Hva er arvelig neuropati?

Oversikt

Neuropatier er nervesystemet lidelser som forårsaker nerveskader. De påvirker de perifere nerver, inkludert nerver utover hjernen og ryggmargen.

Arvelige neuropatier overføres genetisk fra foreldre til barn. De kalles noen ganger arve nevropatier. Neuropatier kan også være nonhereditary eller ervervet. Ervervede nevropatier er forårsaket av andre tilstander, for eksempel diabetes, skjoldbruskkjertel eller alkoholforstyrrelser. Idiopatiske nevropatier har ingen åpenbar årsak.

Arvelige og ikke-arvelige nevropatier har lignende symptomer.

symptomer

Symptomer på arvelig neuropati er avhengig av gruppen av berørte nerver. De kan påvirke motorens, sensoriske og autonome nerver. Noen ganger påvirker de mer enn en nervegruppe. For eksempel, Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom, en av de vanligste typer arvelige neuropatier, påvirker motor og sensoriske nerver.

Arvelige nevropatier kan ha lignende symptomer. Noen av de vanligste symptomene er:

• Sansymptomer: Smerte, prikkende eller nummenhet, ofte i hender og føtter.
• Motor symptomer: Muskel svakhet og tap av masse (muskelatrofi), ofte i føttene og underbena.
• Autonome symptomer: Forringet svette eller lavt blodtrykk etter å ha stått opp fra å sitte eller ligge.
• Fysiske deformiteter: Høy fotbuer, hammerformede tær eller en buet ryggrad (skoliose).

Arvelige neuropati symptomer kan variere i intensitet fra mild til alvorlig. I noen tilfeller er symptomene så milde at lidelsen går udiagnostisert og ubehandlet i lang tid.

Symptomene vises ikke alltid ved fødselen eller i barndommen. De kan dukke opp i mellomalderen eller senere i livet.

typer

Det er mange forskjellige typer arvelige nevropatier. Noen ganger er nevrologi det kjennetegn ved sykdommen. Dette er tilfellet med CMT. I andre tilfeller er nevropati en del av en mer utbredt lidelse.

Mer enn 30 gener har vært knyttet til arvelige nevropatier. Noen gener har ikke blitt identifisert ennå.

De vanligste typene arvelig nevropati er beskrevet nedenfor:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom

CMT sykdom refererer til en gruppe arvelige neuropatier som påvirker motoren og sensoriske nerver. Omtrent 1 av 3 300 mennesker er rammet av CMT.

Det er mange genetiske subtyper av CMT. CMT type 1A (CMT1A) er den vanligste. Det påvirker omtrent 20 prosent av personer som søker medisinsk behandling for symptomer forårsaket av en utiagnostisert perifer neuropati.

Symptomer på CMT er avhengig av den genetiske subtypen. Forstyrrelsen kan forårsake mange av symptomene nevnt ovenfor. Andre symptomer kan omfatte:

• problemer med å løfte foten eller holde den horisontalt
• ustabil gang eller balanse
• dårlig håndsamordning

Minst fire gener er involvert i overføring av CMT fra foreldre til barn. Barn som har foreldre med CMT har 50 prosent sjanse til å arve sykdommen. Et barn kan også utvikle CMT dersom begge foreldrene har resessive kopier av det unormale genet.

Arvelig neuropati med ansvar for trykkpalsier (HNPP)

Folk som har HNPP er svært følsomme overfor press. De kan ha problemer med å bære en tung skulderpose, lener seg på en albue eller sitter på en stol. Dette trykket forårsaker episoder av prikking, følelsesløshet og tap av følelse i det berørte området. Vanlige berørte områder inkluderer:

• hender
• våpen
• føtter
• ben

Disse episodene kan vare i flere måneder.

Over tid kan gjentatte episoder føre til permanent nerveskade og symptomer, som muskel svakhet og tap av følelse. Personer med HNPP kan oppleve kronisk smerte, spesielt i hendene.

Anslagsvis 2-5 av 100 000 personer antas å være påvirket av HNPP. Et barn født til en forelder med HNPP har en 50 prosent sjanse til å utvikle HNPP.

Risikofaktorer

Å ha et familiemedlem, og spesielt en forelder, som har blitt diagnostisert med en arvelig nevropati, er den viktigste risikofaktoren.

Noen studier tyder på at helsemessige forhold, som type 2 diabetes og fedme, kan øke risikoen for visse arvelige nevropatier. Mer forskning må gjøres for å forstå sammenhengen mellom helsemessige forhold og arvelige nevropatier.

Diagnose

Legen din kan henvise deg til en nervespesialist, også kjent som en nevrolog, for å diagnostisere denne tilstanden. Du kan trenge flere tester før legen din kan nå en arvelig nevropati diagnose, inkludert:

• Genetisk testing. Genetisk testing kan brukes til å identifisere genetiske abnormiteter knyttet til arvelige nevropatier.
• Biopsier. En biopsi er en minimal invasiv prosedyre som innebærer å ta en vevsprøve og se på den under et mikroskop. Denne testen kan bidra til å identifisere nerveskader.
• Nerveledningstester. Elektromyografi brukes til å hjelpe leger å forstå dine nerveres evne til å bære et elektrisk signal. Dette kan bidra til å identifisere nevropatier. Nerveledningstester kan bidra til å identifisere tilstedeværelsen av en nevropati, men de kan ikke brukes til å avgjøre om nevropati er arvelig eller ervervet.
• Neurologiske evalueringer. Disse testene vurderer dine reflekser, styrke, holdning, koordinasjon og muskelton, samt din evne til å føle opplevelser.

Tilleggstester kan brukes til å utelukke andre helseforhold eller identifisere skader relatert til nevropati.

Arvelig neuropati kan diagnostiseres i alle aldre. Imidlertid er symptomer for visse typer mer sannsynlig å vises under barndom, barndom eller tidlig voksen alder.

Behandling

Det er ingen kur mot arvelig nevropati. I stedet trenger du kontinuerlig behandling for å håndtere symptomene dine. Vanlige behandlinger inkluderer:

• smertestillende medisiner
• fysioterapi
• korrigerende kirurgi
• terapeutiske sko, armbånd og støtter

Å spise et balansert kosthold og få regelmessig mosjon anbefales også.

Hvis du har tap av følelse, kan legen din foreslå visse sikkerhetstiltak for å unngå å skade deg selv.

Forebygging

Arvelige nevropatier kan ikke forebygges. Genetisk rådgivning er tilgjengelig for foreldre som kan være i fare for å ha barn med en arvelig nevropati.

Hvis du opplever symptomer på arvelig nevropati, bør du umiddelbart avtale med legen din. Tidlig diagnose kan forbedre langsiktige utsikter. Hold oversikt over symptomene dine for å vise legen din. Hvis det er mulig, identifiser hvorvidt nevropati påvirker andre familiemedlemmer.

Outlook

De langsiktige utsiktene for personer som har blitt diagnostisert med arvelig neuropati, avhenger av de berørte generene, samt typen av neuropati. Visse typer arvelig nevropati utvikler seg raskere enn andre.

I tillegg kan arvelige neuropati symptomer være milde nok til å gå utiagnostisert i lang tid. Symptomene kan også være alvorlige og invalide.

Hvis du har arvelig nevropati, snakk med legen din om hva du kan forvente langsiktig.