Hva er Ectopia Cordis?

Oversikt

Ektopi cordis er en sjelden genetisk defekt. Under en barns utvikling i utero, dannes deres brystvegg ikke riktig. Det smelter heller ikke sammen som det normalt ville. Dette forhindrer hjertet i å utvikle hvor det skal, slik at det blir forsvarsfritt og utsatt utenfor beskyttelsen av brystveggen.

Mangelen påvirker omtrent en av 126.000 fødsler.

I delvis ectopia cordis ligger hjertet utenfor brystveggen, men like under huden. Hjertet kan sees slå gjennom huden.

I komplett ectopia cordis ligger hjertet helt utenfor brystet, uten så mye som et lag av hud for å dekke det.

Denne tilstanden kan inkludere deformiteter av brystet (thorax), underlivet eller begge deler. Ofte er ektopi cordis også ledsaget av hjertesvikt.

Deformiteten kan ses på ultralyd ved omtrent den 10. eller 11. uke med graviditet.

Behandlingsmuligheter er begrenset for denne livstruende tilstanden. De avhenger av alvorlighetsgraden av deformiteter, samt eventuelle tilleggsforstyrrelser. Imidlertid forbedrer kirurgiske teknikker for å flytte hjertet inn i brystet.

Fortsett å lese for å lære mer om de potensielle komplikasjonene og behandlingsutfordringene ved ectopia cordis.

Hva er de mulige komplikasjonene av ectopia cordis?

Når et barn er født med ectopia cordis, kan deres hjerte plasseres helt utenfor kroppen. Dette betyr at deres hjerte er ubeskyttet og ekstremt utsatt for skade og infeksjon.

Ektopia cordis involverer nesten alltid flere problemer med strukturen i et barns hjerte.

Dette kan resultere i:

• pusteproblemer
• lavt blodtrykk
• dårlig sirkulasjon
• lavt blod pH
• elektrolytt ubalanse (dyselektrolytemi)

De fleste spedbarn født med ectopia cordis har også en rekke andre medisinske problemer. Dette kan inkludere andre unormalt utviklede organer.

Noen av de potensielle komplikasjonene inkluderer:

• medfødte hjertefeil og anomalier
• cleft gane og leppe
• abdominale abnormiteter og gastrointestinale defekter
• skjelett deformiteter
• meningocele, en tilstand hvor en sekel av spinalvæske stikker ut fra ryggraden
• encephalocele, en lidelse der spinalvæske, hjernevev og hjerne membraner stikker ut fra skallen

Hva er noen årsaker og risikofaktorer for ectopia cordis?

Ektopi cordis skjer fordi hele eller i det minste en del av et barns brystkropp (brystben) ikke utvikler seg normalt. I stedet for å lukke opp, forblir brystet åpent. Dette skjer veldig tidlig i embryonisk utvikling.

De eksakte årsakene til dette er ikke klare. Det regnes som en tilfeldig abnormitet.

Noen teorier inkluderer:

• kromosomale abnormiteter
• intrauterin legemiddeleksponering
• ruptur av føtale membraner (chorion) eller eggeplomme

Skader på fosterhinden (amniotisk båndsyndrom) kan også være en årsak. Et brudd i sekken i tidlig utvikling kan føre til fibrøse bånd av amnion, den indre membranen til et embryo, for å bli sammenflettet med embryoet. Dette kan svekke utviklingen eller forårsake deformiteter av de berørte delene, inkludert hjertet.

Et mannfoster er mer sannsynlig å utvikle ektopi cordis.

Mer forskning på årsakene og risikofaktorene for ektopi cordis er nødvendig.

Kan ectopia cordis behandles?

Hvis moren aldri hadde en ultralyd eller deformiteten ikke var synlig, er tilstanden umiddelbart tydelig ved fødselen.

Spedbarn som overlever fødsel med denne tilstanden krever intensiv omsorg. Dette kan inkludere inkubering og bruk av åndedrettsvern. Sterile dressinger kan brukes til å dekke hjertet. Andre støttende omsorg, som for eksempel antibiotika for å forhindre infeksjon, er også nødvendig.

