennesker kan ikke begynne å oppleve symptomer før tidlig voksenalder.

symptomer

Personer med type 3 SMA kan som regel stå og gå alene, men de mister evnen til å gå når de blir eldre. Andre symptomer inkluderer:

• vanskeligheter med å komme seg opp fra sittende stillinger
• balansere problemer
• problemer med å gå opp trinn eller løpe
• skoliose

Outlook

Type 3 SMA endrer ikke generelt personens forventede levetid, men folk med denne typen er i fare for å bli overvektige. Beinene deres kan også bli svake og bryte lett.

Type 4 SMA

Type 4 SMA kalles også SMA for voksne. Personer med type 4 SMA har mellom fire og åtte SMN2 gener, slik at de kan produsere en rimelig mengde normal SMN protein. Type 4 er minst vanlig av de fire typene.

Når symptomene starter

Symptomer på type 4 SMA begynner vanligvis tidlig i voksen alder, typisk etter alder 35 år.

symptomer

Type 4 SMA kan gradvis forverres over tid. Symptomer inkluderer:

• svakhet i hender og føtter
• vanskeligheter med å gå
• risting og tråkking av muskler

Outlook

Type 4 SMA endrer ikke personens forventede levetid, og musklene som brukes til å puste og svelge, blir vanligvis ikke påvirket.

Sjeldne typer SMA

Disse typer SMA er sjeldne og forårsaket av forskjellige genmutasjoner enn de som påvirker SMN-proteinet.

• Spinal muskulær atrofi med respiratorisk lidelse (SMARD) er en svært sjelden form for SMA forårsaket av en mutasjon av genet IGHMBP2. SMARD er diagnostisert hos spedbarn og forårsaker alvorlige pusteproblemer.
• Kennedy's sykdom, eller muskelatrofi i spinal-bulbar (SBMA), er en sjelden slags SMA som vanligvis bare påvirker menn. Det starter ofte mellom 20 og 40 år. Symptomene inkluderer tremor i hendene, muskelkramper, lemme svakhet og tråkking. Selv om det også kan føre til problemer med å gå senere i livet, endrer denne typen SMA vanligvis ikke forventet levealder.
• Distal SMA er en sjelden form forårsaket av mutasjoner i en av mange gener, inkludert UBA1, DYNC1H1, og GARS. Det påvirker nerveceller i ryggmargen. Symptomer starter vanligvis i ungdomsårene og inkluderer kramper eller svakhet og sløsing av musklene. Det påvirker ikke forventet levealder.

Takeaway

Det er fire forskjellige typer kromosom 5-relatert SMA, som korrelerer korrelerer med alderen hvor symptomene starter. Typen avhenger av antall SMN2 gener som en person må bidra til å oppveie en mutasjon i SMN1 gen. Generelt betyr en tidligere alder av utbrudd færre kopier av SMN2 og større innvirkning på motorfunksjonen.

Barn med type 1 SMA har vanligvis lavest funksjonsnivå. Typer 2 til 4 forårsaker mindre alvorlige symptomer. Det er viktig å merke seg at SMA ikke påvirker en persons hjerne eller evne til å lære.

Andre sjeldne former for SMA, inkludert SMART, SBMA og distal SMA, skyldes forskjellige mutasjoner med et helt annet arvemønster. Snakk med legen din for å finne ut mer om genetikk og utsikter for en bestemt type.