Cystisk fibrose (CF) er en arvelig lidelse som skader lungene og fordøyelsessystemet. CF påvirker cellene i kroppen som produserer slim. Disse væskene er ment å smøre kroppen og er vanligvis tynn og glatt. CF gjør disse kroppsvæskene tette og klebrig, noe som får dem til å bygge seg opp i lungene, luftveiene og fordøyelseskanalen.
Mens fremskritt i forskning har forbedret livskvaliteten og forventet levetid for personer med CF, vil de fleste må behandle tilstanden for hele livet. For tiden er det ingen kur mot CF, men forskere arbeider mot en. Lær om den nyeste forskningen, og hva som snart kan være tilgjengelig for personer med CF.
Som med mange forhold finansieres CF forskning av dedikerte organisasjoner som samler inn penger, sikre donasjoner og kjemper for tilskudd for å holde forskere jobber mot en kur. Her er noen av hovedområdene for forskning akkurat nå.
For noen tiår siden identifiserte forskere genet som var ansvarlig for CF. Det ga opphav til håp om at genetisk erstatningsterapi kan være i stand til å erstatte det defekte genet in vitro. Denne terapien har imidlertid ikke virket enda.
I de senere år har forskere utviklet et legemiddel som retter seg mot CFs årsak, snarere enn symptomene. Disse legemidlene, ivacaftor (Kalydeco) og lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), inngår i en klasse av legemidler som kalles cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulatorer. Denne klassen av legemidler er utformet for å påvirke det muterte genet som er ansvarlig for CF og forårsake at det skaper kroppsvæsker.
En ny type genterapi kan hente hvor tidligere genterapi utskifting behandlinger feilet. Denne nyeste teknikken bruker inhalerte molekyler av DNA til å levere? Ren? kopier av genet til cellene i lungene. I første forsøk viste pasienter som brukte denne behandlingen beskjeden symptomforbedring. Dette gjennombruddet viser godt løfte for folk med CF.
Ingen av disse behandlingene er en ekte kur, men de er de største skrittene mot et sykdomsfritt liv, mange mennesker med CF har aldri opplevd.
I dag lever over 30 000 mennesker med CF i USA. Det er en sjelden uorden - bare om lag 1000 personer blir diagnostisert hvert år.
To viktige risikofaktorer øker en persons sjanser til å bli diagnostisert med CF.
Komplikasjoner av CF faller vanligvis inn i tre kategorier. Disse kategoriene og komplikasjonene inkluderer:
Dette er ikke de eneste komplikasjonene til CF, men de er noen av de vanligste:
CF forstyrrer den normale funksjonen i fordøyelsessystemet. Dette er noen av de vanligste fordøyelsessymptomene:
I tillegg til åndedretts- og fordøyelsesproblemer kan CF forårsake andre komplikasjoner i kroppen, inkludert:
I de siste tiårene har utsikterna for enkeltpersoner diagnostisert med CF forbedret seg dramatisk. Nå er det ikke uvanlig for personer med CF å leve inn i 20-årene og 30-årene. Noen kan leve enda lenger.
Foreløpig er behandlingsbehandling for CF fokusert på å redusere tegn og symptomer på tilstanden og bivirkningene av behandlinger. Behandlinger tar også sikte på å forhindre komplikasjoner fra sykdommen, som bakterielle infeksjoner.
Selv med den lovende forskningen som for tiden er i gang, er nye behandlinger eller botemidler for CF fortsatt sannsynlig år unna.Nye behandlinger krever mange års forskning og forsøk før styrende byråer vil tillate sykehus og leger å tilby dem til pasienter.
Hvis du har CF, kjenne noen som har CF, eller bare er lidenskapelig om å finne en kur for denne lidelsen, blir det lett å bli involvert i å støtte forskning.
Mye av forskningen på mulige CF-kurer er finansiert av organisasjoner som jobber på vegne av personer med CF og deres familier. Donere til dem bidrar til å sikre fortsatt forskning for en kur. Disse organisasjonene inkluderer:
Hvis du har CF, kan du være kvalifisert til å delta i en klinisk prøve. De fleste av disse kliniske forsøkene gjennomføres gjennom forskningssykehus. Legen din kan ha en forbindelse med en av disse gruppene. Hvis de ikke gjør det, kan du kanskje nå ut til en av de ovennevnte organisasjonene og være koblet til en advokat som kan hjelpe deg med å finne en prøveperiode som er åpen og aksepterer deltakere.