Hva er VATER-syndrom?

Oversikt

VATER-syndrom, ofte kalt VATER-forening, er en gruppe av fødselsskader som ofte skjer sammen. VATER er et akronym. Hvert brev står for en del av kroppen som er berørt:

• ryggvirvler (spinalbones)
• anus
• trakeøsofageal (luftrør og spiserør)
• nyre (nyre)

Foreningen kalles VACTERL hvis hjertet (hjerte) og lemmer også påvirkes. Da dette er svært vanlig, er VACTERL ofte det mer nøyaktige uttrykket.

For å bli diagnostisert med VATER eller VACTERL forening, må en baby ha fødselsskader i minst tre av disse områdene.

MVA / VACTERL forening er sjelden. Anslagsvis 1 av hver 10.000 til 40.000 babyer er født med denne gruppen av forhold.

Hva forårsaker det?

Leger vet ikke nøyaktig hva som forårsaker MVA-tilknytning. De tror at feilene skjer tidlig i svangerskapet.

En kombinasjon av gener og miljøfaktorer kan være involvert. Ingen enkeltgen har blitt identifisert, men forskere har funnet noen kromosomale abnormiteter og genendringer (mutasjoner) relatert til tilstanden. Noen ganger vil mer enn én person i samme familie bli påvirket.

Hva er symptomene?

Symptomene avhenger av hvilke feil en baby har.

Vertebrale defekter

Opptil 80 prosent av personer med mva-tilknytning har feil i beinene i ryggraden (ryggvirvler). Disse problemene kan omfatte:

• mangler bein i ryggraden
• ekstra bein i ryggraden
• unormalt formede bein
• bein som smeltes sammen
• buet ryggrad (skoliose)
• ekstra ribber

Analfeil

Mellom 60 og 90 prosent av personer med MVA-tilknytning har et problem med deres anus, for eksempel:

• et tynt dekk over anus som blokkerer åpningen
• ingen passasje mellom bunnen av tykktarmen (endetarm) og anus, slik at avføring ikke kan passere fra tarmen ut av kroppen

Problemer med anus kan forårsake symptomer som:

• en hovent mage
• oppkast
• ingen tarmbevegelser, eller svært få tarmbevegelser

Hjertefeil

Den? C? i VACTERL står for "hjerte". Hjerteproblemer påvirker 40 til 80 prosent av personer med denne tilstanden. Disse kan omfatte:

• Ventrikulær septal defekt (VSD). Dette er et hull i veggen som deler høyre og venstre nedre kamre i hjertet (ventrikler).
• Atrial septal defekt. Dette er når et hull i veggen deler de to øvre kamrene i hjertet (atrium).
• Tetralogi av Fallot. Dette er en kombinasjon av fire hjertefeil: VSD, en forstørret aortaklaff (overordnet aorta), innsnevring av lungeventilen (lungestensose) og fortykkelse av høyre ventrikel (høyre ventrikulær hypertrofi).
• Hypoplastisk venstre hjerte syndrom. Dette er når hjerteets venstre side ikke dannes riktig, slik at blodet ikke strømmer gjennom hjertet.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA oppstår når det er en unormal åpning i et av hjertets blodårer som forhindrer at blodet kommer til lungene for å hente oksygen.
• Gjennomføring av de store arteriene. De to hovedarteriene ut av hjertet er bakover (transponert).

Symptomer på hjerteproblemer inkluderer:

• problemer med å puste
• kortpustethet
• blå farge til huden
• utmattelse
• unormal hjerterytme
• rask hjertefrekvens
• hjerte murmur (whooshing lyd)
• dårlig å spise
• ingen vektøkning

Trakeøsofageal fistel

En fistel er en unormal forbindelse mellom luftrøret og spiserøret (røret som bærer mat fra munnen til magen). Disse to strukturer er vanligvis ikke tilkoblet i det hele tatt. Det forstyrrer mat som går fra halsen til magen, avleder noe mat i lungene.

Symptomer inkluderer:

• puste mat inn i lungene
• hoste eller kvokka under fôring
• oppkast
• blå farge til huden
• problemer med å puste
• hoven mage
• dårlig vektøkning

Nyresvikt

Omtrent 50 prosent av personer med moms / VACTERL har nyrefeil. Disse kan omfatte:

• dårlig dannet nyre (r)
• nyrer som er på feil sted
• en blokkering av urin ut av nyrene
• backup av urin fra blæren inn i nyrene

Nyresvikt kan forårsake hyppige urinveisinfeksjoner. Gutter kan også ha en feil der åpningen av penis er på bunnen, i stedet for på spissen (hypospadier).

Limfeil

Opptil 70 prosent av babyer med VACTERL har lemmerdefekter. Disse kan omfatte:

• mangler eller dårlig utviklet tommelen
• ekstra fingre eller tær (polydactyly)
• Webbed fingre eller tær (syndactyly)
• dårlig utviklede underarmer

Andre symptomer

Andre, mer generelle symptomer på VATER-foreningen inkluderer:

• langsom vekst
• manglende vekt
• ujevne ansiktsfunksjoner (asymmetri)
• ørefeil
• lungefeil
• problemer med skjeden eller penis

Det er viktig å merke seg at VATER / VACTERL forening ikke påvirker læring eller intellektuell utvikling.

Hvordan er det diagnostisert?

Fordi MVA-tilknytning er en samling av forhold, kan ingen enkelt test diagnostisere den. Legene gjør vanligvis diagnosen basert på kliniske tegn og symptomer. Babyer med denne tilstanden har minst tre MVA- eller VACTERL-feil. Det er viktig å utelukke andre genetiske syndromer og forhold som kan dele funksjoner med VATER / VACTERL-foreningen.

Hva er behandlingsalternativene?

Behandlingen er basert på hvilke typer fosterskader som er involvert. Kirurgi kan fikse mange av defektene, inkludert problemer med analåpningen, beinene i ryggraden, hjertet og nyrene. Ofte blir disse prosedyrene gjort snart etter at barnet er født.

Fordi MVA-tilknytning innebærer flere kroppssystemer, behandler noen forskjellige leger det, inkludert a:

• kardiolog (hjerteproblemer)
• gastroenterolog (GI-kanal)
• ortopedisk spesialist (bein)
• urolog (nyrer, blære og andre deler av urinsystemet)

Barn med momsregistrering vil ofte trenge livslang overvåkning og behandling for å hindre fremtidige problemer. De kan også trenge hjelp fra spesialister som fysioterapeut og ergoterapeut.

Outlook

Utsiktene avhenger av hvilke typer feil en person har, og hvordan disse problemene behandles. Ofte vil folk med VACTERL-foreningen få symptomer i hele livet. Men med riktig behandling kan de lede sunt liv.