Hva er Pfeiffer syndrom?

Oversikt

Pfeiffer syndrom skjer når beinene i barnets skalle, hender og føtter har smeltet sammen for tidlig i livmoren på grunn av en genmutasjon. Dette kan forårsake fysiske, mentale og interne symptomer.

Pfeiffer syndrom er ekstremt sjeldent. Bare ca 1 av hver 100.000 barn er født med den.

Pfeiffer syndrom behandles ofte med hell. Les videre for å finne ut mer om Pfeiffer syndrom, hva som forårsaker det, og hvordan barnet ditt kan behandles.

Hva er typene av denne tilstanden?

Det er tre typer Pfeiffer syndrom.

Type 1

Type 1 er den mildeste og langt den vanligste typen av dette syndromet. Barnet ditt vil få noen fysiske symptomer, men vil vanligvis ikke ha problemer med hjernens funksjon. Barn med denne typen kan leve for å være en voksen med få komplikasjoner.

Barnet ditt kan bli født med noen av følgende symptomer:

• okulær hypertelorisme, eller øyne som er langt fra hverandre
• panne som ser høyt på hodet og bukker ut på grunn av at skallenbeinene smelter tidlig
• brachycephaly eller flathet på baksiden av hodet
• underkjeven som stikker ut
• hypoplastisk maxilla eller en overkjeve som ikke er fullt utviklet
• store, store tommelfinger og store tær som sprer seg bort fra de andre fingrene og tærne
• vanskeligheter med å høre
• å ha tann eller tyggegummi problemer

Type 2

Barn med type 2 kan ha en eller flere alvorlige eller livstruende former for symptomer på type 1. Barnet ditt kan trenge operasjon, slik at de overlever til voksen alder.

Andre symptomer inkluderer:

• Hodet og ansiktsbenet har smeltet tidlig og har en form som kalles en kløverblad?
• proptose eller exophthalmos, som skjer når barnets øyne stikker ut av øyelokkene
• forsinkelser i utviklings- eller læringshemminger fordi den tidlige sammensmeltingen av skallenbein kan ha stoppet barnets hjerne fra å vokse fullt ut
• fusjon i andre bein, for eksempel albue og knær ledd, kalt ankylose
• Kan ikke puste riktig på grunn av problemer med luftrøret, munnen eller nesen
• problemer med nervesystemet, for eksempel væske fra ryggraden samling i hjernen, kalt hydrocephaly

Type 3

Barnet ditt kan ha alvorlige eller livstruende former for symptomene på type 1 og 2. De vil ikke ha en kløverbladskalle, men kan ha problemer med organene, som lungene og nyrene.

Tidlig skallebenfusion kan føre til læring eller kognitive funksjonshemming. Barnet ditt kan trenge omfattende operasjoner gjennom hele livet for å behandle disse symptomene og overleve til voksen alder.

Hva forårsaker denne tilstanden?

Pfeiffer syndrom skjer fordi beinene som danner barnets skalle, hender eller føtter smelter sammen for tidlig mens de er i livmor. Dette fører til at barnet ditt blir født med en unormalt formet skallle, eller med fingre og tær som er spredt seg bredere enn vanlig.

Dette kan etterlate lite rom for hjernen eller andre organer å vokse hele veien, noe som kan føre til komplikasjoner med:

• kognitiv funksjon
• puster
• Andre viktige kroppsfunksjoner, som fordøyelse eller bevegelse

Hvem får denne tilstanden?

Type 1 Pfeiffer syndrom er forårsaket av en mutasjon i ett eller flere gener som er en del av et barns beinutvikling.

Bare ett foreldre trenger å bære genet til å sende det ned til barnet sitt, så deres barn har en 50 prosent sjanse til å arve tilstanden. Dette er kjent som et autosomalt dominerende mønster. Type 1 Pfeiffer syndrom kan enten arves på denne måten eller kommer fra en ny genetisk mutasjon.

Forskning tyder på at type 1 er forårsaket av en mutasjon i en av de to fibroblastvækstfaktorreceptorgenene, FGFR1 eller FGFR2. Typer 2 og 3 er nesten alltid forårsaket av en mutasjon i FGFR2-genet, og er nye (spontane) mutasjoner, snarere enn arvet.

Forskning tyder også på at sperm fra eldre menn er mer sannsynlig å mutere. Dette kan forårsake Pfeiffer syndrom, spesielt type 2 og 3, å skje uten advarsel.

Hvordan er denne tilstanden diagnostisert?

Legen din kan noen ganger diagnostisere Pfeiffer-syndromet mens barnet ditt fortsatt er i livmorene ved å bruke ultralydbilder for å se tidlig fusjon av skallet bein og symptomer på barnets fingre og tær.

Hvis det er synlige symptomer, vil legen din vanligvis foreta en diagnose når barnet ditt er født. Hvis barnets symptomer er milde, kan legen din ikke diagnostisere tilstanden til noen få måneder, eller til og med år, etter at barnet ditt er født og begynner å vokse.

Legen din kan foreslå at du, din partner og ditt barn får genetisk testing for å sjekke for mutasjoner på FGFR-gener som forårsaker Pfeiffer-syndrom, og for å se hvem som bærer genet.

Hvordan behandles denne tilstanden?

Omtrent tre måneder etter at barnet ditt er født, vil legen din vanligvis anbefale kirurgi i flere stadier for å omforme barnets skalle og slippe trykket på hjernen.

For det første skilles gapene mellom de forskjellige beinene i barnets skalle, kjent som de synostotiske suturene. Deretter rekonstrueres skallen slik at hjernen har plass til å vokse og skallen kan ta en mer symmetrisk form. Legen din vil også gi deg en langsiktig behandlingsplan for å sørge for at barnets tenner blir tatt vare på.

Når barnet ditt har helbredet fra disse operasjonene, kan legen din også foreslå langtidsoperasjon for å behandle symptomer på kjeve, ansikt, hender eller føtter, slik at de kan puste samt bruke hender og føtter til å bevege seg rundt.

Legen din kan trenge nødoperasjon kort tid etter at barnet ditt er født for å la barnet puste gjennom nesen eller munnen. De vil også sørge for at hjerte, lunger, mage og nyrer kan fungere normalt.

Bor med Pfeiffer syndrom

Det er en god sjanse for at barnet ditt vil kunne leke med andre barn, gå på skole og overleve til voksenlivet med Pfeiffer syndrom. Type 1 Pfeiffer syndrom kan behandles med tidlig kirurgi, fysioterapi og langsiktig kirurgisk planlegging.

Type 2 og 3 skjer ikke veldig ofte. Som Type 1, kan de ofte behandles med langtidsoperasjon og gjenoppbygging av barnets skalle, hender, føtter og andre bein og organer som kan bli påvirket.

Utsiktene for barn med type 2 og 3 er ikke like gode som for type 1. Dette er på grunn av effektene som tidlig sammensmelting av barnets bein kan ha på hjernen, pusten og evnen til å bevege seg.

Tidlig behandling, sammen med livslang fysisk og mental rehabilitering og terapi, kan hjelpe barnet ditt til å være en voksen med bare noen komplikasjoner som involverer sin kognitive funksjon og mobilitet.