Rolle av genetikk i kronisk lungesykdom

Kronisk lungesykdom forblir uhelbredelig i de fleste tilfeller. Behandlinger bidrar til å bremse sykdomsprogresjonen og lette symptomene. Folk som utvikler sykdommen, må vanligvis leve med resten av livet.

Forskere håper å forandre det. Hittil har de funnet ut at visse gener synes å være involvert i mange lungebetingelser. Hvis de kan null inn på nøyaktig hvilke som har størst innvirkning, kan de bedre forutsi hvem som er i fare.

Enda viktigere, kan de være i stand til å bruke denne informasjonen for å forbedre screening, diagnose og behandling.

Hva er kronisk lungesykdom?

En kronisk lungesykdom er en hvilken som helst sykdom som skader lungene og påvirker deres funksjon. Begrepet omfatter en rekke relaterte forhold, inkludert følgende:

• kronisk obstruktiv lungesykdom (KOL)
• idiopatisk lungefibrose (IPF) eller annen type interstitiel lungesykdom
• kronisk bronkitt
• cystisk fibrose
• emfysem
• sarkoidose
• bronkiektasier
• lungebetennelse
• lungekreft

Også kalt kronisk respiratoriske tilstander, skader disse sykdommene lungene til det punktet at det er vanskelig å puste. Noen av dem påvirker de små luftsakkene. Andre skader pustene (bronkialrør) eller interstitium, som støtter luftsakkene. Fortsatt andre forårsaker arrdannelse og stivning.

Det er betydelige forskjeller i alle disse sykdommene. En ting de deler, er at de kan føre til lungeskader som reduserer livskvaliteten. Forskere har fokusert på hver individuelt i håp om å oppdage nye behandlinger. Men å finne ut hvordan visse gener kan være involvert, kan gi enda mer håp for bedre overlevelse.

Hva forårsaker kronisk lungesykdom?

Det er vanskelig i mange tilfeller å finne ut hva som forårsaker at en person utvikler lungesykdom. Risikofaktorer inkluderer røyking, eksponering for miljøgifter og visse virusinfeksjoner. Men en person kan utvikle en virusinfeksjon og fortsette å nyte sunn lunger, mens en annen utvikler lungesykdom. Forskere er fortsatt ikke sikre på hvorfor det er.

Røyking regnes som den primære risikofaktoren. Likevel utvikler kun 25 prosent av røykere kronisk obstruktiv lungesykdom (KOL). Forskere ønsket å oppdage hva som ville gjøre de menneskene spesielt utsatt for sykdommen.

Viser seg at genetikk kan spille en mye større rolle enn tanke. Genetikk er studiet av hvordan visse egenskaper blir overført fra foreldre til sine barn. For eksempel kontrollerer dine gener øyenfarge, høyde og ansiktsfunksjoner.

Genetisk informasjon finnes i hver celle i kroppen din. Human Genome Project anslår at mennesker har mellom 20.000 og 25.000 gener. Et lite antall av disse er unike. Disse unike gener er ansvarlige for de unike egenskapene i hver enkelt person.

Visse gener kan overføres fra foreldre til barn som kan øke risikoen for lungesykdom.

Mange gener kan øke risikoen for lungesykdom

Forskning har ikke avslørt et klart forhold mellom gener og lungesykdom. Det er imidlertid antatt at visse gener kan være forbundet med lungefunksjon.

Etter å ha studert gener og lungesundhet hos over 7 600 mennesker, fant forskerne en bestemt genvariant som var sterkt forbundet med nedsatt lungefunksjon. De så på forholdet igjen på over 800 personer, og fant de samme resultatene.

Andre studier har fokusert på forskjellige gener. For eksempel forbød forskere SERPINE2 genet for KOL i en studie fra 2006 publisert i American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. I naturgenetikk forbød forskere lungefunksjon med en rekke genvarianter. De la til at genetikk påvirket lungefunksjonen, uavhengig av andre risikofaktorer, som røyking.

I 2016 publiserte forskere en grundig gjennomgang av genetiske forbindelser med flere lungebetingelser. Astma, for eksempel, var assosiert med vanlige varianter av syv gener. Fortsatt forskjellige gener var knyttet til KOL, IPF og sarkoidose.

Hvordan kan genetikk påvirke fremtidige behandlinger?

Å bestemme hvilke gener som kan øke risikoen for genetisk sykdom, åpner nye muligheter for diagnose og behandling. I tillegg kan det fokuseres på hvilke gener som kan påvirke lungesykdommen, og kan gi legen nye ledetråder om hvem som kan være i fare.

For eksempel har alfa-1 antitrypsinmangel (A1AT) blitt koblet til KOL. En studie fra 2011 publisert i American Journal of Respiratory Critical Care Medicine rapporterte at denne genetiske tilstanden øker risikoen for tidligstart emfysem, en form for KOL.

Nå kan en enkel blodprøve diagnostisere A1AT-mangel. Folk som tester lavt for det, kan gjennomgå ytterligere tester som viser hvilken type feil de har. Med denne informasjonen kan leger kanskje bestemme hvor alvorlig en persons risiko for lungesykdom kan være.

Som et annet eksempel viste en nylig studie en potensiell behandling for IPF. Omtrent 25 prosent av personer med IPF har to eksemplarer av en genvariant som heter TOLLIP. For disse menneskene reduserte et billig stoff som heter N-acetylcystein, risikoen for sykehusinnleggelse og død.

For de andre 75 prosent av pasientene med sykdommen, gjorde stoffet sykdommen verre. Det betyr at mer forskning må gjøres før denne typen behandling kan anbefales. Likevel viser disse resultatene vei til en lovende fremtid for personer med kronisk lungesykdom.

Hva du kan gjøre nå

Med noen få unntak anbefales ikke generell genetisk testing i dag. Forskningen er ikke langt nok sammen for å si at dette genet eller det genet vil øke risikoen for en bestemt type lungesykdom. Fra det som har blitt sett så langt, kan det være mange gener involvert.

Din beste tilnærming på dette punktet er å referere til familiehistorien din.Hvis foreldrene dine, søsken eller besteforeldrene hadde en lungesykdom, er risikoen for den samme sykdommen sannsynligvis høyere enn noen som ikke har noen slektninger med sykdommen.

Snakk med legen din. I visse tilfeller kan genetisk testing være nyttig. De kan henvise deg til en genetisk rådgiver som kan bekrefte diagnosen A1AT-mangel, for eksempel.