Medfødt hypothyroidisme

Oversikt

Medfødt hypothyroidisme, tidligere kjent som kretinisme, er en alvorlig mangel på skjoldbruskhormon hos nyfødte. Det forårsaker nedsatt neurologisk funksjon, stunted vekst og fysiske deformiteter. Tilstanden kan oppstå på grunn av et problem med babyens skjoldbruskkjertel, eller mangel på jod i mors kropp under graviditeten.

En babys kropp trenger jod for å lage skjoldbruskhormoner. Disse hormonene er avgjørende for sunn vekst, hjerne og utvikling av nervesystemet.

Mellom 1 av 2000 og 1 av 4000 babyer er født med medfødt hypothyroidisme.

Innføringen av iodisert salt i begynnelsen av 20^th århundre gjorde medfødt hypothyroidisme svært sjelden i USA og resten av den vestlige verden. Imidlertid er alvorlig jodmangel fortsatt vanlig i utviklingsland.

Medfødt hypothyroidisme vs myksem

Myxedema er et begrep som brukes til å beskrive en alvorlig underaktiv skjoldbruskkjertel hos en voksen. Medfødt hypothyroidisme refererer til skjoldbruskkjertel i et spedbarn.

Myxedema kan også brukes til å beskrive hudendringer forårsaket av lave skjoldbruskhormonnivåer.

symptomer

Tegn på kretinisme eller medfødt hypothyroidisme hos nyfødte inkluderer:

• mangel på vektøkning
• stunted vekst
• tretthet, sløvhet
• dårlig fôring
• fortykkede ansiktsegenskaper
• unormal benvekst
• mental retardasjon
• veldig lite gråt
• overdreven søvn
• forstoppelse
• guling av huden og hvite i øynene (gulsott)
• floppiness, lav muskel tone
• hes stemme
• uvanlig stor tunge
• hevelse i nærheten av navlen (navlestang)
• kul, tørr hud
• blek hud
• hevelse i huden (myxødem)
• hevelse i nakken fra en forstørret skjoldbruskkjertel (goiter)

Fører til

Medfødt hypothyroidisme hos nyfødte kan skyldes:

• en manglende, dårlig dannet eller unormalt liten skjoldbruskkjertel
• en genetisk defekt som påvirker skjoldbruskhormonproduksjonen
• for lite jod i mors kosthold under svangerskapet
• radioaktiv jod eller antithyroid behandling for skjoldbruskkreft under graviditet
• bruk av medisiner som forstyrrer skjoldbruskkjertelhormonproduksjonen - for eksempel antityroid-legemidler, sulfonamider eller litium - under graviditet

Jodmangel er ikke lenger ansett som en helserisiko i USA på grunn av innføringen av iodisert salt. Det er imidlertid fortsatt den vanligste forebyggbare årsaken til nedsatt neurologisk funksjon i verden.

Fordi kroppene våre ikke lager jod, må vi få det fra mat. Jod går inn i mat gjennom jord. I enkelte deler av verden mangler jord i jod.

Behandlingsalternativer

Nyfødte i USA og mange andre land blir rutinemessig screenet for skjoldbruskhormonnivåer. Testen innebærer å ta en liten blodprøve fra babyens hæl. Et laboratorium kontrollerer babyens blodnivåer av skjoldbruskhormon (T4) og skjoldbruskstimulerende hormon (TSH).

Leger kalt pediatriske endokrinologer behandler medfødt hypothyroidisme. Hovedbehandlingen er å gi barnet skjoldbruskhormon (levothyroksin). Denne tilstanden må behandles innen de første fire ukene etter fødselen, eller den intellektuelle funksjonshemming kan være permanent.

Skjoldbruskhormon kommer i en pille som foreldrene kan knuse opp i barnets morsmelk, formel eller vann. Foreldre må være forsiktige med å bruke noen formler. Soyaprotein og konsentrerte jernformler kan forstyrre absorpsjonen av skjoldbruskhormon.

Når babyer er på skjoldbruskhormonmedisin, må de få blodprøver hvert par måneder. Disse testene vil kontrollere at deres TSH og T4 nivåer ligger innenfor et normalt område.

Forebygging

Medfødt hypothyroidisme er vanligvis sett i utviklingsland hvor jodmangel er vanlig. Voksne kan forhindre jodmangel ved å få Institutt for medisinens anbefalte kosttilskudd (RDA) på 150 mikrogram jod per dag. En teskje iodisert salt inneholder ca. 400 mikrogram jod.

Fordi en jodmangel i svangerskapet kan være farlig for den voksende babyen, anbefales det at gravide kvinner får 220 mikrogram jod daglig. Den amerikanske skjoldbruskforeningen anbefaler at alle kvinner som er gravide eller ammer, tar et prenatal vitamin som inneholder minst 150 mikrogram jod hver dag.

Tilknyttede forhold og komplikasjoner

Barn som er født med en alvorlig underaktiv skjoldbruskkjertel kan utvikle intellektuell funksjonshemming dersom tilstanden ikke behandles raskt. Et barns IQ kan slippe flere poeng for hvert par måneder at behandlingen er forsinket. Vekst og benstyrke kan også påvirkes.

Andre komplikasjoner av medfødt hypothyroidisme inkluderer:

• en unormal gange
• muskel spasticitet
• en manglende evne til å snakke (mutisme)
• autistisk oppførsel
• syns- og hørselsproblemer
• problemer med minne og oppmerksomhet

Selv med behandling, kan noen barn med medfødt hypothyroidisme være tregere å lære enn andre barn deres alder.

Outlook

Utsiktene avhenger av hvor raskt en baby blir diagnostisert og behandlet. Spedbarn som ikke blir diagnostisert eller behandlet i løpet av de første ukene etter fødselen, har lavere IQ og mer fysiske helseproblemer enn de som behandles raskere.