Hva er treacher Collins syndrom og hvordan behandles det?

Er dette vanlig?

Treacher Collins syndrom (TCS) er en sjelden genetisk lidelse som påvirker måten barnets ansikt, hode og ører utvikler før de blir født. I tillegg til TCS har den flere forskjellige navn:

• mandibulofacial dysostose
• Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom
• Treacher Collins-Franceschetti syndrom

Omtrent 1 av hver 50.000 mennesker er født med TCS. Det er sett på jenter og jenter likt. Noen barn har bare milde endringer i ansiktet, mens andre opplever mer alvorlige symptomer. Foreldre kan passere forstyrrelsen til barna gjennom sine gener, men mange ganger utvikler syndromet uten varsel.

Fortsett å lese for å lære mer om sine symptomer, hva som forårsaker det, og hva du kan gjøre.

Hva er symptomene?

Symptomer på TCS kan være mild eller alvorlig. Noen barn kan gå utiagnostisert fordi endringene i ansiktet deres er knapt merkbare. Andre kan ha store fysiske abnormiteter og livstruende pusteproblemer.

Barn født med TCS kan ha et par eller alle følgende egenskaper:

• små eller manglende kinnben
• nedskyvende øyne
• misdannede øyelokk
• liten underkjeven og haken
• liten overkjeven
• små, manglende eller utadvendte ytre ører
• defekter i mellomøret
• ganespalte

Disse fysiske problemene kan forårsake pust, fôring, hørsel og taleproblemer. Folk med TCS har vanligvis normal intelligens og språkutvikling.

Kan disse symptomene forårsake komplikasjoner?

De fysiske egenskapene til TCS kan forårsake flere komplikasjoner, hvorav noen kan være livstruende.

Potensielle komplikasjoner inkluderer:

Pusteproblemer: En liten luftvei kan forårsake pusteproblemer. Barnet ditt må kanskje ha et pusteslang inn i halsen eller ha en kirurgisk satt inn i luftrøret (vindrør).

Søvnapné: En blokkert eller liten luftvei kan føre til at barnet ditt slutter å puste mens de sover, og deretter gis eller snurre. Søvnapné kan føre til vekstforsinkelse, aggresjon, hyperaktivitet, oppmerksomhetsunderskudd, minneproblemer og læringsproblemer.

Spiseproblemer: Formen på taket av barnets munn eller en åpning i munntaket (kløft gane) kan gjøre det vanskelig å spise eller drikke.

Øyeinfeksjoner: På grunn av øyelokkform kan barnets øyne tørke ut og bli smittet.

Hørselstap: Minst halvparten av barn med TCS vil ha hørselsproblemer. Øregangen og de små beinene i øret er ikke alltid dannet korrekt og kan ikke overføre lyden riktig.

Taleproblemer: Barnet ditt kan finne det vanskelig å lære å snakke på grunn av hørselstap, så vel som formen på kjeve og munn. Intelligens og språkutvikling er vanligvis bra.

Kognitiv forsinkelse: Omtrent 5 prosent av barn med TCS vil ha utvikling eller nevrologiske underskudd.

Hva forårsaker denne tilstanden og hvem er i fare?

TCS er forårsaket av en mutasjon i ett eller flere gener på kromosom 5 som påvirker hvordan et barns ansikt utvikler seg før fødselen. Om lag 40 prosent av tiden har en forelder det muterte TCS-genet og har sendt det videre til sitt barn. Noen ganger kan en forelder være så mildt påvirket av syndromet at de ikke engang visste at de hadde en genetisk sykdom før de passerte den.

Omtrent 60 prosent av tiden begynner TCS tilfeldig som en ny genetisk forandring som ikke var arvet fra mor eller far. Det er ingenting du kan gjøre for å forhindre disse nye, tilfeldige mutasjonene.

Minst tre forskjellige gener er kjent for å forårsake TCS:

TCOF1 er et autosomalt dominant gen. Dette betyr at bare en kopi av det unormale genet er nødvendig for å forårsake sykdommen. Det kan arves fra begge foreldre eller resultatet av en ny mutasjon. Hvis du er en voksen med TCS, har du 50 prosent sjanse til å overføre genet til hvert barn du bærer. Defekter i TCOF1 genet forårsaker ca 80 prosent av tilfeller av TCS.

POLR1C er et autosomalt resessivt gen. Dette betyr at et barn trenger to eksemplarer (en fra hver forelder) av dette genet for å få sykdommen. Hvis to voksne hver har det defekte genet, har et barn født av de foreldrene en 25 prosent sjanse for å ha sykdommen, en 50 prosent sjanse for å være bærer og en 25 prosent sjanse for å ha ingen kopier av det unormale genet.

POLR1D har blitt rapportert som en dominerende og et resessivt gen.

Hvordan er denne tilstanden diagnostisert?

Mesteparten av tiden vil legen din diagnostisere TCS ved å gjøre en fysisk eksamen av babyen din etter fødselen. Barnets egenskaper vil ofte fortelle legen din alt de trenger å vite. De kan bestille røntgenbilder eller en CT-skanning for å få bedre oversikt over barnets beinstruktur. Fordi flere forskjellige genetiske lidelser kan forårsake lignende fysiske egenskaper, kan legen din kanskje bestemme den nøyaktige gjennom genetisk testing.

Noen ganger vil en ultralyd du har før barnet ditt er født, vise uvanlige ansiktsegenskaper. Dette kan be legen din om å mistenke TCS. De kan da bestille en amniocentese slik at genetisk testing kan gjøres.

Legen din vil kanskje ha familiemedlemmer, spesielt foreldre og søsken, for å bli undersøkt og gå gjennom genetisk testing også. Dette vil avsløre svært milde tilfeller og tilfeller hvor en person er en bærer av et resessivt gen.

Genetisk testing gjøres ved å ta en blod-, hud- eller fostervannprøve og sende den til et laboratorium. Labet ser etter mutasjoner i TCOF1, POLR1C, og POLR1D gener.

Hva er alternativene for behandling?

TCS kan ikke helbredes, men symptomene kan administreres. Ditt barns behandlingsplan vil være basert på deres individuelle behov.

Avhengig av behandlinger som kreves, kan omsorgsteamet omfatte følgende fagpersoner:

• barnelege
• øre, nese og hals spesialist
• tannlege
• plastisk kirurgi
• taleterapeut
• sykepleier
• hørselsspesialist
• øyelege
• psykolog
• genetiker

Behandlinger som beskytter barnets pust og fôring, har prioritet. Potensielle behandlinger spenner fra tale terapi til kirurgi, og kan omfatte noen eller alle av følgende:

• Høreapparat
• snakketerapi
• psykologisk rådgivning
• apparater for å korrigere tann- og kjevejustering
• kirurgisk kirurgi
• nedre kjeve og hake rekonstruksjon
• øvre kjeve kirurgi
• øyekontakt reparasjon
• øyelokk kirurgi
• kinnbenet rebuilding
• ørekanalkorreksjon
• Ytre ørekonstruksjon
• neseoperasjon for å gjøre pusten lettere

Hva er utsikterna?

En grundig og godt utført behandlingsplan kan rekonstruere barnets ytre utseende, samt evne til å puste, spise, snakke, sove og leve et fullt liv. Avhengig av hvor alvorlig barnet ditt er, kan behandlingen være en lang, kompleks vei for hele familien. Vurder ditt eget og barnets psykologiske behov. Det kan hende du synes det er nyttig å nå ut til psykiatriske fagfolk og støtte grupper av andre familier som lever med genetiske sykdommer som krever omfattende kirurgisk reparasjon.