Alt du bør vite om Waardenburgs syndrom

Hva er Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom er en sjelden genetisk tilstand som påvirker fargen på en persons hud, hår og øyne. Det kan også føre til hørselstap.

Det er fire hovedtyper av Waardenburgs syndrom. De er preget av deres fysiske egenskaper.

symptomer

De vanligste symptomene på Waardenburg syndrom er blek hud og bleke øyne. Et annet vanlig symptom er et stripe av hvitt hår i nærheten av pannen.

I mange tilfeller kan noen med denne tilstanden ha to forskjellige fargete øyne. Dette er kjent som heterochromia iridis. Heterokromi kan eksistere uten nærvær av Waardenburg syndrom.

I noen nyfødte med Waardenburgs syndrom er tilstanden åpenbar ved fødselen. For andre kan det ta litt tid før tegnene blir åpenbare nok til at en lege skal diagnostisere.

Symptomene på Waardenburgs syndrom varierer noe basert på tilstandstilstanden.

Symptomer på type 1

Type 1 symptomer inkluderer:

• brede øyne
• heterochromia eller lyseblå øyne
• hvite flekker på hår og hud
• døvhet forårsaket av indre øreproblemer

Symptomer på type 2

Symptomene på type 2 er lik de som er sett i type 1, bortsett fra at øynene ikke er brede.

Symptomer på type 3

Type 3 er også kjent som Klein-Waardenburg syndrom. Personer med denne typen kan ha abnormiteter i hendene, som smeltede fingre og armene.

Symptomer på type 4

Type 4 er også kjent som Waardenburg-Shah syndrom. Symptomer ligner de som er sett i type 2. Mennesker med denne typen har også manglende nerveceller i tyktarmen. Dette resulterer i hyppig forstoppelse.

Fører til

Typen av Waardenburg-syndrom du har, avhenger av hvilket gen eller gener som er mutert. For eksempel utløses typene 1 og 3 av en mutasjon av PAX 3-genet på kromosombåndet 2q35.

Mutasjonen av noe gen som er ansvarlig for Waardenburg syndrom påvirker melanocytter. Disse er en type hudcelle. Melanocytter påvirker fargen på håret, huden og øynene. De er også involvert i funksjonen til ditt indre øre.

Risikofaktorer

Tilstanden er arvelig. Det kan sendes til deg fra en eller begge foreldrene dine. I sjeldne tilfeller forekommer mutasjonen som forårsaker Waardenburg syndrom spontant. Hvis du bare har en kopi av det berørte genet, har du sannsynligvis ikke noen åpenbare tegn på Waardenburg syndrom.

Personer med Waardenburgs syndrom har en 50 prosent sjanse til å overføre genet til barna sine.

forekomst

Waardenburg syndrom påvirker ca. 1 av 42 000 personer. Det er årsaken til 1 til 3 prosent av tilfeller av medfødt døvhet. Folk av alle raser og kjønn er like utsatt for Waardenburgs syndrom. Det kan bli arvet. Tilstanden kan også utvikle seg spontant gjennom en genmutasjon.

Typer 1 og 2 er de vanligste. Typer 3 og 4 er sjeldnere.

Diagnose

Waardenburg syndrom kan ofte bli diagnostisert av en lege som observerer åpenbare kliniske trekk. Disse inkluderer hudpigmentering, øye og hårfarge, og i noen tilfeller døvhet.

Viktige kriterier for å gjøre en diagnose er:

• heterochromia iridis, når øynene er to helt forskjellige farger eller når en eller begge øyne kan ha to farger tilstede
• hvit forelsk eller annen uvanlig hårpigmentering
• unormalitet av et indre hjørne av en eller begge øyne, også kjent som canthi
• foreldre eller søsken med Waardenburgs syndrom

Mindre kriterier for å gjøre en diagnose inkluderer:

• hvite flekker av hud siden fødselen
• Tilknyttede øyenbryn, noen ganger kalt a? unibrow?
• bred nesebro
• ufullstendig neseborutvikling
• grå hår før alderen 30 år

En diagnose av Waardenburgs syndrom type 1 krever to hovedkriterier eller en stor og to mindre kriterier. Type 2 betyr at det er to av de store kriteriene til stede, ikke inkludert unormaliteter i øyets indre hjørne.

Behandling

Det er ingen egentlig kur for Waardenburg syndrom. De fleste symptomene krever ikke behandling.

Hvis dør i indre øre er til stede, kan høreapparater eller cochlearimplantater brukes. Som med enhver medisinsk tilstand, søker en evaluering og behandling for døvhet så tidlig som mulig, vil det bidra til et barns språkutvikling og pedagogisk utvikling.

Les mer: Høre- og taleforstyrrelser "

Hvis du har tarmproblemer forbundet med type 4, kan det være nødvendig med kirurgi. Delen av tarmen som påvirkes av tilstanden, kan fjernes kirurgisk for å forbedre fordøyelsen.

Hårfarging kan hjelpe til med å dekke en hvit forheng. I noen tilfeller kan hvite flekker av hud, kjent som hypopigmentering, behandles med en rekke aktuelle salver for å hjelpe plåten blande seg inn i hudfargen rundt den. Kosmetikk kan også hjelpe.

Hvis hypopigmentering påvirker mer enn halvparten av kroppen, kan depigmenteringsbehandlinger hjelpe. Disse behandlingene blemer hele huden din. De kan gjøre lettere flekker mindre åpenbare. Alle disse alternativene bør diskuteres nøye med en hudlege kjent med behandling av Waardenburg syndrom og andre lignende hudforhold.

Outlook

Waardenburg syndrom bør ikke påvirke forventet levealder. Det følger vanligvis ikke med andre komplikasjoner, annet enn indre øre døvhet eller Hirschsprungs sykdom, som påvirker tykktarmen.

De fysiske egenskapene som påvirkes av tilstanden, forblir hos deg for livet. Du kan imidlertid være i stand til å skjule disse funksjonene med hudbehandlinger, hårfarger eller fargede kontaktlinser. Husk at blek flekker av hud er mer sannsynlig å bli solbrent. Vær ekstra forsiktig for å beskytte disse områdene mot for mye soleksponering.

Hvis du tror du har et mutert gen for Waardenburgs syndrom, kan du kanskje undersøke genetisk rådgivning hvis du planlegger en familie.