Hydranencephaly

Hva er hydranencephaly?

Hydranencefali er en sjelden fødselsdefekt som drastisk påvirker hjernens utvikling. Babyer født med denne nevrologiske tilstanden mangler høyre og venstre hemisfær av hjernen. Hjernen dannes vanligvis foran hjernen. I stedet for de manglende hemisfærene, cerebrospinalvæsken, eller væsken som puter hjernen og ryggmargen, fyller kranialhulen.

Hydranencephaly er uhelbredelig. Det er ikke uvanlig for babyer med denne tilstanden å dø i utero eller innen noen måneder etter fødselen.

Hva er symptomene på hydranencephaly?

Babyer født med hydranencephaly kan ha åpenbare symptomer ved fødselen. I noen tilfeller kan det ta uker eller måneder for åpenbare tegn å vises. En av de mest merkbare symptomene på hydranencephaly er en forstørret hode størrelse. Spedbarn med sykdommen kan ha økt muskel tone, men begrenset bevegelse.

Andre vanlige hydranencephalysymptomer inkluderer:

• anfall og ukontrollerte bevegelser
• mangel på vekst
• pust og fordøyelsesproblemer
• problemer med å regulere kroppstemperaturen
• synproblemer
• intellektuell funksjonshemning

Hva er årsakene til hydranencephaly?

Hydranencefali er et resultat av skade på et barns nervesystem eller en unormal formasjon av den. Det oppstår i de tidligste stadiene av livmoderutviklingen. Men det er ikke helt klart hva som forårsaker disse problemene. Hydranencefali kan være en arvelig tilstand.

En teori om den unormale hjernens utvikling er at det er blokkering i halspulsåren. Det er blodkaret som bærer blod til hjernen. Forskerne har imidlertid ikke en forklaring på hvorfor halspulsåren ville bli blokkert.

Andre mulige årsaker inkluderer:

• en infeksjon i livmor tidlig i svangerskapet
• en mors eksponering for miljøgifter
• andre sirkulasjonsproblemer med babyen

Hvordan diagnostiseres hydranencephaly?

Diagnostiserende hydranencephaly gjøres ikke alltid ved fødselen. Noen ganger kan det ta noen måneder før symptomene blir merkbare.

En vanlig diagnostisk test er transilluminering. Dette er en smertefri prosedyre. I løpet av prosedyren vil barnets lege skinne et sterkt lys på undersiden av hodet for å se om det er væske under huden. Denne testen kan ofte avsløre om det er unormal hjernedannelse.

Barnets lege kan også bruke en spesiell røntgen for å ta bilder av babyens blodårer med et fargestoff. Dette kalles et angiogram. Det hjelper med å avdekke abnormiteter med sirkulasjon.

En annen bildebehandlingstest babyens lege kan bruke kalles en CT-skanning. Denne testen kan gi legen et detaljert og lagdelt blikk på hjernen.

Hva er komplikasjoner av hydranencephaly?

Hydranencephaly påvirker barnets mentale og fysiske helse. Det er flere forhold som pleier å gå hånd i hånd med hydranencefali. Blant dem er:

• Astma eller reaktiv luftveis sykdom (RAD): Astma kan vanligvis ikke diagnostiseres før et barn er eldre, så den mer generelle diagnosen av RAD blir gjort når det er et åpenbart åndedrettsproblem. Den spesifikke årsaken er ukjent.
• Cerebral parese: En gruppe lidelser som påvirker muskelbevegelsen og koordinasjonen. Visjon, hørsel og følelse påvirkes også ofte.
• forstoppelse: Dette blir noen ganger verre ved et begrenset kosthold og medisiner for å kontrollere anfall.
• Diabetes insipidus: En tilstand hvor nyrene ikke kan spare vann. Barnet ditt vil ha for mye urinutgang og høyere natriumnivå i blodet.
• Unnlatelse av å trives: Feeding et barn med hydranencephaly er utfordrende. Dette påvirker så generelt helse, vekst og overlevelse.
• irritasjon: Dette kan være relatert til muskelspasmer og gastrointestinal nød.

Hvordan behandles hydranencephaly?

Fordi hydranencephaly ikke har noen kur, har behandling fokusert på å håndtere symptomer.

For å bidra til å fjerne overflødig cerebrospinalvæske fra hjernen, kan en kirurg plassere en shunt- eller enveisventil, inne i skallen. Shuntet er festet til et kateter, et fleksibelt rør. Kateteret løper inn i bukhulen, hvor væsken overføres fra hjernen. Denne prosedyren kan bidra til å lindre smertefullt trykk inne i barnets hode. Det kan også forlenge livet.

Beslag kan behandles med medisiner, inkludert antikonvulsiver, så vel som andre terapier. Kosthold og beroligende teknikker kan noen ganger også redusere anfall.

Beroligende og avslappende strategier kan også bidra til å redusere irritabilitet. Medisiner, som avføring mykemidler, kan også være nyttig i behandling av forstoppelse.

Det er viktig at behandling for alle symptomer og komplikasjoner koordineres av barnets lege. Dette vil bidra til å unngå overmedisinering eller uønskede bivirkninger fra flere medisiner og prosedyrer.

Hva er utsikterna for hydranencephaly?

Hvert tilfelle av hydranencephaly er unikt. Tilstanden kan være så alvorlig at babyen ikke overlever graviditet.

Men det er flere tilfeller av barn som bor i noen år med hydranencefali. Likevel er oddsen for å nå voksenlivet slank. Den følelsesmessige effekten av å ha et barn med hydranencefali er dyptgående. Ikke nøl med å søke råd og støtte for å hjelpe deg med å komme gjennom dette utfordrende kapitlet i livet ditt.

Forskning på årsaker og forebygging av føtal nevrologiske sykdommer fortsetter. Informasjon om forskning, kliniske forsøk og ressurser til pasienter og familier som er rammet av hydranencefali, er tilgjengelig hos National Organization for Rare Disorders.