Hva er hemofili A?

Hemofili A er mest typisk en genetisk blødningsforstyrrelse forårsaket av et manglende eller defekt koaguleringsprotein kalt faktor VIII. Det kalles også klassisk hemofili eller faktor VIII-mangel. I sjeldne tilfeller er det ikke arvet, men i stedet forårsaket av en unormal immunreaksjon i kroppen din.

Personer med hemofili En bløder og blåmerker lett, og deres blod tar lang tid å danne koagulasjoner. Hemofili A er en sjelden, alvorlig tilstand som ikke har noen kur, men kan behandles.

Les videre for å få bedre forståelse av denne blødningsforstyrrelsen, inkludert årsaker, risikofaktorer, symptomer og potensielle komplikasjoner.

Hva forårsaker hemofili A?

Hemofili A er oftest en genetisk lidelse. Dette betyr at det er forårsaket av endringer (mutasjoner) til et bestemt gen. Når denne mutasjonen er arvet, går den ned fra foreldre til barn.

Den spesifikke genmutasjonen som forårsaker hemofili A fører til mangel i en koagulasjonsfaktor kalt faktor VIII. Kroppen din bruker en rekke koagulasjonsfaktorer for å bidra til å danne koagulasjoner ved et sår eller skade.

En blodpropp er et gellignende stoff laget av elementer i kroppen din kalt blodplater og fibrin. Clots hjelper å stoppe blødningen fra en skade eller kutt og la den helbrede. Uten nok faktor VIII vil blødningen bli forlenget.

Oftere forekommer hemofili A tilfeldig hos en person uten tidligere familiehistorie av uorden. Dette kalles kjøpt hemofili A. Det er vanligvis forårsaket av at en persons immunsystem feilaktig lager antistoffer som angriper faktor VIII. Ervervet hemofili er vanligere hos personer mellom 60 og 80 år og hos gravide kvinner. Ervervet hemofili har vært kjent for å løse, i motsetning til den arvede form.

Hvordan er hemofili A forskjellig fra B og C?

Det er tre typer hemofili: A, B (også kjent som julesykdom), og C.

Hemofili A og B har svært liknende symptomer, men er forårsaket av forskjellige genmutasjoner. Hemofili A er forårsaket av mangel i koagulasjonsfaktor VIII. Hemophilia B skyldes en mangel i faktor IX.

På den annen side skyldes hemofili C en mangel på faktor XI. De fleste med denne typen hemofili har ingen symptomer og ofte ikke bløder i ledd og muskler. Langvarig blødning oppstår vanligvis bare etter en skade eller kirurgi. I motsetning til hemofili A og B er hemofili C mest vanlig i Ashkenazi-jøder og påvirker både menn og kvinner likt.

Faktor VIII og IX er ikke de eneste koagulasjonsfaktorene kroppen din trenger for å danne blodpropper. Andre sjeldne blødningsforstyrrelser kan forekomme når det er mangler av faktorene I, II, V, VII, X, XII eller XIII. Mangler i disse andre koagulasjonsfaktorene er imidlertid svært sjeldne, så det er ikke kjent mye om disse lidelsene.

Alle tre typer hemofili betraktes som sjeldne sykdommer, men hemofili A er den vanligste av de tre.

Hvem er i fare?

Hemophilia er sjelden - det forekommer hos bare 1 av hver 5.000 fødsler. Hemofili A forekommer like i alle rase og etniske grupper.

Det kalles en X-koblet tilstand fordi mutasjonen som forårsaker hemofili A er funnet på X-kromosomet. Hanner bestemmer barnets sexkromosomer, gir et X-kromosom til døtre og et Y-kromosom til sønner. Så kvinner er XX og menn er XY.

Når en far har hemofili A, ligger den på hans X-kromosom. Forutsatt at moren ikke er bærer av eller har uorden, vil ingen av hans sønner arve tilstanden, fordi alle hans sønner vil ha et Y-kromosom fra ham. Imidlertid vil alle hans døtre være bærere fordi de fikk et hemofili-påvirket X-kromosom fra ham og et upåvirket X-kromosom fra moren.

Kvinner som er bærere har 50 prosent sjanse til å overføre mutasjonen til barna sine, fordi en X-kromosom er påvirket og den andre ikke er. Hvis hennes sønner arver det berørte X-kromosomet, vil de få sykdommen, da deres eneste X-kromosom er fra sin mor. Eventuelle døtre som arver det berørte genet fra sin mor, vil være bærere.

