hypogammaglobulinemia

Oversikt

Hypogammaglobulinemi er et problem med immunsystemet som hindrer det i å lage nok antistoffer som kalles immunoglobuliner. Antistoffer er proteiner som hjelper kroppen din til å gjenkjenne og bekjempe utenlandske inntrengere som bakterier, virus og sopp.

Uten nok antistoffer, er du mer sannsynlig å få infeksjoner. Personer med hypogammaglobulinemi kan lettere få lungebetennelse, meningitt og andre infeksjoner som et sunt immunsystem normalt ville beskytte mot. Disse infeksjonene kan skade organer og føre til potensielt alvorlige komplikasjoner.

symptomer

Personer med denne tilstanden får hyppigere infeksjoner enn vanlig. Vanlige infeksjoner inkluderer:

• bronkitt
• øreinfeksjoner
• hjernehinnebetennelse
• lungebetennelse
• sinusinfeksjoner
• hudinfeksjoner

Noen av disse infeksjonene kan være alvorlige.

Babyer med hypogammaglobulinemi får ofte luftveisinfeksjoner, matallergi og eksem. Spedbarn kan også utvikle urinveis og tarminfeksjoner.

Babyer som er født med de første symptomene i første omgang, 6 til 12 måneder etter fødselen. Hovedsymptomet er hyppig øre-, bihule- og lungeinfeksjoner.

Hvilke symptomer du eller ditt barn har vil avhenge av hvilke infeksjoner du får, men de kan inkludere:

• hoste
• sår hals
• feber
• øre smerte
• opphopning
• sinus smerte
• diaré
• kvalme og oppkast
• magekramper
• leddsmerter

Fører til

Flere genendringer (mutasjoner) har vært knyttet til hypogammaglobulinemi.

En slik mutasjon påvirker BTK-genet. Dette genet er nødvendig for å hjelpe B-celler til å vokse og modne. B-celler er en type immuncelle som gjør antistoffer. Immature B-celler gjør ikke nok antistoffer for å beskytte kroppen mot infeksjon.

Det er mer vanlig hos prematur spedbarn. Babyer får normalt antistoffer fra moren gjennom moderkrekken under svangerskapet. Disse antistoffene beskytter dem mot infeksjoner når de er født. Babyer som blir født for tidlig, får ikke nok antistoffer fra sin mor.

Noen få andre forhold kan forårsake hypogammaglobulinemi. Noen går gjennom familier og starter ved fødselen (medfødt). Disse kalles primære immundefekter.

De inkluderer:

• ataksi-telangiektasi (A-T)
• autosomal recessiv agammaglobulinemi (ARA)
• vanlig variabel immundefekt (CVID)
• hyper-IgM syndromer
• IgG subklasse mangel
• isolerte ikke-IgG-immunglobulinmangel
• alvorlig kombinert immunodefekt (SCID)
• spesifikk antistoffmangel (SAD)
• Wiskott-Aldrich syndrom
• x-bundet agammaglobulinemi

Hyppigere utvikler hypogammaglobulinemi som følge av en annen tilstand, kalt sekundær eller oppnådd immunmangler. Disse inkluderer:

• blodkreft som kronisk lymfocytisk leukemi (CLL), lymfom eller myelom
• HIV
• nefrotisk syndrom
• dårlig ernæring
• protein-tapende enteropati
• organtransplantasjon
• stråling

Enkelte medisiner kan også forårsake hypogammaglobulinemi, inkludert:

• medisiner som undertrykker immunforsvaret, som kortikosteroider
• kjemoterapi medisiner
• antiseizure medisiner

Behandlingsalternativer

Leger behandler bakterielle infeksjoner med antibiotika. Personer som får alvorlige eller hyppige bakterielle infeksjoner kan trenge å ta antibiotika i flere måneder om gangen for å hindre dem.

Hvis hypogammaglobulinemi er alvorlig, kan du få immunoglobulinutskiftningsterapi for å erstatte hva kroppen din ikke gjør. Du får denne behandlingen gjennom en IV. Immunoglobulinet kommer fra blodplasmaet av sunne givere.

Noen mennesker trenger bare en enkelt injeksjon av immunoglobulin erstatning. Andre trenger å bli på denne behandlingen i et år eller mer. Legen din vil gjøre blodprøver noen få måneder for å kontrollere nivåene dine til de går opp til det normale.

komplikasjoner

Komplikasjoner avhenger av hva som forårsaket hypogammaglobulinemi, og hvilke typer infeksjoner er involvert. De kan inkludere:

• autoimmune lidelser som Crohns sykdom og ulcerøs kolitt
• skade på hjertet, lungene, nervesystemet eller fordøyelseskanalen
• økt risiko for kreft
• gjentatte infeksjoner
• redusert vekst hos barn

Å bli behandlet for infeksjoner og ta immunglobulinbehandling kan redusere risikoen for disse komplikasjonene.

Forventet levetid og prognose

Forventet levetid for denne tilstanden avhenger av hvor alvorlig den er og hvordan den behandles. Folk som får mange alvorlige infeksjoner, vil få en verre utsikt enn de som ikke får så mange infeksjoner.

Babyer med THI vokser vanligvis ut av det. Infeksjonene vil ofte stoppe ved første bursdag. Immunoglobulin når normalt normale nivåer etter fire år.

Fange denne tilstanden tidlig og komme på antibiotika eller immunoglobulinbehandling kan begrense infeksjoner, forhindre komplikasjoner og forbedre forventet levetid.