Hva er polsk syndrom?

Oversikt

Polens syndrom er en tilstand som forårsaker mangel på muskelutvikling på den ene siden av kroppen. Det er først og fremst preget av mangel på brystveggmuskler, så vel som bindefinger på samme side av kroppen.

Polens syndrom er oppkalt etter britisk kirurg Sir Alfred Poland, som presenterte den første kontoen for tilstanden. Polens syndrom kalles også Polen anomali eller polsk sekvens.

Tilstanden ble først anerkjent i 1800-tallet og er fortsatt relativt sjelden. Ifølge National Human Genome Research Institute (NHGRI) har 1 av 10.000 til 100.000 mennesker Polsk syndrom. Mens tilstanden er medfødt eller tilstede ved fødsel, kjenner mange mennesker ikke inn igjen før de rammes av puberteten, og symptomene blir tydeligere. Dette faktum kan noe skje den nøyaktige statistikken. U.S. National Library of Medicine anslår at 1 av 20 000 babyer er født med Polens syndrom.

Symptomer på Polens syndrom

Folk som har polsk syndrom har en asymmetrisk kroppsramme. Brystmuskelen deres mangler utvikling på den ene siden av kroppen, noe som kan skape en tilsynelatende skrå stilling. Alle tegn på Polens syndrom forekommer kun på en enkelt side av legemet.

Tegn på tilstanden kan omfatte:

• En synlig mangel på brystmuskel i brystområdet
• en kiste som ser konkav ut
• en underutviklet eller manglende brystvorte på den berørte siden
• Mangler armhulen
• en tilsynelatende? mangler? skulder
• et forhøyet skulderblad
• en underutviklet ribcage
• kortere fingre på den ene siden, alltid på samme side som den berørte delen av brystmusklene
• fingre som er webbed, eller sitter fast sammen
• en kortere underarm på den ene siden
• underutviklede bryster hos kvinner

Årsaker til Polens syndrom

Den nøyaktige årsaken til Polens syndrom er ikke kjent. Forskerne mener imidlertid at syndromet utvikler seg i et foster rundt seks ukes mark. På dette stadiet av svangerskapet er fosteret avhengig av blodstrøm for utvikling. Polens syndrom kan presentere seg når det er en avbrudd i blodstrømmen til vev rundt brystet og ribcage.

Forskere er ikke sikre på om noen kan arve polsk syndrom eller ikke. Det er ikke noen klare genetiske markører for tilstanden. Det er mulig - men sjelden - å ha mer enn én person i samme familie med tilstanden. Selv da har hver person vanligvis varierende grad av alvorlighetsgrad.

Diagnostiserende polsk syndrom

Tidspunktet for en polsk syndromdiagnose avhenger av hvor alvorlige symptomene er. Selv om tilstanden er tilstede ved fødselen, kan du ikke merke eller merke noen symptomer før ungdomsårene. Alvorlige tilfeller pleier å være mer åpenbare ved fødselen. Underutviklede fingre kan bli lagt merke til først.

Under en fysisk eksamen vil legen din se etter tegn på polsk syndrom. De vil også spørre deg når du la merke til symptomene.

Polens syndrom diagnostiseres gjennom fysiske undersøkelser og bildebehandlingstester, for eksempel CT-skanninger, MR, og røntgenstråler. CT-skanninger og MR-er er spesielt nyttige for å fortelle legen din hvilke spesifikke muskelgrupper er berørt. Røntgenstråler, derimot, gir et innblikk i hvilke ben som påvirkes. Røntgenstråler er spesielt nyttige for din:

• hender
• ribbe
• skulder blad
• underarmene

Lær mer: Er det trygt å gjennomgå flere MR-skanninger? "

Behandling av Polens syndrom

Rekonstruktiv (plastisk) kirurgi er det mest brukbare behandlingsalternativet for Polens syndrom. Det innebærer å bruke eksisterende brystveggmuskler (eller andre muskler i hele kroppen etter behov) for å fylle ut manglende deler. Kirurgi kan også brukes til podning av ribber for å flytte dem på riktig sted. Legen din kan anbefale kirurgi for å korrigere ulike bein gjennom den berørte siden, inkludert de i fingrene og hendene.

Likevel kan ikke kirurgi på tidspunktet for diagnose anbefales. Dette skyldes at du fortsatt kan utvikle seg, og kirurgi kan gjøre noen asymmetri verre. Kvinner må kanskje vente til brystutviklingen er ferdig. Noen kan velge plastikkirurgi for å skape en brysthull.

Noen ganger brukes terapeutisk tatovering til å kompensere for en manglende brystvorte.

Polens syndromoperasjonskostnad

Kostnaden for kirurgi er avhengig av en rekke faktorer, inkludert kroppsområdet som rekonstrueres, alvorlighetsgraden av deformiteten og forsikringsdekning. Eventuelle relaterte kostnader, som anestesi, faktureres separat.

Hvis du gjennomgår noen form for operasjon, vil du sannsynligvis trenge fysioterapi som en etterbehandling. En fysioterapeut kan hjelpe deg med å lære hvordan du bruker nye eller eksisterende muskler til å utføre daglige oppgaver. Økter kan koste rundt $ 100 hver, avhengig av leverandøren og forsikringsdekning.

Komplikasjoner av Polens syndrom

Det er viktig å behandle Polens syndrom for å forebygge uførhet. Over tid kan tilstanden svekke bevegelsen din på en side av kroppen din. For eksempel kan du oppleve vanskeligheter med å plukke opp eller nå frem til elementer. Polens syndrom kan også begrense ditt bevegelsesområde.

Noen ganger kan en tilstand som heter Sprengel deformitet utvikles. Dette medfører en klump i nakken av nakken fra et forhøyet skulderblad.

Sjelden kan polsk syndrom forårsake komplikasjoner i hjernen. Det kan også føre til nyreproblemer. Alvorlige tilfeller kan føre til en feilplassering av hjertet på høyre side av brystet.

Polens syndrom kan ta en psykologisk toll, særlig fordi det ofte blir diagnostisert hos tenåringer, når de også takler andre endringer. Du kan vurdere å snakke med en rådgiver.

Utsikter for Polens syndrom

Når det er diagnostisert, er Polymersyndrom behandles. Tidlig diagnose og behandling er viktig for å forhindre langtidssykdom.Likevel varierer tilstandenes alvorlighet fra person til person, med leger som bedre kan forutsi utsiktene for milde tilfeller.