Alt du bør vite om Klinefelters syndrom

Hva er Klinefelter syndrom?

Klinefelter syndrom er en genetisk sykdom som får menn til å bli født med en ekstra kopi av X-kromosomet i sine celler. Hanner med denne tilstanden har mindre enn normale testikler som produserer mindre testosteron. Testosteron er det mannlige hormonet som stimulerer seksuelle egenskaper som kroppshår og muskelvekst.

En mangel på testosteron forårsaker symptomer som brystvækst, en liten penis og mindre ansikts- og kroppshår enn normalt. Mange menn med denne tilstanden vil ikke kunne fange barn. Klinefelters syndrom kan også forsinke tale- og språkutvikling hos mannlige barn.

Hva er symptomene?

Fordi de fleste symptomene stammer fra lavt testosteron, oppdager mange gutter med Klinefelter syndrom ikke noen symptomer før de når puberteten. Det er da testosteronnivået normalt øker.

Testosteronnivå etter alder "

Ved små barn er det første tegn ofte en forsinkelse i å snakke eller lære. For eksempel kan en baby med Klinefelter syndrom snakke senere enn sine jevnaldrende.

Hos eldre menn er vanlige symptomer:

• liten penis og små, faste testikler
• liten eller ingen spermaproduksjon
• forstørrede bryster, også kjent som gynekomasti
• veldig lite hår på ansiktet, i armhulene og rundt pubic-området
• økt høyde
• lange ben med kort koffert
• mangel på muskel tone og styrke
• lite energi
• lav kjøre
• økt magefett
• problemer med å lese, skrive og kommunisere
• infertilitet
• angst og depresjon
• problemer interaksjon sosialt
• metabolske sykdommer som diabetes

Menn som bare har et ekstra X-kromosom i noen av deres celler, vil ha mildere symptomer. Et mindre antall menn har mer enn ett ekstra X-kromosom i sine celler. Jo flere X-kromosomer de har, jo strengere blir symptomene deres.

Symptomer på mer alvorlige Klinefelter-typer inkluderer:

• store problemer med læring og tale
• dårlig samordning
• unike ansiktsfunksjoner
• beinproblemer

Les mer: 9 Tegn på lavt testosteron hos menn "

Hvor vanlig er det?

Klinefelters syndrom er en av de vanligste kromosombetingelsene hos nyfødte. Det påvirker mellom 1 av 500 og 1 av 1000 nyfødte hanner. Variasjoner av sykdommen med tre, fire eller flere ekstra X-kromosomer er mindre vanlige. Disse varianter påvirker 1 av 50 000 eller færre nyfødte.

Det er mulig at Klinefelter syndrom påvirker enda flere gutter og menn enn statistikk foreslår. Noen ganger er symptomene så milde at de går ubemerket. Eller symptomer kan feildiagnostiseres forårsaket av andre lignende forhold.

Hva forårsaker tilstanden?

Alle er født med 23 par kromosomer, eller totalt 46 kromosomer, inne i hver av sine celler. Disse inkluderer to sexkromosomer, X og Y.

• Hunnene er født med to X-kromosomer, XX. Disse kromosomene gir dem kvinnelige seksuelle egenskaper som bryst og livmor.
• Mann er født med en X og en Y kromosom, XY. Disse kromosomene gir dem mannlige egenskaper som en penis og testikler.

Gutter med Klinefelter syndrom er født med en ekstra X, noe som forårsaker at cellene deres har XXY kromosomer. Denne feilen skjer tilfeldig under unnfangelsen. Omtrent halvparten av tiden begynner feilen i mors egg. Den andre halvdelen av tiden kommer det fra fars sæd.

Noen gutter har mer enn ett ekstra X-kromosom. For eksempel kan deres kromosom se slik ut: XXXXY. Andre har forskjellige kromosomavvik i hver celle. For eksempel kan noen celler være XXY, mens andre er XXXY. Dette kalles mosaikk.

Denne tilstanden er vanligvis tilfeldig og ikke forårsaket av noe som begge foreldre gjorde. Kvinner som er over 35 år når de blir gravid, er litt mer sannsynlig å føde en baby med Klinefelter syndrom.

Hvordan er det diagnostisert?

Et lite antall hanner med Klinefelter syndrom diagnostiseres før fødselen når moren har en av disse testene:

• Fostervannsprøve: I denne testen fjerner en tekniker en liten mengde amniotisk væske fra sekken som omgir babyen. Væsken blir deretter undersøkt i et laboratorium for kromosomproblemer.
• Chorionic villus prøvetaking: Celler fra små fingerlignende fremspring kalt chorioniske villi i moderkagen blir fjernet. Disse cellene blir deretter testet for kromosomproblemer.

