Mosaic Down Syndrome

Hva er mosaikk Down syndrom?

Mosaic Down syndrom, eller mosaikk, er en sjelden form av Downs syndrom. Downs syndrom er en genetisk lidelse som resulterer i en ekstra kopi av kromosom 21. Personer med mosaikk Downs syndrom har en blanding av celler. Noen har to kopier av kromosom 21, og noen har tre.

Mosaic Down syndrom forekommer i ca 2 prosent av alle Down syndrom tilfeller. Folk med mosaikk Down-syndrom har ofte, men ikke alltid, færre symptomer på Downs syndrom fordi enkelte celler er normale.

Forstå Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse der noen eller alle av en persons celler har et ekstra kromosom.

Alle normale humane celler har 46 kromosomer, unntatt egg og sæd, som vanligvis har 23. Disse kjønncellene dannes ved deling (kalt meiosis). Når et egg befruktes, kommer disse to cellene sammen, og gir vanligvis embryoen 23 kromosomer fra hver forelder til totalt 46 kromosomer.

Noen ganger oppstår en feil i denne prosessen, og forårsaker at feil antall kromosomer oppstår i sæd eller egg. En sunn baby har to kopier av kromosom 21 i hver celle. Folk med Downs syndrom har tre. En hvilken som helst celle som er kopiert fra den feilaktige cellen, vil også ha feil antall kromosomer.

Folk med mosaikk Down syndrom har en blanding av celler. Noen celler har et normalt par kromosom 21, og andre celler inneholder tre kopier. Dette skjer vanligvis fordi delingsproblemet som forårsaker den ekstra kopi av kromosom 21 skjer etter befruktning.

Mosaic Down syndrom symptomer

Uregelmessige kromosom kopier endrer den genetiske sminke av en baby, noe som i siste instans påvirker deres mentale og fysiske utvikling.

Personer med Downs syndrom har vanligvis:

• tregere tale
• lavere IQ
• et flatt ansikt
• små ører
• kortere høyde
• øyne som har en tendens til å skli opp
• hvite flekker på iris i øyet

Downs syndrom er noen ganger ledsaget av en rekke andre helseproblemer, blant annet:

• søvnapné, en helsetilstand som fører til at du midlertidig slutter å puste mens du sover
• øreinfeksjoner
• immunforstyrrelser
• hørselstap
• hjertefeil
• synsforstyrrelser
• vitamin mangler

Disse symptomene er også vanlige hos mennesker med mosaikk Down syndrom. Imidlertid kan de ha mindre av disse symptomene. For eksempel har personer med mosaikk Down-syndrom typisk en høyere IQ enn de med andre former for Down-syndrom.

Diagnose

Leger kan utføre tester på skjermen for Downs syndrom under graviditet. Disse testene viser sannsynligheten for at fosteret vil ha Downs syndrom og kan identifisere helseproblemer tidlig.

Screening tester

Screeningstester for Downs syndrom tilbys som rutinemessig testing under graviditet. De er vanligvis gitt under første og andre trimester. Disse skjermene måler hormonnivåer i blodet for å oppdage abnormiteter og bruke en ultralyd for å lete etter uregelmessig væskeoppbygging i babyens hals.

Screening tester gir bare sannsynligheten for at en baby utvikler Down syndrom. Det kan ikke diagnostisere Downs syndrom. De kan imidlertid bestemme om flere tester er nødvendig for å bekrefte diagnosen.

Diagnostiske tester

Diagnostiske tester kan bekrefte om barnet ditt har Downs syndrom før det blir født. De to vanligste diagnostiske testene er chorionisk villusprøve og amniocentese.

Begge testene tar prøver fra uterus for å analysere kromosomer. Chorionic villus prøvetaking bruker et utvalg av moderkagen for å gjøre dette. Denne testen kan gjennomføres i første trimester. Amniocentesis analyserer en fostervannprøve som omgir det voksende fosteret. Denne testen utføres vanligvis i andre trimester.

Mosaic Down syndrom er typisk beskrevet gjennom en prosentandel. For å bekrefte mosaikk Down syndrom, vil leger analysere kromosomer fra 20 celler.

Hvis 5 celler har 46 kromosomer og 15 har 47 kromosomer, har en baby en positiv mosaikk Down syndrom diagnose. I dette tilfellet ville babyen ha et 75 prosent nivå av mosaikk.

Outlook

Det er ingen behandling for mosaikk Down syndrom. Foreldre kan oppdage tilstanden før fødselen og forberede seg på eventuelle tilknyttede fødselsskader og helsekomplikasjoner.

Livsforventningene for personer med Downs syndrom er mye høyere enn tidligere. De kan nå forventes å leve i over 60 år. Videre kan tidlig fysisk, tale og ergoterapi gi mennesker med Downs syndrom en høyere livskvalitet og forbedre deres intellektuelle evner.