Apert syndrom

Oversikt

Apert syndrom er en sjelden, genetisk tilstand hvor leddene i en nyfødt barns skalle lukkes for tidlig. Dette kalles craniosynostose.

Vanligvis holder de fibrøse leddene i en nyfødt skallle åpen etter fødselen for å la babyens hjerne vokse. Når disse leddene lukkes for tidlig og hjernen fortsetter å vokse, skyver den babyens hode og ansikt til en forvrengt form. Trykk kan også bygge inne i barnets skall.

De fleste babyer med Apert syndrom har koblet fingre og tær (syndactyly). Fingrene og tærne kan være webbed eller smeltet på beinet.

Apert syndrom er sjeldent. Det påvirker bare 1 av hver 65.000 til 88.000 babyer.

Symptomer på Apert syndrom

Babyer med Apert syndrom har et atypisk formet hode og ansikt. Hodet kan være:

• pekte på toppen
• lengre enn vanlig
• smal fra forsiden til baksiden
• bredt fra side til side
• flatt i ryggen
• skjøvet på pannen

Andre symptomer kan omfatte:

• bølgende, brede øyne
• krysset øyne
• beaked nese
• nedsunket ansikt
• flat nese
• liten overkjeven
• underbite
• overfylte, ujevne tenner
• webbed eller sammensmelte indeks-, mellom- og ringfinger eller tær
• ekstra fingre eller tær
• korte, brede fingre eller tær
• stive ledd i fingrene
• kraftig svette (hyperhidrose)
• alvorlig akne
• mangler flekker av hår i øyenbrynene
• åpner i munntaket (spalt gane)
• støyende puste

Årsaker til Apert syndrom

Apert syndrom er forårsaket av en mutasjon i fibroblastvækstfaktorreseptor 2 (FGFR2) gen. Dette genet gir instruksjonene om å lage et protein som signalerer beinceller til å danne mens babyen er i livmor.

En mutasjon i FGFR2 gen fører til en økning i signaler som fremmer beindannelse. Dette får bein til å danne og smelte for tidlig i babyens skallle.

Om lag 95 prosent av tiden skjer mutasjonen tilfeldig mens babyen utvikler seg i livmor. Mindre ganger kan babyer arve den genetiske forandringen fra en forelder. En forelder som har Apert syndrom har en 50 prosent sjanse for å overføre tilstanden til et biologisk barn.

Behandlingsalternativer

Leger kan noen ganger diagnostisere Apert syndrom mens en baby fortsatt er i livmoderen ved hjelp av en av disse metodene:

• Fetoscopy. Legen legger et fleksibelt omfang inn i mors livmor gjennom magen hennes. Dette omfanget kan brukes til å se på babyen og å fjerne blod- og vevsprøver.
• ultralyd. Denne testen bruker lydbølger for å lage et bilde av babyen i livmoren.

Legen kan bekrefte at barnet har Apert-syndrom etter fødselen ved hjelp av gentest eller disse avbildningstestene:

• Datastyrt tomografi (CT). Denne testen tar en rekke røntgenbilder fra forskjellige vinkler for å lage detaljerte bilder av babyens kropp.
• Magnetic resonance imaging (MR). Denne testen bruker kraftige magneter og radiobølger for å lage bilder fra innsiden av babyens kropp.

Babyer med Apert syndrom må kanskje se mange forskjellige spesialister. Deres medisinske team kan inkludere:

• en barnelege
• en kirurg
• en ortopedist (en lege som behandler bein, muskel og fellesproblemer)
• En ENT (en lege som behandler problemer med ørene, nesen og halsen)
• en kardiolog (en lege som behandler problemer med hjertet)
• en hørselsspesialist

Noen babyer kan trenge kirurgi i de første månedene av livet. Dette kan inkludere kirurgi til:

• lindre trykk eller dreneringsvæskeoppbygging (hydrocephalus) inne i skallen
• åpne opp beinets skall og gi barnets hjernerom til å vokse
• Omform babyens ansikt for å skape et mer avrundet, jevnt utseende
• Flytt kjeve og ansiktsben for å forbedre utseendet og hjelpe med å puste
• Slip webbed fingre og noen ganger tær
• Fjern tennene hvis de er for overfylte

Barn med utviklingsforsinkelser kan trenge ekstra hjelp til å fortsette i skolen. De kan også trenge hjelp til daglige aktiviteter.

komplikasjoner

Apert syndrom kan forårsake komplikasjoner som:

• synproblemer
• hørselstap
• pusteproblemer
• tregere læring
• kortvokst

Outlook

Utsikter for babyer med Apert syndrom avhenger av hvor alvorlig tilstanden er og hvilke kroppssystemer det påvirker. Apert syndrom kan være mer alvorlig hvis det påvirker et barns pust eller hvis presset vokser inne i skallen, men disse problemene kan korrigeres kirurgisk.

Barn med Apert-syndrom har ofte læringskompetanse. Noen barn påvirkes mer alvorlig enn andre.

Fordi alvorlighetsgraden av Apert syndrom kan variere mye, er det vanskelig å gjøre spådommer om forventet levealder. Denne tilstanden kan ikke ha stor effekt på barns forventede levetid, spesielt hvis de ikke har hjertefeil.

Ta bort

Apert syndrom kan forandre formen på et barns skalle og ansikt ved fødselen. Det kan også føre til komplikasjoner som pusteproblemer og tregere læring.

Kirurger kan i dag rette opp mange av disse problemene, slik at barn med Apert syndrom kan være svært uavhengige. Noen barn vil imidlertid trenge ekstra hjelp med skole og dagligliv når de vokser.