10 ord du bør vite hvis noen du elsker, har hemofili A

Hemofili A er en type blodforstyrrelse som involverer mindre effektiv blodpropp. Når blodet ikke stikker tilstrekkelig, kan små skader eller prosedyrer (som tannbehandling) føre til at din kjære bløder for mye. I noen tilfeller kan blødninger til og med skje uten noen identifiserbar årsak.

Disse 10 ordene om Hemophilia A vil gjøre det lettere for deg å forstå forebygging og behandlinger for din kjære.

Koagulasjonsfaktor VIII

Klumpfaktor VIII ligger i roten til hemofili A. Hvis din kjære har denne blødningsforstyrrelsen, har blodet mindre eller mangler et protein som kalles faktor VIII. Det er ansvarlig for å hjelpe kroppen å utvikle naturlige blodpropper for å stoppe blødningen.

Mild, moderat og alvorlig hemofili

Hemofili A er klassifisert i tre typer: mild, moderat og alvorlig.

• Mild: Langvarig eller overdreven blødning skjer bare sporadisk, vanligvis etter operasjon eller skade.
• Moderat: Blødning kan oppstå etter de fleste skader og noen ganger spontant, men ikke ofte.
• Alvorlig: Den vanligste typen hemofili A. Alvorlig hemofili diagnostiseres i barndommen. Det kan forårsake blødning spontant flere ganger i uken.

Å vite alvorlighetsgraden av tilstanden deres kan hjelpe deg med å bedre forebygge og behandle blødningsepisoder for din kjære.

Indre blødninger

Når du tenker på blødninger, tenker du sannsynligvis på ekstern blødning. Men intern blødning kan være et enda større problem - fordi du ikke nødvendigvis kan se det. Intern blødning kan føre til skade på nerver, ledd og andre kroppssystemer. Noen tegn og symptomer på indre blødninger inkluderer:

• smerte eller hevelse rundt en ledd
• oppkast blod
• svarte eller blodige avføring
• plutselig eller alvorlig hodepine
• bryst eller annen signifikant smerte, spesielt etter traumer

Ved alvorlig hemofili kan intern blødning skje selv uten skade.

profylakse

Generelt er profylaktisk behandling tatt som et forebyggende tiltak for å holde seg fra å få en sykdom. Profylakse for hemofili er utformet for å stoppe blødninger før de begynner. Det er tatt som en infusjon og inkluderer koagulasjonsfaktoren VIII din kjære trenger å danne koaguler alene. Mer alvorlige tilfeller krever hyppigere behandlinger. Disse behandlingene kan til og med administreres hjemme.

Rekombinant koagulasjonsfaktorer

Tidligere brukte infusjonsbehandlinger koagulasjonsfaktor avledet fra plasma. Nå anbefaler leger primært rekombinante koagulasjonsfaktorer. Disse infusjoner inneholder koagulasjonsfaktor VIII som er menneskeskapte for å stoppe og forhindre spontan blødning. Ifølge National Hemophilia Foundation, om lag 75 prosent av personer med hemofili, bruker rekombinante koagulasjonsfaktorer, i motsetning til plasmaavledet faktor, som en del av deres overordnede behandlingsplan.

Port-a-cath

En port-a-cath er en venøs tilgangsenhet (VAD) som er implantert i huden rundt brystet. Det er koblet til en blodåre med et kateter. En port-a-cath kan være nyttig hvis din kjære får regelmessig infusjoner fordi det tar gjetning ut av å prøve å finne en vene hver gang. Ulempen av denne enheten er en høyere risiko for infeksjoner.

DDAVP

Desmopressinacetat (DDAVP) er en on-demand eller redningsbehandling for hemofili A. Den brukes bare til mild til moderat tilfelle. DDAVP er laget av et syntetisk hormon som injiseres i blodet ditt for å indusere koagulasjonsfaktorer ved plutselig skade eller blødningsepisode. Det brukes noen ganger profylaktisk før operasjoner. Din kjære må kanskje gå til legen for å få disse injeksjonene. DDAVP kommer også i en nesespray for hjemmebruk. Både injeksjonsformen og nesesprayproduktet bør brukes sparsomt for å hindre oppbygging av en immunitet mot stoffets virkning.

antifibrinolytics

Antifibrinolytika er medisiner som noen ganger brukes sammen med infusjoner. De bidrar til å forhindre sammenbrudd av blodpropp når den er dannet. Disse legemidlene er tilgjengelige i pilleform, og de kan tas før kirurgi eller tannbehandling. De brukes også noen ganger i tilfelle av milde tarm- eller munnbløder.

hemmere

Noen mennesker med hemofili A slutter til slutt å svare på behandlingen. Kroppen skaper antistoffer som angriper koagulasjonsfaktoren VIII tatt via infusjon. Disse antistoffene kalles inhibitorer. Ifølge National Heart, Lung og Blood Institute, utvikler opptil 30 prosent av de som får koagulasjonsfaktorer disse hemmene. Det er mer vanlig i alvorlig hemofili A.

Genterapi

Denne behandlingen innebærer genetiske modifikasjoner som bidrar til å behandle mangel på koagulasjonsfaktor VIII som fører til hemofili A. Mens tidlig forskning er lovende, må mange flere studier gjøres på genterapi for å sikre sikkerhet og effekt. Din elskede kan til og med vurdere å delta i kliniske studier. Håpet er at genterapi kan føre til en eventuell kur for denne blodforstyrrelsen.