Primær trombocytemi

Hva er primær trombocytemi?

Primær trombocytemi er en sjelden blodproppssykdom som forårsaker beinmarg å produsere for mange blodplater. Det er også kjent som essensiell trombocytemi.

Benmargen er svampete vevet inne i beinene dine. Den inneholder celler som produserer:

• Røde blodlegemer (RBC), som bærer oksygen og næringsstoffer
• hvite blodlegemer (WBC), som bidrar til å bekjempe infeksjoner
• blodplater, som muliggjør blodpropper

Et høyt antall blodplater kan føre til at blodpropper utvikles spontant. Vanligvis begynner blodet å koagulere for å forhindre et massivt blodtap etter en skade. Hos mennesker med primær trombocytemi kan blodproppene imidlertid skje plutselig og uten tilsynelatende grunn.

Unormal blodpropp kan være farlig. Blodpropper kan blokkere blodstrømmen til hjernen, leveren, hjertet og andre vitale organer.

Hva forårsaker primær trombocytemi?

Denne tilstanden oppstår når kroppen din produserer for mange blodplater, noe som kan føre til unormal koagulering. Den eksakte årsaken til dette er imidlertid ukjent. Ifølge MPN Research Foundation har omtrent halvparten av personer med primær trombocytemi en genmutasjon i Janus kinase 2 (JAK2) genet. Dette genet er ansvarlig for å lage et protein som fremmer veksten og delingen av celler.

Når antallet blodplater er for høy på grunn av en bestemt sykdom eller tilstand, kalles det sekundær eller reaktiv trombocytose. Primær trombocytemi er mindre vanlig enn sekundær trombocytose. En annen form for trombocytemi, arvelig trombocytemi, er svært sjelden.

Primær trombocytemi er vanlig blant kvinner og personer over 50 år. Imidlertid kan tilstanden også påvirke yngre mennesker.

Hva er symptomene på primær trombocytemi?

Primær trombocytemi forårsaker vanligvis ikke symptomer. En blodpropp kan være det første tegn på at noe er galt. Blodpropper kan utvikles hvor som helst i kroppen din, men de er mer sannsynlig å danne i føttene, hendene eller hjernen. Symptomene på blodpropp kan variere avhengig av hvor klumpen er plassert. Symptomer omfatter generelt:

• hodepine
• lyshet eller svimmelhet
• svakhet
• besvimelse
• nummenhet eller prikking i føttene eller hendene
• rødhet, bankende og brennende smerter i føttene eller hendene
• endringer i syn
• brystsmerter
• en litt forstørret milt

I sjeldne tilfeller kan tilstanden føre til blødning. Dette kan forekomme i form av:

• lett blåmerker
• blødninger fra tannkjøttet eller munnen
• neseblod
• blodig urin
• blodig avføring

Hva er komplikasjonene av primær trombocytemi?

Kvinner som har primær trombocytemi og også tar p-piller, har høyere risiko for blodpropper. Tilstanden er også spesielt farlig for kvinner som er gravide. En blodpropp i morkaken kan føre til problemer med fosterutvikling eller abort.

En blodpropp kan forårsake et forbigående iskemisk angrep (TIA) eller et slag. Symptomer på slag er:

• tåkesyn
• svakhet eller nummenhet i lemmer eller ansikt
• forvirring
• kortpustethet
• vanskeligheter med å snakke
• beslag

Personer med primær trombocytemi er også utsatt for hjerteinfarkt. Dette skyldes at blodpropper kan blokkere blodstrømmen til hjertet. Symptomer på hjerteinfarkt inkluderer:

• klammete hud
• klemme smerte i brystet som varer i mer enn noen få minutter
• kortpustethet
• smerte som strekker seg til skulderen, armen, ryggen eller kjeften

Selv om det er mindre vanlig, kan et ekstremt høyt antall blodplater resultere i:

• neseblod
• blåmerker
• blødning fra tannkjøttet
• blod i avføring

Ring legen din eller gå til sykehuset umiddelbart hvis du har symptomer på:

• en blodpropp
• hjerteinfarkt
• hjerneslag
• kraftig blødning

Disse forholdene betraktes som medisinske nødsituasjoner og krever umiddelbar behandling.

