Hvordan er Sickle Cell Anemia arvet?

Hva er seglcelleanemi?

Sikkelcelleanemi er en genetisk tilstand som er tilstede fra fødselen. Mange genetiske forhold er forårsaket av endrede eller muterte gener fra din mor, far eller begge foreldre.

Personer med seglcelleanemi har røde blodlegemer som er formet som en halvmåne eller segl. Denne uvanlige formen skyldes en mutasjon i hemoglobingenet. Hemoglobin er molekylet på røde blodlegemer som gjør at de kan levere oksygen til vev i hele kroppen din.

Den seglformede røde blodceller kan føre til en rekke komplikasjoner. På grunn av deres uregelmessige form kan de bli sittende fast i blodkarene, noe som fører til smertefulle symptomer. I tillegg dør sylceller av raskere enn typiske røde blodlegemer, noe som kan føre til anemi.

Noen, men ikke alle, genetiske forhold kan arves fra en eller begge foreldrene. Syklecelleanemi er en av disse forholdene. Arvsmønsteret er autosomalt resessivt. Hva betyr disse begrepene? Hvor nøyaktig er det ankelcelleanemi som går fra foreldre til barn? Les videre for å lære mer.

Hva er forskjellen mellom et dominerende og recessivt gen?

Genetikere bruker vilkårene dominerende og recessive for å beskrive sannsynligheten for at et bestemt trekk blir videreført til neste generasjon.

Du har to kopier av hvert av dine gener - en fra din mor og en annen fra din far. Hver kopi av et gen kalles en allel. Du kan få en dominerende allel fra hver forelder, en recessiv allel fra hver forelder, eller en av hver.

Dominerende alleler overstyrer vanligvis recessive alleler, derav deres navn. For eksempel, hvis du arver en recessiv allel fra far og en dominerende fra din mor, vil du vanligvis vise egenskapen forbundet med den dominerende allelen.

Seglcelleanemiegenskapen er funnet på en recessiv allel av hemoglobingenet. Dette betyr at du må ha to kopier av den recessive allelen - en fra din mor og en fra din far - for å få tilstanden.

Folk som har en dominant og en resessiv kopi av allelen vil ikke ha seglcelleanemi.

Er seglcelleanemi autosomal eller kjønnsbundet?

Autosomal og kjønnsbundet refererer til kromosomet som allelen er tilstede på.

Hver celle i kroppen inneholder vanligvis 23 par kromosomer. Av hvert par arveres en kromosom fra moren din og den andre fra faren din.

De første 22 parene av kromosomer refereres til som autosomer og er de samme mellom menn og kvinner.

Det siste paret kromosomer kalles sexkromosomer. Disse kromosomene varierer mellom kjønnene. Hvis du er kvinne, har du mottatt et X-kromosom fra din mor og et X-kromosom fra din far. Hvis du er mann, har du mottatt et X-kromosom fra din mor og et Y-kromosom fra din far.

Noen genetiske forhold er kjønnsbundne, noe som betyr at allelen er tilstede på X- eller Y-sexkromosomet. Andre er autosomale, noe som betyr at allelen er tilstede på en av autosomene.

Siglemcelleanemi-allelen er autosomal, noe som betyr at den kan finnes på en av de andre 22 parene av kromosomer, men ikke på X- eller Y-kromosomet.

Hvordan kan jeg si om jeg skal overføre genet til barnet mitt?

For å ha seglcelleanemi, må du ha to kopier av den recessive seglcelle allelen. Men hva med de med bare ett eksemplar? Disse menneskene er kjent som bærere. De sies å ha seglcelleegenskaper, men ikke seglcelleanemi.

Bærere har en dominant allel og en gang resessiv allel. Husk at den dominerende allelen vanligvis overstyrer den recessive, slik at bærere generelt ikke har noen symptomer på tilstanden. Men de kan fortsatt sende den recessive allelen videre til sine barn.

Her er noen eksempler på scenarier for å illustrere hvordan dette kan skje:

• Scenario 1. Ingen av foreldrene har den recessive sickle cell allelen. Ingen av barna vil ha seglcelleanemi eller være bærere av den recessive allelen.
• Scenario 2. En forelder er en transportør, mens den andre ikke er. Ingen av barna har seglcelleanemi. Men det er en 50 prosent sjanse for at barn skal være bærere.
• Scenario 3. Begge foreldrene er bærere. Det er en 25 prosent sjanse for at barna skal få to recessive alleler som forårsaker seglcelleanemi. Det er også en 50 prosent sjanse for at de vil være en transportør. Til slutt er det også en 25 prosent sjanse for at barna ikke vil bære allelen i det hele tatt.
• Scenario 4. En forelder er ikke en operatør, men den andre har seglcelleanemi. Ingen av barna har seglcelleanemi, men alle skal være bærere.
• Scenario 5. En forelder er en transportør og den andre har seglcelleanemi. Det er en 50 prosent sjanse for at barn vil ha seglcelleanemi og en 50 prosent sjanse for at de skal være bærere.
• Scenario 6. Begge foreldrene har seglcelleanemi. Alle barna har seglcelleanemi.

Hvordan vet jeg om jeg er transportør?

Hvis du har en familiehistorie av seglcelleanemi, men du har ikke det selv, kan du være en transportør. Hvis du vet at andre i familien din har det, eller du er usikker på familiehistorien din, kan en enkel test hjelpe deg med å avgjøre om du bærer seglcellens allel.

En lege vil ta en liten blodprøve, vanligvis fra en fingertupp, og sende den til et laboratorium for analyse. Når resultatene er klare, vil en genetisk rådgiver gå over dem med deg for å hjelpe deg å forstå din risiko for å overføre allelen til barna dine.

Hvis du har den recessive allelen, er det en god ide å få din partner til å ta testen også. Ved hjelp av resultatene fra begge testene dine, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg med å forstå hvordan seglcelleanemi kan eller ikke påvirker fremtidige barn du har sammen.

Bunnlinjen

Sikkelcelleanemi er en genetisk tilstand som har et autosomalt resessivt arvsmønster. Dette betyr at tilstanden ikke er knyttet til sexkromosomene. Noen må få to kopier av en resessiv allel for å få tilstanden. Personer som har en dominant og en resessiv allel blir referert til som bærere.

Det er mange forskjellige arvscenarier for seglcelleanemi, avhengig av begge foreldrenes genetikk. Hvis du er bekymret for at du eller partneren din kan overføre allelen eller tilstanden til barna dine, kan en enkel genetisk test hjelpe deg med å navigere alle mulige scenarier.