Alt du bør vite om Proteus syndrom

Oversikt

Proteus syndrom er en ekstremt sjelden, men kronisk eller langvarig tilstand. Det forårsaker overgrowth av hud, bein, blodårer og fett og bindevev. Disse overgrovene er vanligvis ikke kreftformige.

Overgrowths kan være mild eller alvorlig, og de kan påvirke alle deler av kroppen. Lammene, ryggraden og hodeskallen er mest berørt. De er vanligvis ikke tydelige ved fødselen, men blir mer merkbare i alderen 6 til 18 måneder. Venstre ubehandlet, overgrowths kan føre til alvorlige helsemessige og mobilitetsproblemer.

Det er anslått at færre enn 500 mennesker over hele verden har Proteus syndrom.

Visste du?

Proteus syndrom fikk navnet fra den greske gud Proteus, som ville forandre sin form for å unnslippe fange. Det er også antatt at Joseph Merrick, den såkalte Elephant Man, hadde Proteus syndrom.

Symptomer på Proteus syndrom

Symptomer har en tendens til å variere sterkt fra en person til en annen, og kan omfatte:

• asymmetriske overgrowths, som den ene siden av kroppen har lengre lemmer enn den andre
• hevede, grove hudlesjoner som kan ha et humpete, riflet utseende
• En buet ryggrad, også kalt skoliose
• fete overgrowths, ofte på magen, armer og ben
• ikke-cancerøse svulster, ofte funnet på eggstokkene, og membraner som dekker hjernen og ryggmargen
• misdannede blodårer, noe som øker risikoen for livstruende blodpropper
• misdannelse av sentralnervesystemet, som kan forårsake psykiske funksjonshemminger, og funksjoner som et langt ansikt og smalt hode, sløv øyelokk og brede nesebor
• fortykkede hudputer på fotsålene

Årsaker til Proteus syndrom

Proteus syndrom oppstår under fosterutvikling. Det er forårsaket av hvilke eksperter som kaller en mutasjon, eller permanent endring, av genet akt1. De akt1 genet bidrar til å regulere veksten.

Ingen vet virkelig hvorfor denne mutasjonen oppstår, men leger mistenker at det er tilfeldig og ikke arvet. Av denne grunn er Proteus syndrom ikke en sykdom som videreføres fra en generasjon til den neste. Proteus syndrom Foundation legger vekt på at denne tilstanden ikke er årsaker til noe som en forelder gjorde eller ikke gjorde.

Forskere har også oppdaget at genmutasjonen er mosaikk. Det betyr at det påvirker noen celler i kroppen, men ikke andre. Dette bidrar til å forklare hvorfor en side av kroppen kan bli påvirket og ikke den andre, og hvorfor alvorlighetsgraden av symptomene kan variere så sterkt fra person til person.

Diagnostiserende Proteus syndrom

Diagnose kan være vanskelig. Tilstanden er sjelden, og mange leger er ikke kjent. Det første trinnet en lege kan ta, er å biopsi en svulst eller et vev, og test prøven for nærvær av en mutert akt1 gen. Hvis man er funnet, kan screeningstester, som røntgenstråler, ultralyd og CT-skanninger, brukes til å lete etter interne masser.

Behandling av Proteus syndrom

Det er ingen kur mot Proteus syndrom. Behandling fokuserer generelt på å minimere og håndtere symptomer.

Betingelsen påvirker mange deler av kroppen, slik at barnet ditt kan trenge behandling fra flere leger, inkludert følgende:

• kardiolog
• hudlege
• pulmonologist (lungespesialist)
• ortopedist (bein lege)
• fysioterapeut
• psykiater

Kirurgi for å fjerne hudovergrodd og overflødig vev kan anbefales. Leger kan også foreslå kirurgisk å fjerne vekstplater i beinet for å hindre overdreven vekst.

Komplikasjoner av dette syndromet

Proteus syndrom kan forårsake mange komplikasjoner. Noen kan være livstruende.

Barnet ditt kan utvikle store mengder. Disse kan være disfiguring og føre til alvorlige mobilitetsproblemer. Tumorer kan komprimere organer og nerver, noe som resulterer i ting som en kollapset lunge og tap av følelse i en lem. Overvokst av bein kan også føre til tap av mobilitet.

Veksten kan også forårsake nevrologiske komplikasjoner som kan påvirke mental utvikling, og føre til tap av syn og anfall.

Personer med Proteus syndrom er mer utsatt for dyp venetrombose fordi det kan påvirke blodårene. Dyp venetrombose er en blodpropp som oppstår i kroppens dype åre, vanligvis i beinet. Klumpen kan brytes fri og reise gjennom hele kroppen.

Hvis en blodpropp blir klemt i en lungeens arter, kalt en lungeemboli, kan den blokkere blodstrømmen og føre til døden. Lungemboli er en ledende dødsårsak hos mennesker med Proteus syndrom. Barnet ditt vil regelmessig overvåkes for blodpropper. Vanlige symptomer på lungeemboli er:

• kortpustethet
• brystsmerter
• en hoste som noen ganger kan medføre blodstripet slim

Outlook

Proteus syndrom er en svært uvanlig tilstand som kan variere i alvorlighetsgraden. Uten behandling vil tilstanden forverres over tid. Behandlingen kan omfatte kirurgi og fysioterapi. Barnet ditt vil også bli overvåket for blodpropper.

Betingelsen kan påvirke livskvaliteten, men folk med Proteus syndrom kan alder normalt med medisinsk inngrep og overvåking.