Alt du bør vite om galaktosemi

�

Galaktosemi er en sjelden genetisk lidelse som påvirker hvordan kroppen din metaboliserer galaktose. Galaktose er et enkelt sukker som finnes i melk, ost, yoghurt og andre meieriprodukter. Når det er kombinert med glukose, gjør det laktose.

Galaktosemi betyr å ha for mye galaktose i blodet. Oppbygging av galaktose kan føre til alvorlige komplikasjoner og helseproblemer.

Det er fire hovedtyper av galaktosemi lidelser:

• type 1, eller klassisk og klinisk variant galaktosemi
• type 2 eller galaktokinase mangel
• type 3 eller epimerase mangel
• Duarte variant galaktosemi

Les videre for å lære mer om denne tilstanden.

symptomer

Symptomer på galaktosemi utvikler seg vanligvis flere dager eller uker etter fødselen. De vanligste symptomene er:

• tap av Appetit
• oppkast
• gulsott, som er guling av huden og andre deler av kroppen
• Leverforstørrelse
• leverskade
• væske bygger opp i magen og hevelse
• unormal blødning
• diaré
• irritabilitet
• tretthet eller sløvhet
• vekttap
• svakhet
• høyere infeksjonsrisiko

Babyer som har galaktosemi har problemer med å spise og har en tendens til å gå ned i vekt. Dette er også kjent som manglende evne til å trives. Lær mer om hvordan du ikke trives for barnet ditt.

komplikasjoner

Flere komplikasjoner kan oppstå hvis galaktosemi ikke diagnostiseres og behandles med en gang. Oppbygging av galaktose i blodet kan være farlig. Uten diagnose og intervensjon kan galaktosemi være livstruende hos nyfødte.

Vanlige komplikasjoner av galaktosemi inkluderer:

• leverskader eller leversvikt
• alvorlige bakterielle infeksjoner
• sepsis, som er et livstruende problem forårsaket av infeksjoner
• sjokk
• forsinket utvikling
• atferdsproblemer
• grå stær
• skjelvinger
• taleproblemer og forsinkelser
• lærevansker
• fine motor vanskeligheter
• lav bein mineral tetthet
• reproduktive problemer
• for tidlig eggstoffinsuffisiens

For tidlig eggstokkinsuffisiens er bare sett hos kvinner. Eggstokkene slutter å fungere i tidlig alder og påvirker fruktbarheten. Dette skjer vanligvis før fylte 40 år. Noen av symptomene på tidlig eggstokkinsuffisiens ligner på overgangsalderen.

Hva forårsaker galaktosemi?

Galaktosemi er forårsaket av mutasjoner i gener og mangel på enzymer. Det fører til at sukker galaktosen bygger seg opp i blodet. Det er en arvelig lidelse, og foreldre kan sende det ned til sine biologiske barn. Foreldrene anses som bærere av denne sykdommen.

Galaktosemi er en resessiv genetisk lidelse, så to kopier av det defekte genet må arves for at sykdommen skal vises. Dette betyr vanligvis at en person arverer et defekt gen fra hver forelder.

forekomst

Type 1 galaktosemi forekommer hos 1 av hver 30.000 til 60.000 babyer. Type 2 galaktosemi er mindre vanlig enn type 1 og forekommer hos 1 av 100 000 babyer. Type 3 og Duarte variant galaktosemi er svært sjeldne.

Galaktosemi er vanlig blant de som har irsk forfedre og blant personer med afrikansk nedstigning som bor i Amerika.

Diagnose

Galaktosemi diagnostiseres vanligvis med tester som er gjort som en del av nyfødte screeningsprogrammer. En blodprøve vil oppdage høye nivåer av galaktose og lave nivåer av enzymaktivitet. Blodet er vanligvis tatt ved å prikke en babyens hæl.

En urintest kan også brukes til å diagnostisere denne tilstanden. Genetisk testing kan også bidra til å diagnostisere galaktosemi.

Behandling

Den vanligste behandlingen for galaktosemi er et lavgalaktos diett. Dette betyr at melk og andre matvarer som inneholder laktose eller galaktose ikke kan konsumeres. Det finnes ingen kur mot galaktosemi eller godkjent medisin for å erstatte enzymer.

Selv om et lavgalaktos diett kan forhindre eller redusere risikoen for noen komplikasjoner, kan det ikke stoppe dem alle. I noen tilfeller utvikler barn fortsatt problemer som taleforsinkelser, læringshemming og reproduktive problemer.

Taleproblemer og forsinkelser er en vanlig komplikasjon, slik at noen barn kan ha fordel av talebehandling som en del av behandlingsplanen.

I tillegg kan barn som har nedsatt funksjonsevne og andre forsinkelser, dra nytte av individuelle utdanningsplaner og tiltak.

Galaktosemi kan øke risikoen for infeksjoner, så kontrollerende infeksjoner når de oppstår er avgjørende. Antibiotiske behandlinger eller andre medisiner kan være nødvendig.

Genetisk rådgivning og hormonbehandling kan også anbefales. Galaktosemi kan påvirke puberteten, så hormonbehandling kan hjelpe.

Det er viktig å snakke med legen din og adressen gjelder tidlig.

Kosthold

For å følge et lavgalaktos diett, unngå mat med laktose, inkludert:

• melk
• smør
• ost
• iskrem
• andre meieriprodukter

Du kan erstatte mange av disse matvarene med meierifrie alternativer, som mandel- eller soyamelk, sorbet eller kokosnøttolje. Lær om mandelmælk til babyer og småbarn.

Humant morsmelk inneholder også laktose og anbefales ikke til spedbarn diagnostisert med denne tilstanden. Noen babyer med Duarte variant galaktosemi kan likevel kunne drikke brystmelk. Snakk med legen din dersom du har noen bekymringer om ikke å kunne amme barnet ditt.

Mens sentrene for sykdomskontroll og forebygging (CDC) anbefaler brystmelk som den beste måten for spedbarn å motta næringsstoffer, anbefaler de ikke å amme et spedbarn med galaktosemi. I stedet må du bruke en laktosefri formel. Spør legen din om formelalternativer.

Hvis du planlegger å bruke formel, se etter en laktosefri versjon. Mange meieriprodukter er forsterket med D-vitamin. Snakk med legen din om vitamin D-kosttilskudd og om de passer for barnet ditt.

Outlook

Galaktosemi er en sjelden arvelig sykdom som påvirker hvordan galaktose behandles i kroppen. Hvis galaktosemi ikke diagnostiseres i tidlig alder, kan komplikasjoner være alvorlige.

Etter en lavgalaktos diett er en viktig del av å håndtere denne lidelsen. Snakk med legen din om ytterligere diettrestriksjoner og andre bekymringer.