Alt du bør vite om Myotonia Congenita

Oversikt

Myotonia congenita er en sjelden sykdom som forårsaker muskelstivhet og noen ganger svakhet. Stive muskler kan gjøre det vanskelig å gå, spise og snakke.

Et defekt gen forårsaker myotonia congenita. Du kan arve denne tilstanden hvis en eller begge foreldrene har det.

Det er to former for myotonia congenita:

• Becker sykdom er den vanligste formen. Symptomene starter mellom 4 og 12 år. Becker forårsaker angrep av svake muskler, spesielt i armer og hender.
• Thomsen sykdom er sjelden. Symptomene starter ofte innen de første månedene av livet, og vises vanligvis i alder 2 eller 3. Muskler i ben, hender og øyelokk er mest sannsynlig påvirket.

symptomer

De viktigste symptomene på myotonia congenita er stive muskler. Når du prøver å bevege deg etter at du er inaktiv, klemmes musklene og blir stive. Legemuskulaturene dine er mest sannsynlig påvirket, men musklene i ansiktet, hendene og andre deler av kroppen din kan også bli stive. Noen mennesker har bare mild stivhet. Andre er så stive at de har mye problemer med å bevege seg.

Myotonia congenita påvirker ofte muskler i:

• ben
• våpen
• øyne og øyelokk
• ansikt
• tunge

Stivheten er vanligvis verst når du først begynner å bevege musklene dine etter at de har vært i ro. Det kan hende du har problemer med:

• komme seg opp av en stol eller seng
• klatring trapper
• begynner å gå
• Åpner øyelokkene etter å ha lukket dem

Når du har flyttet en stund, begynner musklene dine å slappe av. Dette kalles? Oppvarming.?

Ofte har personer med myotonia congenita uvanlig store muskler, kalt hypertrofi. Disse store musklene kan gi deg utseendet til en bodybuilder, selv om du ikke løfter vekter.

Hvis du har Becker-sykdom, vil musklene dine også føle seg svake. Denne svakheten kan være permanent. Hvis du har Thomson sykdom, kan kaldt vær forverre din muskelstivhet.

Andre symptomer inkluderer:

• dobbeltsyn
• problemer med å tygge, svelge eller snakke hvis halsmuskulaturen påvirkes

Fører til

En endring, kalt en mutasjon, til CLCN1 genet forårsaker myotonia congenita. Dette genet instruerer kroppen din til å lage et protein som hjelper muskelcellene dine til å stramme og slappe av. Mutasjonen får musklene til å trekke seg for ofte.

Myotonia congenita er kjent som en kloridkanal sykdom. Det påvirker strømmen av ioner over muskelcellemembraner. Ioner er negativt eller positivt ladede partikler. CLCN1 bidrar til å opprettholde normal funksjon av kloridkanaler i muskelcellemembraner. Disse kanalene bidrar til å kontrollere hvordan musklene dine reagerer på stimuli. Når CLCN1 genet er mutert, fungerer disse kanalene ikke så godt de burde, slik at musklene ikke kan slappe av normalt.

Du arver hver type myotonia congenita på en annen måte:

Thomsen sykdom	autosomalt dominerende mønster	trenger bare å arve det defekte genet fra en forelder	barna har en 50 prosent sjanse til å arve genet
Becker sykdom	autosomalt resessivt mønster	må arve genet fra begge foreldrene	barna har en 25 prosent sjanse til å arve genet hvis begge foreldrene er bærere, eller en 50 prosent sjanse hvis en foreldre er berørt og en er en transportør

I tillegg, med Becker sykdom, hvis du bare arver en kopi av genet, vil du være en transportør. Du vil ikke ha symptomer, men du kan passere myotonia congenita til barna dine.

Noen ganger skjer mutasjonen som forårsaker myotonia congenita i seg selv hos personer som ikke har en slektshistorie av sykdommen.

forekomst

Myotonia congenita påvirker 1 av hver 100.000 mennesker. Det er mer vanlig i skandinaviske land, som inkluderer Norge, Sverige og Finland, hvor det rammer 1 av 10.000 mennesker.

Diagnose

Myotonia congenita er vanligvis diagnostisert i barndommen. Barnets lege vil gjøre en eksamen for å lete etter muskelstivhet, og spørre om familiens medisinske historie og barnets helsehistorie.

Under eksamenen kan legen:

• få barnet ditt til å gripe et objekt, og prøv å løsne det
• trykk på barnets muskler med en liten, hammeraktig enhet som heter en percussor, for å teste barnets reflekser
• bruk en test kalt elektromyografi (EMG) for å kontrollere den elektriske aktiviteten i musklene mens de spenner og slapper av
• utfør en blodprøve for å se etter høye nivåer av enzymet kreatinkinase, som er et tegn på muskelskade
• fjern en liten prøve av muskelvev for å se på under et mikroskop, som kalles muskelbiopsi

Legen kan også gjøre en blodprøve for å lete etter CLCN1-genet. Dette kan bekrefte at du eller barnet ditt har sykdommen.

Behandling

For å behandle myotonia congenita, kan barnet ditt se et team av leger som inkluderer a:

• barnelege
• ortopedist, en spesialist som behandler problemer med ledd, muskler og bein
• fysioterapeut
• genetiker eller genetisk rådgiver
• nevrolog, en lege som behandler forholdene i nervesystemet

Behandling av myotonia congenita vil behandle barnets spesifikke symptomer. Det kan inkludere medisin og øvelser for å lette tette muskler. De fleste legemidlene som er foreskrevet for symptomene på myotonia congenita, brukes eksperimentelt og er derfor off-label.

For å lindre alvorlig muskelstivhet, kan legene ordinere medisiner, for eksempel:

• natriumkanalblokkende stoffer som mexiletin
• antiseptiske stoffer som karbamazepin (Tegretol), fenytoin (Dilantin, Phenytek) og acetazolamid (Diamox)
• muskelavslappende midler som dantrolen (Dantrium)
• den antimalariale medisin kinin (Qualaquin)
• antihistaminer, slik som trimeprazin (Temaril)

Hvis myotonia congenita går i familien din, kan du vurdere å se en genetisk rådgiver.Rådgiveren kan se på familiens historie, gjøre blodprøver for å sjekke for CLCN1-genet, og finne ut risikoen for å få barn med denne tilstanden.

komplikasjoner

Komplikasjoner fra myotonia congenita inkluderer:

• problemer med å svelge eller snakke
• muskel svakhet

Personer med myotonia congenita er mer sannsynlig å reagere på anestesi. Hvis du eller barnet ditt har denne tilstanden, må du snakke med legen din før du tar kirurgi.

Outlook

Selv om myotonia congenita starter i barndommen, blir det vanligvis ikke verre over tid. Du eller barnet ditt bør kunne lede et normalt, aktivt liv med denne tilstanden. Muskelstivheten kan påvirke bevegelser som å gå, tygge og svelge, men trening og medisin kan hjelpe.