Den eneste måten en kvinne kan utvikle hemofili er hvis faren har hemofili og moren er en bærer eller har sykdommen også. En kvinne krever hemophilia mutasjonen på begge X-kromosomer for å vise tegn på tilstanden.

Hva er symptomene på hemofili A?

Personer med hemofili A bløder oftere og i lengre tid enn mennesker uten sykdommen. Blødningen kan være intern, for eksempel i ledd eller muskler, eller ekstern og synlig, som fra kutt. Blødningsgraden avhenger av hvor mye faktor VIII en person har i sitt blodplasma. Det er tre nivåer av alvorlighetsgrad:

Alvorlig hemofili

Omtrent 60 prosent av personer med hemofili A har alvorlige symptomer. Symptomer på alvorlig hemofili inkluderer:

• blødning etter en skade
• spontan blødning
• tette, hovne eller smertefulle ledd forårsaket av blødning i leddene
• neseblod
• tung blødning fra en mindre kutt
• blod i urinen
• blod i avføring
• store blåmerker
• blødende tannkjøtt

Moderat hemofili

Omtrent 15 prosent av personer med hemofili A har et moderat tilfelle. Symptomene på moderat hemofili A ligner på alvorlig hemofili A, men er mindre alvorlige og forekommer sjeldnere. Symptomer inkluderer:

• langvarig blødning etter skader
• spontan blødning uten åpenbar årsak
• blåmerker lett
• felles stivhet eller smerte

Mild hemofili

Omtrent 25 prosent av hemofili Et tilfelle anses mild. Ofte blir det ikke gjort en diagnose før en alvorlig skade eller en operasjon. Symptomer inkluderer:

• langvarig blødning etter alvorlig skade, traume eller kirurgi, for eksempel en tannuttrekking
• lett blåmerker og blødninger
• uvanlig blødning

Hvordan er hemofili A diagnostisert?

En lege gjør en diagnose ved å måle nivået av faktor VIII-aktivitet i en prøve av blodet ditt.

Hvis det er en familiehistorie for hemofili, eller en mor er en kjent bærer, kan diagnostiske tester gjøres under graviditet. Dette kalles prenatal diagnose.

Hva er komplikasjonene av hemofili A?

Gjentatt og overdreven blødning kan føre til komplikasjoner, spesielt hvis det går ubehandlet. Disse inkluderer:

• alvorlig anemi
• felles skade
• dyp indre blødning
• Nevrologiske symptomer fra blødning i hjernen
• en immunreaksjon mot koaguleringsfaktorbehandling

Motta infusjoner av donert blod øker også risikoen for infeksjoner, som for eksempel hepatitt. Imidlertid er blod i blodet testet grundig før transfusjonen.

Hvordan behandles hemophilia A?

Det er ingen kur mot hemofili A, og de med lidelsen krever livslang behandling. Det anbefales at personer får behandling på et spesialisert hemofili behandlingssenter (HTC) når det er mulig. I tillegg til behandling gir HTCs ressurser og støtte.

Behandling innebærer å erstatte den manglende koagulasjonsfaktoren via transfusjoner. Faktor VIII kan fås fra bloddonasjoner, men er nå vanligvis opprettet kunstig i et laboratorium. Dette kalles rekombinant faktor VIII.

Behandlingsfrekvensen avhenger av alvorlighetsgraden av lidelsen:

Mild hemofili A

De med milde former for hemofili A kan bare trenge erstatningsterapi etter en blødende episode. Dette kalles episodisk eller on-demand behandling. Infusjoner av et hormon kjent som desmopressin (DDAVP) kan bidra til å stimulere kroppen til å frigjøre mer koagulasjonsfaktor for å stoppe en blødende episode. Medikamenter kjent som fibrinforseglingsmidler kan også påføres et sårsted for å fremme helbredelse.

Alvorlig hemofili A

Personer med alvorlig hemofili A kan få periodiske infusjoner av faktor VIII for å forhindre blødningsepisoder og komplikasjoner. Dette kalles profylaktisk terapi. Disse pasientene kan også trent for å gi infusjoner hjemme. Alvorlige tilfeller kan trenge fysisk terapi for å lette smerter forårsaket av blødning i leddene. I alvorlige tilfeller er det nødvendig med kirurgi.

Hva er utsikterna?

Utsiktene avhenger av hvorvidt noen får riktig behandling. Mange mennesker med hemofili A vil dø før voksenlivet hvis de ikke får tilstrekkelig omsorg. Imidlertid med riktig behandling forventes en nesten normal forventet levetid.