Jacobsen syndrom

Hva er Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom er en sjelden medfødt tilstand som skyldes sletting av flere gener i kromosom 11. Det kalles noen ganger delvis monosomi 11q. Det forekommer hos ca 1 av 100 000 nyfødte.

Jacobsen syndrom forårsaker ofte:

• fosterskader
• atferdsproblemer
• forringelse av minne og tenkning ferdigheter

Jacobsen syndrom er også forbundet med autisme. Det kan føre til en rekke alvorlige helsekomplikasjoner.

Hva er symptomene på Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom forårsaker et bredt spekter av symptomer og fysiske feil.

En av de første symptomene foreldrene kan merke er unormalt langsom vekst, både i livmor og etter fødselen. Mange mennesker med Jacobsen-syndromet vil være kortere enn gjennomsnittet i voksenhøyde. De kan også ha makrocephaly, eller en større enn gjennomsnittlig hode størrelse. Trigonocephaly er et annet vanlig symptom. Dette gir pannen et spiss utseende.

Andre fysiske symptomer inkluderer karakteristiske ansiktsegenskaper. Disse inkluderer:

• brede øyne med sløv øyelokk
• små og lave sett ører
• en bred nasebro
• nedrevne hjørner av munnen
• en liten nedre kjeve
• en tynn overleppe
• hudfold som dekker de indre øynene

Mange mennesker med Jacobsen syndrom vil ha kognitiv svekkelse. Dette kan oversettes til forsinket utvikling, inkludert utvikling av både tale og motoriske ferdigheter. Noen spedbarn vil ha problemer med å mate. Mange vil også ha læringshemming, noe som kan være alvorlig.

Behavioral problemer er også symptomer forbundet med Jacobsen syndrom. Disse kan være relatert til tvangsadferd, lett distraherbarhet og kort oppmerksomhet. Mange pasienter har både Jacobsen syndrom og ADHD. Det er også forbundet med autisme.

Hva forårsaker Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom er forårsaket av tap av genetisk materiale i kromosom 11. Dette forekommer som en helt tilfeldig feil i celledeling i de fleste tilfeller. Dette oppstår vanligvis under dannelsen av reproduktive celler eller tidlig i løpet av fosterutviklingen. Antallet gener slettet fra kromosomet vil avgjøre hvor alvorlig lidelsen er.

De fleste tilfeller av Jacobsen syndrom er ikke arvet. Bare mellom 5 og 10 prosent av tilfellene oppstår når et barn arver uorden fra en upåvirket foreldre. Disse foreldrene har genetisk materiale som er omarrangert, men fortsatt tilstede i kromosom 11. Dette kalles balansert translokasjon. Hvis Jacobsen syndrom er arvet, har foreldrene en litt høyere risiko for at et annet barn har tilstanden.

Jenter er dobbelt så sannsynlig å utvikle dette syndromet enn gutter.

Hvordan diagnostiseres Jacobsen syndrom?

Diagnostisering av Jacobsen syndrom kan være vanskelig i noen tilfeller. Dette er fordi det er både en genetisk tilstand og en sjelden. Genetisk testing er nødvendig for å bekrefte en Jacobsen syndrom diagnose.

Under genetisk testing, forstørres forstørrede kromosomer under et mikroskop. De er farget for å gi dem en? Strekkode? utseende. Det ødelagte kromosomet og gener som er slettet, vil være synlige.

Jacobsen syndrom kan diagnostiseres under graviditet. Hvis en ultralyd flagger noe unormalt, kan ytterligere testing gjøres. En blodprøve kan tas fra moren og analyseres.

Kan Jacbosen syndrom forårsake komplikasjoner?

Jacobsen syndrom kan resultere i et stort antall alvorlige komplikasjoner.

Læringshemming påvirker ca 97 prosent av personer med Jacobsen syndrom. Disse læringsproblemer er vanligvis milde til moderate. De kan være alvorlige.

Blødningsforstyrrelser er en alvorlig, men vanlig komplikasjon av Jacobsen-syndromet. Omtrent 88 prosent av barna med Jacobsen syndrom er født med Paris-Trousseau syndrom. Dette er en blødningsforstyrrelse som gjør at du får blære lett eller bløder mye. Dette kan sette deg i fare for intern blødning. Selv neseblod eller blodarbeid kan resultere i tungt blodtap.

Hjertesykdommer er også en vanlig komplikasjon. Omtrent 56 prosent av barna med Jacobsen syndrom er født med hjerteforhold. Noen av disse trenger kirurgi som skal behandles. Ca 20 prosent av barna med Jacobsen vil dø av hjertekomplikasjoner før de er 2 år. Vanlige hjertefeil inkluderer:

• hull mellom venstre og høyre nedre kamre
• abnormiteter på venstre side av hjertet
• hypoplastisk venstre hjerte syndrom, en defekt som påvirker blodstrømmen gjennom hjertet

Nyresvikt kan forekomme hos spedbarn og barn med Jacobsen. Nyreproblemer inkluderer:

• å ha en enkelt nyre
• doble urinledere (rørene fører fra nyrene til blæren)
• hydroneprose eller hevelse
• cyster

Gastrointestinale problemer påvirker vanligvis spedbarn med denne tilstanden. Pylorisk stenose forårsaker kraftig oppkast på grunn av et innsnevret eller blokkert utløp fra magesekken til tarmene. Andre vanlige problemer inkluderer:

• blokkert eller smal anus
• forstoppelse
• intestinal obstruksjon
• Manglende deler av GI-kanalen
• unormal posisjonering av tarmen

Mange barn med Jacobsen har øyeforstyrrelser som påvirker deres syn, men mange av disse komplikasjonene kan behandles. Noen barn vil utvikle katarakt.

Fordi noen barn med Jacobsen syndrom er immundefekt, kan de være mye mer utsatt for infeksjoner. Øre- og sinusinfeksjoner er spesielt vanlige. Noen barn vil ha så alvorlige øreinfeksjoner de kan få hørselstap.

Coping med Jacobsen syndrom

Å ha barn med Jacobsen syndrom kan være vanskelig for foreldrene, spesielt siden lidelsen er så sjelden. Å finne støtte kan hjelpe deg med å takle og gi deg de verktøyene du trenger for å hjelpe barnet ditt. Barnets barnelege kan ha forslag til hvor du kan finne støtte.

Andre gode ressurser for foreldre til barn med Jacobsen syndrom inkluderer:

• 11q Research & Resource Group
• Kromosom lidelse utreise
• Unik-sjeldne kromosom lidelse støtte gruppe

Hva er Outlook for Jacobsen Syndrome?

Det er ingen kur mot Jacobsen syndrom, så behandlingen vil fokusere på å forbedre barnets generelle helse. Behandlingen vil fokusere på å behandle helsekomplikasjoner som oppstår og hjelpe barnet til å nå utviklingsmiljøer.

Forventet levetid for barn med denne tilstanden er ukjent, men enkeltpersoner kan og har levd i voksen alder. Mange voksne med Jacobsen-syndromet kan leve glade, tilfredsstillende og semi-uavhengige liv.