Gilbert syndrom

Hva er Gilbert syndrom?

Gilbert syndrom er en arvelig levertilstand der leveren din ikke fullt ut kan behandle et stoff som kalles bilirubin.

Leveren din bryter ned gamle røde blodlegemer i forbindelser, inkludert bilirubin, som frigjøres i avføring og urin. Hvis du har Gilberts syndrom, bygger bilirubin opp i blodstrømmen din, og forårsaker en tilstand som kalles hyperbilirubinemi. Du kan se at dette begrepet dukker opp i resultatene av en blodprøve. Det betyr bare at du har høye nivåer av bilirubin i kroppen din. I mange tilfeller er høy bilirubin et tegn på at det skjer noe med leverfunksjonen. Imidlertid er i lever i Gilbert syndrom vanligvis ellers normalt.

Omtrent 3 til 7 prosent av mennesker i USA har Gilbert syndrom. Noen studier viser at den kan være så høy som 13 prosent. Det er ikke en skadelig tilstand og trenger ikke å bli behandlet, selv om det kan forårsake noen mindre problemer.

Hva er symptomene?

Gilbert syndrom forårsaker ikke alltid merkbare symptomer. Faktisk kan 30 prosent av personer med Gilbert syndrom aldri ha noen symptomer. Noen mennesker med Gilbert syndrom vet ikke engang at de har det. Ofte blir det ikke diagnostisert før tidlig voksenalder.

Når det forårsaker symptomer, kan disse inkludere:

• guling av huden og hvite deler av øynene dine (gulsott)
• kvalme og diaré
• Svakt ubehag i mageområdet
• utmattelse

Hvis du har Gilbert syndrom, kan du merke disse symptomene mer hvis du gjør ting som kan øke bilirubinivåene dine ytterligere, for eksempel:

• opplever følelsesmessig eller fysisk stress
• trene kraftig
• ikke spiser i lang tid
• drikker ikke nok vann
• ikke sover nok
• å være syk eller ha en infeksjon
• gjenopprette fra kirurgi
• mensen
• kald eksponering

Noen mennesker med Gilbert syndrom finner også at å drikke alkohol gjør symptomene verre. For noen mennesker kan selv en eller to drinker få dem til å føle seg syk kort tid etterpå. Du kan også ha det som føles som en bakrus i flere dager. Alkohol kan midlertidig øke bilirubinnivået hos mennesker med Gilberts syndrom.

Hva forårsaker det?

Gilbert syndrom er en genetisk tilstand som er gått ned fra foreldrene dine.

Det er forårsaket av en mutasjon i UGT1A1 genet. Denne mutasjonen resulterer i at kroppen din skaper mindre bilirubin-UGT, et enzym som bryter ned bilirubin. Uten riktig mengder av dette enzymet, kan kroppen din ikke behandle bilirubin riktig.

Hvordan er det diagnostisert?

Legen din kan teste deg for Gilbert syndrom hvis de merker gulsott uten andre tegn eller symptomer på leverproblemer. Selv om du ikke har gulsott, kan legen din oppdage høyere nivåer av bilirubin under en rutinemessig leverfunksjon blodprøve.

Legen din kan også utføre tester som leverbiopsi, CT-skanning, ultralyd eller andre blodprøver for å utelukke andre medisinske tilstander som kan forårsake eller legge til dine unormale bilirubinnivåer. Gilbert syndrom kan forekomme sammen med andre lever- og blodforhold.

Du vil sannsynligvis bli diagnostisert med Gilberts syndrom hvis leverprøver viser økt bilirubin, og det er ingen andre tegn på leversykdom. I noen tilfeller kan legen din også bruke en genetisk test for å se etter genmutasjonen som er ansvarlig for tilstanden. Medisinene niacin og rifampin kan forårsake en økning i bilirubin i Gilbert syndrom og også føre til en diagnose.

Hvordan behandles det?

De fleste tilfeller av Gilbert syndrom krever ikke behandling. Men hvis du begynner å få betydelige symptomer, inkludert tretthet eller kvalme, kan legen din ordinere daglig fenobarbital (Luminal) for å redusere total mengde bilirubin i kroppen din.

Det er også flere livsstilsendringer du kan gjøre for å forhindre symptomer, inkludert:

• Få god søvn. Prøv å sove sju til åtte timer om natten. Følg en konsistent rutine så nøye som mulig.
• Unngå lange perioder med intens trening. Hold anstrengende treningsøkter kort (under 10 minutter). Prøv å få minst 30 minutter lys til moderat trening hver dag.
• Hold deg godt hydrert. Dette er spesielt viktig under trening, varmt vær og sykdom.
• Prøv avslapningsteknikker for å takle stress. Lytt til musikk, meditere, gjør yoga, eller prøv andre aktiviteter som hjelper deg med å slappe av.
• Spis et balansert kosthold. Spis regelmessig, ikke hopp over noen måltider, og følg ikke noen diettplaner som anbefaler å faste eller spise bare små mengder kalorier.
• Begrens alkoholinntaket. Hvis du har noen leversykdom, er det best å unngå alkohol. Men hvis du drikker, bør du vurdere å begrense deg til bare noen få drinker per måned.
• Lær hvordan medisinene dine samhandler med Gilberts syndrom. Noen medisiner, inkludert noen som brukes til å behandle kreft, kan virke annerledes hvis du har Gilberts syndrom.

Bor med Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en ufarlig tilstand som ikke trenger å bli behandlet. Det er ingen endring i forventet levetid på grunn av Gilberts syndrom. Men hvis du begynner å legge merke til symptomer, må du kanskje gjøre noen endringer i livsstilen.