Fordi disse testene kan øke risikoen for abort, blir de vanligvis ikke ferdig med mindre barnet er i fare for et kromosomproblem. Ofte blir Klinefelter syndrom ikke oppdaget før en gutt når puberteten eller senere.

Hvis barnet ditt er sakte å utvikle, se en endokrinolog. Denne legen spesialiserer seg på å diagnostisere og behandle hormonelle forhold.

Under eksamenen vil legen din spørre om symptomer eller utviklingsproblemer du eller barnet ditt har. To typer tester brukes til å diagnostisere Klinefelter syndrom:

• Kromosomanalyse: Også karyotyping, denne blodprøven kontrollerer for unormale kromosomer, for eksempel et ekstra X-kromosom.
• Hormontesting: Blod- eller urintester kan vise lave testosteronnivåer, som er et tegn på Klinefelters syndrom.

Hvilke behandlinger er tilgjengelige?

Svake symptomer trenger ofte ikke å bli behandlet. Mann med mer åpenbare symptomer bør starte behandlingen så tidlig som mulig, helst under puberteten. Starte behandlingen tidlig kan forhindre noen av symptomene.

En av de viktigste behandlinger er testosteron erstatningsterapi. Å ta testosteron rundt puberteten vil utløse utviklingen av mannlige egenskaper som vanligvis skjer ved puberteten, for eksempel:

• en dyp stemme
• hårvekst på ansikt og kropp
• økt muskelstyrke
• penis vekst
• beinstyrking

Lær mer: Hormon erstatningsterapi for menn "

Du kan ta testosteron som en pille, lapp eller krem.Eller du kan få det ved injeksjon hver to til tre uker.

Andre behandlinger for Klinefelter syndrom inkluderer:

• tale- og språkterapi
• fysioterapi for å forbedre muskelstyrken
• ergoterapi for å hjelpe deg med å fungere dag for dag på skolen, arbeidet og i ditt sosiale liv
• atferdsterapi for å få sosiale ferdigheter
• pedagogisk hjelp
• rådgivning for å håndtere følelsesmessige problemer som depresjon og lav selvtillit som stammer fra tilstanden
• kirurgi (mastektomi) for å fjerne ekstra brystvev
• fruktbarhetsbehandling

Kan du fostre et barn hvis du har Klinefelter syndrom?

De fleste menn med Klinefelter syndrom produserer ikke mye eller noe sædceller. Mangel på sæd kan gjøre det vanskelig å fadre barn, men det er ikke umulig.

Fertilitetsbehandling kan hjelpe noen menn til å bli fedre. Hvis du har lavt sædceller, fjerner en prosedyre som kalles intracytoplasmisk spermieekstraksjon med intracytoplasmisk spermieinjeksjon (TESE-ICSI) sperm direkte fra testiklene og injiserer den i et egg for å øke sjansene for graviditet.

Hvordan kan du klare denne tilstanden?

Det kan være vanskelig å leve med Klinefelter syndrom. Gutter kan være flau for mangelen på endringer i kroppen under puberteten. Menn kan være lei seg for å vite at de ikke kan føde barn. En terapeut eller rådgiver kan hjelpe deg med å håndtere enhver depresjon, lav selvtillit eller andre emosjonelle problemer som stammer fra denne tilstanden.

Du kan også se etter en støttegruppe, hvor du kan snakke med andre menn som har denne tilstanden. Du kan finne støttegrupper gjennom legen din eller på internett.

Barn med Klinefelter syndrom trenger ofte ekstra hjelp på skolen. Ta kontakt med ditt lokale skoleområde for å finne ut om spesielle programmer for barn med funksjonshemninger. Du kan kanskje få et individuelt utdannelsesprogram, som hjelper skreddersy et læringsprogram som passer dine barns behov.

Mange gutter med Klinefelter syndrom har flere problemer med å interagere sosialt enn sine jevnaldrende. En yrkesrettet eller atferdsterapeut kan hjelpe dem med å lære sosiale ferdigheter.

Hva er mulige komplikasjoner?

Du og legen din må passe på forhold som er vanligere hos menn med Klinefelter syndrom, inkludert:

• brystkreft og noen andre typer kreft
• lungesykdom
• svake bein (osteoporose)
• hjerte- og blodkar sykdom
• åreknuter
• diabetes
• underaktiv skjoldbruskkjertel (hypotyreose)
• autoimmune sykdommer som reumatoid artritt, lupus og sjogren syndrom
• en sjelden svulst kalt en extragonadal kimcelle svulst

Hvordan påvirker Klinefelter syndrom livet ditt?

Ifølge forskning kan Klinefelter syndrom forkorte forventet levetid opptil to år. Du kan imidlertid fortsatt leve et langt, fullt liv med denne tilstanden. Jo tidligere du får behandling, jo bedre blir utsikten din.