Alt du bør vite om Sickle Cell Trait

Hva er seglcelleegenskaper?

Sickle cell trait (SCT) er en arvelig blodforstyrrelse. Det påvirker 1 til 3 millioner amerikanere. Tallene varierer basert på rase og nasjonalitet. For eksempel anslår American Society of Hematology at 8 til 10 prosent av afroamerikanere har egenskapen. Det ses også i spansktalende, sydasiatere, kaukasiere fra Sør-Europa og folk fra Midtøsten.

En person med SCT har arvet bare en kopi av seglcellegenet fra en forelder. En person med seglcelle sykdom (SCD) har to kopier av genet, en fra hver forelder. Fordi en person med SCT bare har en kopi av genet, vil de aldri utvikle seglcelle sykdom. I stedet er de ansett som en bærer for sykdommen. Det betyr at de kan passere genet for sykdommen til barna sine. Avhengig av den genetiske sminke av hver forelder, kan ethvert barn ha varierende sjanser for å ha SCT og utvikle seglcelle sykdom.

Syklecelle sykdom vs seglcelleegenskaper

Syklecellesykdom

Syklecellesykdom påvirker de røde blodcellene. Personer med SCD har defekt hemoglobin, oksygenbærende komponent av røde blodlegemer. Dette nedsatte hemoglobin forårsaker at de røde blodcellene, som normalt er flatete skiver, blir halvmåneformede. Cellene ser ut som en segl, et verktøy som brukes i oppdrett. Det er her navnet kommer fra.

Personer med SCD har vanligvis også mangel på røde blodlegemer. De røde blodcellene som er tilgjengelige, kan bli ufleksible og klebrig, blokkerer blodstrømmen gjennom kroppen. Denne begrensningen i blodstrømmen kan forårsake:

• smerte
• anemi
• blodpropp
• lav oksygenforsyning til vev
• andre lidelser
• død

Sylindercelletrekk

På den annen side fører seglcelleegenskaper sjelden til deformitet i røde blodlegemer, og bare under visse forhold. I de fleste tilfeller har personer med SCT nok normal hemoglobin for å forhindre at cellene blir seglformede. Uten syklingen oppfører seg røde blodlegemer som de burde, og transporterer oksygenrikt blod til vev og organer i kroppen.

Sykkelcelletrekk og arv

Syklecelletrekk blir videreført fra foreldre til barn. Hvis begge foreldrene har SCT, har deres biologiske barn en 50 prosent sjanse for å ha SCT og en 25 prosent sjanse for å ha den mer alvorlige seglcelle sykdommen. Hvis bare en forelder har seglcelletrekk, har barna 50 prosent sjanse til å arve SCT, men har ingen sjanse til å utvikle SCD.

Syklecelletrekk-symptomer

I motsetning til den mer alvorlige seglcelle sykdommen, forårsaker SCT generelt ingen symptomer. De fleste med tilstanden har ingen direkte helsekonsekvenser på grunn av uorden.

Noen personer med SCT kan ha blod i urinen. Fordi blod i urinen kan være et tegn på alvorlig tilstand, som blærekreft, bør den sjekkes ut av en medisinsk faglig.

Selv om det er sjeldent, kan personer med SCT utvikle symptomer på seglcelle sykdom under ekstreme forhold. Disse forholdene inkluderer:

• et økt trykk i atmosfæren, for eksempel med dykking
• lave oksygenivåer, som kan oppstå mens du utfører anstrengende fysisk aktivitet
• høye høyder
• dehydrering

Idrettsutøvere med SCT må ta forholdsregler når de utfører. Å holde seg hydrert er ekstremt viktig.

Diagnose

Hvis du er bekymret for at SCT kan løpe i familien din, kan legen din eller lokal helseavdeling utføre en enkel blodprøve. Alle babyer født på et sykehus i USA blir testet for seglcelle sykdom og seglcelleegenskaper.

komplikasjoner

SCT er vanligvis en ganske godartet lidelse. Under visse forhold kan det være skadelig. I en studie publisert i New England Journal of Medicine, rekrutterer hæren med SCT som ble gjennomgått streng fysisk trening hadde ingen større sjanser til å dø enn rekrutter som ikke hadde egenskapen. De var imidlertid mye mer sannsynlig å ha en sammenbrudd av muskelvev som kan føre til nyreskade. Under slike omstendigheter kan alkohol også ha spilt en rolle.

I en annen studie publisert i Journal of Thrombosis and Haemostasis, fant forskerne at afroamerikanere med SCT hadde en to ganger økt risiko for å utvikle blodpropp i lungene sammenlignet med afroamerikanske menn uten egenskapen. Blodpropper kan bli livstruende når de avbringer oksygenforsyningen til lungen, hjertet eller hjernen.

Outlook

Sylindercelletrekk er en vanlig lidelse, særlig blant afroamerikanere. Det gir vanligvis ingen problemer med mindre de står overfor ekstreme fysiske forhold. Av denne grunn, og på grunn av den høye sannsynligheten for å bli videregivet, bør du snakke med legen din om å bli testet og overvåket for tilstanden hvis du er i en høyrisikogruppe. Høyrisikogrupper inkluderer afroamerikanere og personer av spansk, sør-asiatisk, sydeuropeisk eller middeløstlig anstendig. Å overvåke er spesielt viktig hvis du er en kjent operatør og en idrettsutøver, eller hvis du tenker på å starte en familie.