Hva er Paramyotonia Congenita? Symptomer, årsaker, behandling og mer

Oversikt

Paramyotonia congenita (PMC) er en tilstand som påvirker musklene. Det begynner vanligvis i barndom eller tidlig barndom. Tilstanden kalles også Eulenburg sykdom eller periodisk lammelse. Det kan forårsake midlertidige episoder av å bli lammet. Symptomer inkluderer muskel svakhet, stivhet og tretthet.

Fortsett å lese for å lære symptomene på PMC, hva som forårsaker det, hvordan det behandles, og eventuelle komplikasjoner som kan oppstå.

Symptomer på PMC

PMC er forårsaket av en genetisk mutasjon i gener som styrer hvordan musklene jobber i kroppen. Personer med denne lidelsen er født med tilstanden. De primære symptomene er stivhet og svakhet i musklene, spesielt i ansikt, nakke, armer og hender. Episoder av muskelstivhet kan vare hvor som helst fra noen få minutter til flere timer. Noen mennesker opplever smerte med muskelstivheten, men andre gjør det ikke. Under episoder kan bevegelser føle seg svake, eller det kan være vanskelig å gjøre enkle ting som å slippe et glass.

PMC kan også forårsake fullstendig midlertidig lammelse. Hvis du overexert dine muskler, som gjennom trening, kan de raskt bli veldig trette og fullstendig lammet. Kald luft kan forverre tilstanden, men svakhet og stivhet kan oppstå selv under varme forhold.

PMC starter vanligvis i barndommen. En baby med PMC viser tegn på knyttede muskler at de ikke kan slappe av. Muskel svakhet, derimot, begynner vanligvis i ungdomsårene. PMC er ikke progressiv, noe som betyr at det ikke blir verre etter hvert som du blir eldre. Vanligvis har personer med PMC ingen muskelforringelse.

Årsaker til PMC

PMC er forårsaket av en defekt i måten at muskelfibrene i kroppen din er aktivert. Normalt, for at en muskel skal aktiveres, bruker kroppen en natriumkanal for å aktivere en muskel. Dette kalles muskel spenning. Med PMC forårsaker en genetisk mutasjon at natriumkanalen forblir åpen lenger enn nødvendig. Det fører til at muskelen blir overexcited og ikke i stand til å slappe av, noe som kan føre til muskelstivhet. Hvis muskelkontraksjonen er langvarig, kan det føre til svakhet eller midlertidig lammelse.

PMC kan skyldes et defekt gen hos en forelder. Hvis du har tilstanden, betyr det sannsynligvis at en av foreldrene dine også har tilstanden. Imidlertid kan PMC noen ganger skje tilfeldig, akkurat som enhver annen type fosterskader.

Vil barnet mitt ha PMC?

Hvis du har PMC, betyr det ikke nødvendigvis at barnet ditt vil ha tilstanden. Det er en 50 prosent sjanse du kan passere på, fordi det bare krever et defekt gen fra en forelder, ikke begge. Hvis genet er sendt videre, kan tilstandens alvorlighetsgrad variere. Snakk med en genetisk spesialist hvis du er bekymret for å overføre denne tilstanden til et barn.

Hvordan blir PMC diagnostisert?

PMC er en? Usynlig? sykdom, noe som betyr at du ikke ser syk ut. Faktisk kan du til og med se atletisk på grunn av dine overexcited muskler. PMC er diagnostisert gjennom en elektromyografisk (EMG) undersøkelse. Denne testen bruker nåler til å registrere de elektriske signalene som musklene sender ut under aktivering og bruk. Testen kjøler muskelen ned for å bringe på tilstanden.

Det kan være vanskelig å nå diagnosen PMC. Du må kanskje jobbe med legen din for å utelukke andre forhold før du blir diagnostisert med PMC.

Behandling av PMC

Det er ingen kur for PMC. Behandlingen av tilstanden administreres vanligvis av mange forskjellige helsekennere, inkludert en fysioterapeut og en primærpleieleverandør. Du må også lete etter triggere og lære tegnene på at en episode av lammelse kommer til å skje.

Noen medisiner kan bidra til å håndtere symptomer på PMC, for eksempel:

• mexilentine (Mexitil), som er en natriumkanalblokker
• paroksetin (Paxil, Pexeva), som er en selektiv serotonin reuptake inhibitor

Du kan også trenge spesielle overnattingssteder, for eksempel en funksjonshemmede parkeringstillatelse, slik at du ikke trenger å gå lange avstander.

Komplikasjoner fra PMC

De fleste med PMC kan leve et relativt normalt liv. Det viktigste du må gjøre er å unngå å bli veldig kald eller overexert dine muskler. Værmeldinger kan også utløse PMC. Hvis du også har hyperkalemisk periodisk lammelse, må du kanskje unngå visse kaliumrike matvarer, for eksempel cantaloupes, fersken, bananer og svisker.

PMC er ikke livstruende, og utsiktene for å leve med tilstanden er gode. Arbeid med legen din for å komme opp med en behandlingsplan for å håndtere symptomene dine.

Hvordan kan du hjelpe

Usynlige sykdommer som PMC får ikke alltid den finansiering og oppmerksomhet de trenger fordi de er mindre synlige. Derfor er det viktig å øke bevisstheten. I dag blir det gjort mer forskning i arvelige myopati sykdommer som PMC. Du kan bli involvert i å øke bevisstheten og midlene, eller få støtte til PMC på MDA nettsiden.