Hvordan diagnostiseres primær trombocytemi?

Legen din vil først utføre en fysisk undersøkelse og spørre deg om din medisinske historie. Sørg for å nevne noen blodtransfusjoner, infeksjoner og medisinske prosedyrer du har hatt tidligere. Fortell også legen din om eventuelle reseptbelagte og over-the-counter (OTC) medisiner og kosttilskudd du tar.

Hvis mistanke om primær trombocytemi vil legen din kjøre visse blodprøver for å bekrefte diagnosen. Blodprøver kan omfatte:

• Fullstendig blodtelling (CBC). En CBC måler antall blodplater i blodet ditt.
• Blod søl. Et blodsprøve undersøker tilstanden til blodplater.
• Genetisk testing. Denne testen vil bidra til å avgjøre om du har en arvelig tilstand som forårsaker høyt antall blodplater.

Andre diagnostiske tester kan inkludere beinmargsforsøk for å undersøke blodplatetene dine under et mikroskop. Denne prosedyren involverer å ta et utvalg av benmargvev i flytende form. Det er vanligvis hentet fra brystbenet eller bekkenet.

Du vil mest sannsynlig få en diagnose av primær trombocytemi hvis legen din ikke kan finne en årsak til høyt blodplateantal.

Hvordan behandles primær trombocytemi?

Din behandlingsplan vil avhenge av en rekke faktorer, inkludert risikoen for å utvikle blodpropper.

Du trenger ikke behandling hvis du ikke har noen symptomer eller flere risikofaktorer. I stedet kan legen din velge å overvåke tilstanden nøye. Behandling kan anbefales hvis du:

• er over 60 år
• er en røyker
• har andre medisinske tilstander, for eksempel diabetes eller hjerte-og karsykdommer
• har en historie med blødning eller blodpropper

Behandlingen kan omfatte følgende:

• OTC lavdose aspirin (Bayer) kan redusere blodproppene.
• Reseptbelagte medisiner kan redusere risikoen for koagulasjon eller redusere blodplateproduksjon i beinmarg.
• Blodplateferese. Denne prosedyren fjerner blodplater direkte fra blodet.

Hva er langsiktige utsikter for personer med primær trombocytemi?

Utsiktene dine avhenger av en rekke faktorer. De fleste mennesker opplever ikke noen komplikasjoner i lang tid. Men alvorlige komplikasjoner kan oppstå. De kan inkludere:

• kraftig blødning
• hjerneslag
• hjerteinfarkt
• graviditetskomplikasjoner, for eksempel preeklampsi, for tidlig fødsel og abort

Blødningsproblemer er sjeldne, men kan føre til komplikasjoner som:

• akutt leukemi, en type blodkreft
• myelofibrose, en progressiv knoglemarvsforstyrrelse

Hvordan forebygges og behandles primær trombocytemi?

Det er ingen kjent måte å forhindre primær trombocytemi på. Men hvis du nylig har mottatt en diagnose av primær trombocytemi, er det noen ting du kan gjøre for å redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner.

Det første trinnet er å håndtere eventuelle risikofaktorer for blodpropper. Kontrollere blodtrykket, kolesterolet og tilstandene som diabetes kan bidra til å redusere risikoen for blodpropper. Du kan gjøre dette ved å trene regelmessig og spise en diett som i stor grad består av frukt, grønnsaker, fullkorn og magert protein.

Det er også viktig å slutte å røyke. Røyking øker risikoen for blodpropper.

For å redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner, bør du også:

• Ta alle medisiner som foreskrevet.
• Unngå OTC eller kalde medisiner som øker risikoen for blødning.
• Unngå kontaktsporter eller aktiviteter som øker risikoen for blødning.
• Rapporter øyeblikkelig unormal blødning eller symptomer på blodpropper til legen din.

Før noen tann- eller kirurgiske prosedyrer, sørg for å fortelle tannlegen eller legen din om eventuelle medisiner du kan ta for å senke blodplateantallet.

Røykerne og personer med en blodproppshistorie kan trenge medisiner for å redusere antallet blodplater. Andre trenger kanskje ikke noen behandling.