Epidermodysplasia Verruciformis Hva er det og hvordan behandles det?

Hva er epidermodysplasia verruciformis?

Epidermodysplasia verruciformis (EV) er en ekstremt sjelden hudsykdom som oppstår når vesentlige lesjoner dekker deler av kroppen. Det er en arvelig tilstand som gjør en person svært utsatt for infeksjoner forårsaket av humant papillomavirus (HPV).

Forskere vet ikke nøyaktig antall personer som har EV. Omtrent 600 har blitt rapportert i medisinsk litteratur siden EV ble først identifisert av forskere i 1922.

Fortsett å lese for å lære mer om symptomene på EV, dets årsaker, og hvordan det behandles.

Hva er symptomene?

Symptomene kan dukke opp i alle aldre, inkludert barndom. I mer enn halvparten av EV-tilfeller oppstår symptomene først hos barn mellom 5 og 11 år. For nesten en fjerdedel av personer med EV, oppstår symptomer først under pubertet.

Symptomer kan omfatte en blanding av:

• flat-toppet eller humpete lesjoner
• små, hevede støt kjent som papiller
• store flekker av hevet og betent hud, kjent som plakk
• små, hevede brune lesjoner som ligner scabs

Flatskader er vanligere i områder som er utsatt for sollys, for eksempel:

• hender
• føtter
• ansikt
• ører

Mange av disse lesjonene ser ut som trebark eller trerøtter. På grunn av dette er EV noen ganger referert til som tre-manns sykdom? eller? tre-manns syndrom.?

Veksten kan begrenses til en liten klynge med bare noen få vorter eller strekke seg til mer enn 100 vorter som dekker mye av kroppen.

Plaques utvikler seg vanligvis på:

• nakke
• våpen
• armhulene
• håndflatene
• stamme
• ben
• fotsåler
• eksterne kjønnsorganer

Hva ser epidermodysplasia verruciformis ut?

Hva forårsaker epidermodysplasia verruciformis?

EV er en type genetisk sykdom kjent som en autosomal recessiv arvelig lidelse. Det betyr at en person må ha to unormale EV-gener - en fra hver forelder - for å utvikle EV. I de fleste tilfeller av EV er den genetiske mutasjonen sporadisk, noe som betyr at den utviklet seg når sperma eller egg først dannet. Disse genene kan fortsatt overføres til fremtidige avkom.

Om lag 10 prosent av personer med EV har foreldre som var slektninger, noe som betyr at de delte en felles forfedre.

Personer som har EV har et normalt immunrespons mot ikke-HPV-infeksjoner. Men av grunner som fremdeles ikke er helt kjent, er disse individene mer utsatt for infeksjon med visse HPV-subtyper. Det er over 70 HPV-subtyper som kan forårsake vorter. Men de subtypene som oftest finnes i EV, er ikke de samme som de som oftest forårsaker kjønnsvorter og livmorhalskreft.

Personer med EV kan ha dårlig immunrespons mot HPV eller andre vorte-virus. Det har vært om lag 30 HPV subtyper identifisert som utløsere for vorter og plaques hos personer med EV.

Selv om symptomene primært opptrer ved pubertet, kan EV utvikles i alle aldre. Mann og kvinner synes å være like utsatt.

Hvordan blir epidermodysplasi verruciformis diagnostisert?

Det kan være en utfordring å diagnostisere en sjelden sykdom av noe slag. Hvis vorter eller uvanlige lesjoner oppstår, bør du se en hudlege, selv om symptomene ser ut til å være milde.

Legen din skal vite din medisinske historie og ha forståelse for dine symptomer: hva de er, når de startet, og hvis de har svart på noen behandling. Legen din vil også undersøke huden din.

Hvis legen din mistenker EV eller annen tilstand, kan de ta små vevsprøver for en biopsi. En EV-hudbiopsi vil inkludere tester for HPV og andre tegn som kan peke på EV. Hudceller kalt kinocytter kan noen ganger avsløre HPVs assosiert med EV.

Hvilke behandlingsmuligheter er tilgjengelige?

Det er ingen kur mot EV, så behandling er primært for å lindre symptomer. Selv om kirurgi for å fjerne lesjonene kan lykkes, kan det bare være en midlertidig løsning. Lesjoner kan utvikles igjen, selv om de aldri kommer tilbake eller kan ta år å komme tilbake.

Ett kirurgisk alternativ som er tilgjengelig er curettage. Det innebærer bruk av en skjeformet enhet kalt en curette. Din kirurg bruker curette til å forsiktig skrape bort en lesjon. Målet er å bevare så mye sunn hud under og rundt lesjonen som mulig.

EV vorter kan bli behandlet som du ville andre typer virale vorter. Disse behandlingene inkluderer:

• kjemiske behandlinger, for eksempel flytende nitrogen
• aktuelle salver som Verrugon som inneholder salisylsyre
• kryoterapi, der vorten er ødelagt ved å fryse den

Et annet viktig aspekt ved behandling er å begrense solens eksponering og bruk av solkrem for å bevare helsen til huden din. Personer med EV har økt risiko for å utvikle hudkreft. Etter dermatologens råd om hudpleie og solbeskyttelse er svært viktig. Faktisk vil opptil to tredjedeler av mennesker med EV utvikle hudkreft, vanligvis i 20-årene eller 30-årene.

Outlook

EV er en livslang tilstand. Selv om kirurgi vanligvis kan fjerne lesjoner midlertidig, kommer de ofte tilbake.

En av de største bekymringene med EV er økt risiko for hudkreft. Så mange som 50 prosent av personer med EV har lesjoner som blir kreftøse. Forskning tyder på at dette vanligvis forekommer mellom 40 og 50 år.

Kombinert cellekarsinom og intraepidermalt karsinom er mest sannsynlig å utvikle seg.

Din hudkreftrisiko kan være basert på hvilken type HPV-infeksjon som er involvert. De fleste hudkreftene assosiert med EV inneholder HPV-typer 5, 8, 10 og 47. HPV-typer 14, 20, 21 og 25 er vanligvis godartede.

Hvis du har EV i noen form, er det avgjørende at du jobber med legen din eller hudlege for å redusere risikoen for hudkreft. Dette inkluderer regelmessig screening og daglig bruk av solkrem.

Kan EV forebygges?

Fordi EV er en arvelig tilstand, er det lite som helst med de unormale gener som kan gjøre for å forhindre uorden.

Hvis du har et familiemedlem med sykdommen eller vet at foreldrene dine har det unormale EV-genet, snakk med legen din. De kan teste dine gener og bestemme dine neste trinn.