I noen tilfeller kan kirurger forsøke å flytte barnets hjerte inne i brystet og lukke thoracic hulrom. Denne typen operasjon har mange utfordringer, spesielt hvis barnet har flere alvorlige mangler.

Kirurgi er mest sannsynlig å bli nærmet i etapper. Under den første operasjonen må hjertet flyttes og brystveggenes defekt må dekkes. Kirurger kan skape en midlertidig nedleggelse med syntetisk materiale.

Ytterligere operasjoner kan være nødvendig for å reparere andre hjerte- eller bukveggdefekter. Etterfølgende operasjoner for å rekonstruere brystveggen kan utføres ved bruk av bein og brusk.

Gjennom alt må hjertet være beskyttet.

Hva er utsikterna?

Utsiktene er generelt ikke gunstige.

Ca 90 prosent av fostre med ektopi cordis er dødfødt. De som overlever fødsel dør innen de første dagene av livet.

Utsiktene avhenger av kompleksiteten til deformiteten og om det er flere hjertefeil eller ytterligere komplikasjoner.

I de fleste tilfeller er den eneste sjansen for overlevelse nødoperasjon. Spedbarn som overlever er vanligvis de som hadde et normalt, fungerende hjerte uten andre mangler enn å utvikle seg utenfor brystet.

Overlevende av den foreløpige operasjonen vil kreve en rekke tilleggsoperasjoner og livslang medisinsk behandling.

Hvis du velger å ikke bære fosteret til sikt, er oppsigelse et alternativ. Ulike stater har forskjellige lover om hvor sent i en graviditet dette kan gjøres. I de fleste tilfeller er avslutning av helsemessige grunner mulig fram til den 24. uken av svangerskapet.

En sjelden historie om overlevelse

I 2015 behandlet leger på Mayo Clinic en nyfødt med ectopia cordis. Unormaliteten ble oppdaget av en ultralyd på 20 uker, noe som gjorde det mulig for leger å formulere en handlingsplan før fødselen.

Bruken av radiologi hjalp dem med å måle omfanget av feilene på forhånd. Legene hadde til og med tilgang til en 3-D modell av fosteret i utero.

Først ble fosteret delvis levert av keisersnitt. Da, mens de fortsatt var koblet til navlestrengen, jobbet leger for å stabilisere hjertet og sette inn et pusterør.

Prosedyren fant sted i et kardial operasjonsrom med et fullstendig medisinsk team på klare. Fem timer senere ble hennes hjerte slått inn i brystet hennes.

Jenta ble i intensiv omsorg i flere måneder. På den tiden stod hun midlertidig på en ventilator. Hun hadde også ytterligere kirurgi for å reparere hjertefeil.

Ved seks måneder gammel nådde hun normal utvikling for en jente i sin alder.

Etter hvert som kirurgiske teknikker forbedres, kan flere babyer forventes å overleve ectopia cordis.

Er det noen måte å forhindre det på?

Det er ingen kjent forebygging for ektopi cordis.

Å få fosteromsorg, inkludert en ultralyd i første trimester av graviditet, kan avsløre unormaliteten. Det vil gi deg tid til å konsultere legen din og forstå alternativene dine.

Dette er en veldig trist diagnose, og foreldre som mister sin baby til denne eller en hvilken som helst tilstand, oppfordres til å komme ut for å få støtte for deres sorg. Det er hospice-tjenester for familier som uunngåelig mister deres spedbarn.

Å miste en baby til abort, dødfødsel eller barnedød er en unik sorg som mange ikke forstår. NationalShare.org er et eksempel på en organisasjon som vil gi støtte og henvise deg og din familie til lokale støttegrupper, samt gi opplæring og hjelp til de som støtter deg.

Familier som har hatt en baby med denne tilstanden, vil bli henvist til genetisk rådgivning for å bidra til å ta informerte beslutninger om fremtidige graviditeter.

Lær mer: Fødselsdefekter "