Ernæring og metabolisme lidelser

Hvordan virker stoffskiftet ditt?

Metabolisme er den kjemiske prosessen kroppen bruker til å forvandle maten du spiser i brennstoffet som holder deg i live.

Næring (mat) består av proteiner, karbohydrater og fett. Disse stoffene brytes ned av enzymer i fordøyelsessystemet, og transporteres deretter til cellene der de kan brukes som drivstoff. Kroppen din bruker enten disse stoffene umiddelbart, eller lagrer dem i leveren, kroppsfett og muskelvev for senere bruk.

Hva er en metabolsk lidelse?

En metabolsk forstyrrelse oppstår når metabolismen prosessen svikter og får kroppen til å ha for mye eller for lite av de essensielle stoffene som trengs for å holde seg frisk.

Kroppene våre er svært følsomme for feil i stoffskiftet. Kroppen må ha aminosyrer og mange typer proteiner for å utføre alle sine funksjoner. For eksempel trenger hjernen kalsium, kalium og natrium for å generere elektriske impulser og lipider (fett og oljer) for å opprettholde et sunt nervesystem.

Metabolske sykdommer kan ta mange former. Dette inkluderer:

• et manglende enzym eller vitamin som er nødvendig for en viktig kjemisk reaksjon
• unormale kjemiske reaksjoner som hindrer metabolske prosesser
• en sykdom i leveren, bukspyttkjertelen, endokrine kjertler eller andre organer involvert i metabolisme
• ernæringsmessige mangler

Hva forårsaker metabolske lidelser?

Du kan utvikle en metabolsk uorden hvis visse organer - for eksempel bukspyttkjertelen eller leveren - slutter å virke ordentlig. Disse forstyrrelsene kan være et resultat av genetikk, mangel på et bestemt hormon eller enzym, forbruker for mye av bestemte matvarer, eller en rekke andre faktorer.

Det er hundrevis av genetiske metabolske forstyrrelser forårsaket av mutasjoner av enkeltgener. Disse mutasjonene kan sendes ned gjennom generasjoner av familier. Ifølge National Institutes of Health (NIH), er visse rasende eller etniske grupper mer sannsynlig å overføre muterte gener for bestemte fødselsforstyrrelser. De vanligste av disse er:

• seglcelleanemi hos afroamerikanere
• cystisk fibrose hos mennesker av europeisk arv
• lønnesirup urin sykdom i Mennonite samfunn
• Gauchers sykdom i jødiske folk fra Øst-Europa
• hemokromatose hos kaukasiere i USA

Typer av metabolske forstyrrelser

Diabetes er den vanligste metabolske sykdommen. Det er to typer diabetes:

• Type 1, årsaken til hvilken er ukjent, selv om det kan være en genetisk faktor.
• Type 2, som kan kjøpes, eller potensielt forårsaket av genetiske faktorer også.

Ifølge American Diabetes Association har 30,3 millioner barn og voksne, eller om lag 9,4 prosent av den amerikanske befolkningen, diabetes.

I type 1 diabetes angriper og slår T-cellene beta-cellene i bukspyttkjertelen, cellene som produserer insulin. Over tid kan mangel på insulin forårsake:

• nerve og nyre skade
• nedsatt syn
• økt risiko for hjerte og karsykdommer

Hundrevis av innfødte feil i metabolisme (IEM) er identifisert, og de fleste er ekstremt sjeldne. Det er imidlertid anslått at IEM kollektivt påvirker 1 av hver 1000 barn. Mange av disse lidelsene kan bare behandles ved å begrense inntak av stoffet eller stoffene kroppen ikke kan behandle.

De vanligste typene ernæringsmessige og metabolske forstyrrelser inkluderer:

Gauchers sykdom

Denne tilstanden forårsaker en manglende evne til å bryte ned en bestemt type fett, som akkumuleres i leveren, milten og benmarg. Denne manglende evne kan resultere i smerte, beinskader og til og med død. Det er behandlet med enzym erstatningsterapi.

Glukose galaktosemalabsorpsjon

Dette er en defekt i transport av glukose og galaktose over mageforingen som fører til alvorlig diaré og dehydrering. Symptomer styres ved å fjerne laktose, sukrose og glukose fra dietten.

Arvelig hemokromatose

I denne tilstanden blir overflødig jern deponert i flere organer, og kan forårsake:

• levercirrhose
• leverkreft
• diabetes
• hjertesykdom

Det blir behandlet ved å fjerne blod fra kroppen (flebotomi) med jevne mellomrom.

Maple sirup urin sykdom (MSUD)

MSUD forstyrrer metabolismen av visse aminosyrer, forårsaker rask degenerasjon av nevronene. Hvis det ikke behandles, forårsaker det døden innen de første månedene etter fødselen. Behandling innebærer å begrense diettinntaket av forgrenede aminosyrer.

Fenylketonuri (PKU)

PKU forårsaker manglende evne til å produsere enzymet, fenylalaninhydroksylase, noe som resulterer i organskader, mental retardasjon og uvanlig holdning. Det behandles ved å begrense diettinntaket av visse former for protein.

Outlook

Metabolske sykdommer er svært komplekse og sjeldne. Likevel er de gjenstand for pågående forskning, som også hjelper forskere til å bedre forstå de underliggende årsakene til mer vanlige problemer som laktose-, sukrose- og glukoseintoleranse og overflod av visse proteiner.

Hvis du har en metabolsk lidelse, kan du jobbe med legen din for å finne en behandlingsplan som passer for deg.