Hva du bør vite om Sotos syndrom

Oversikt

Sotos syndrom er også kjent som cerebral gigantism og Sotos sekvens. Det er en genetisk lidelse som påvirker barn. Sotos syndrom forårsaker overvekst i de første årene av et barns liv.

Barn med Sotos syndrom kan ha flere helseproblemer og kreve kontinuerlig omsorg. Det er ingen kur mot denne genetiske lidelsen, men noen av symptomene kan behandles. Sotos syndrom er vanligvis ikke livstruende.

Symptomer på Sotos syndrom

Symptomene på dette syndromet er hovedsakelig knyttet til overdreven vekst i de første årene av et barns liv.

Fysiske og fysiologiske symptomer på Sotos syndrom hos spedbarn inkluderer:

• å være en stor baby ved fødselen
• vokser raskt etter fødselen
• gulsott
• dårlig fôring

Hos barn er slike symptomer:

• være større og større enn jevnaldrende i samme alder
• stort hode
• store hender og føtter
• langt og smalt ansikt
• høy panne
• røde eller spylte kinn
• liten og pussig hake
• svak muskel tone
• nedskyvende øyne
• hypertelorisme, som betyr å ha en stor avstand mellom øynene
• ubehagelig gang eller måte å gå på
• skoliose
• beslag
• hørselstap
• nyre og hjerteproblemer
• synproblemer

Psykiske og utviklingsmessige symptomer på Sotos syndrom hos barn inkluderer:

• lærevansker
• forsinket utvikling
• atferdsproblemer
• tale- og språkproblemer
• aggressivitet og irritabilitet
• klossethet
• oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• motor ferdigheter problemer

Sotos syndrom hos voksne

I forhold til sine jevnaldrende, er voksne med Sotos syndrom vanligvis i normalvekt og høydeområde (selv om de ofte blir ansett som høye). De kan også være innenfor normal rekkevidde for intellekt.

Sotos syndrom kan øke risikoen for svulster og kreft hos voksne. Voksne kan også fortsette å ha koordinerings- og motorisk ferdighetsproblemer. Intellektuelle funksjonshemminger som er tilstede i barndommen vedvarer vanligvis og forblir stabile i voksen alder.

Årsaker til Sotos syndrom

Sotos syndrom er en genetisk lidelse. Det er forårsaket av en mutasjon i NSD1 gen. I 95 prosent av alle tilfeller er mutasjonen ikke arvet fra barnets foreldre.

Hvis du har Sotos syndrom, er det imidlertid en 50 prosent sjanse for å overføre det til avkommet ditt.

Risikofaktorer for denne tilstanden

Sotos syndrom forekommer hos 1 av 14 000 fødsler. Denne tilstanden er mer vanlig blant folk som er japansk eller japansk arv.

Andre risikofaktorer er ukjente for øyeblikket. Det er ikke klart hva som forårsaker mutasjonen i NSD1 gen eller hvordan å forhindre det.

Diagnostisering av Sotos syndrom

Sotos syndrom kan diagnostiseres hos babyer og barn. Det er imidlertid ikke en vanlig del av den nyfødte screeningsprosessen på sykehus. I stedet tester leger for det etter å ha merket symptomene. Det kan ta måneder eller flere år for symptomene å utløse en lege for å teste for lidelsen.

Legen din vil begynne med å gjøre en fysisk eksamen og samle barnets medisinske historie. De vil diskutere symptomene og undersøke barnet ditt. De kan også anbefale røntgenbilder, CT-skanninger og MR-skanninger for å utelukke muligheten for andre medisinske problemer.

En genetisk test er en del av diagnoseprosessen for Sotos syndrom. Testen vil sjekke for en mutasjon i NSD1 gen.

Det er vanlig for barn med Sotos syndrom å få en diagnose av autisme spektrum lidelse. Legen din kan anbefale atferdsmessig og annen terapi som kan hjelpe.

Behandlingsmuligheter for Sotos syndrom

Det er ingen kur eller en spesifikk behandling for Sotos syndrom. I stedet fokuserer behandlingen på å behandle symptomene.

Behandlingsalternativene inkluderer:

• atferdsmessig eller ergoterapi
• snakketerapi
• rådgivning
• medisiner for å håndtere ADHD, irritabilitet eller aggressivitet
• høreapparater for hørselstap
• briller for å rette synsproblemer

Andre behandlinger kan være nødvendig hvis du utvikler medisinske problemer relatert til Sotos syndrom. For eksempel kan du trenge regelmessig hjerte- og nyreeksamen. I tillegg kan risikoen for svulster og kreft være høyere, så regelmessig screening kan være nødvendig.

En spesiell diett er ikke nødvendig for Sotos syndrom, men det er viktig at barn og voksne spiser et velbalansert og sunt kosthold.

Utsikter for Sotos syndrom

Sotos syndrom er ikke en livstruende tilstand. Det er en genetisk lidelse som er forårsaket av en mutasjon i NSD1 gen.

De viktigste egenskapene til denne tilstanden er overvekst hos barn og intellektuell funksjonshemming. De fleste er diagnostisert med Sotos syndrom som babyer eller små barn.

Når de slutter å vokse, kan voksne være i normal rekkevidde for høyde, vekt og intellekt. Voksne kan føre til å oppfylle liv med Sotos syndrom.