Forståelse Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Oversikt

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er en tilstand hvor bein vokser utenfor skjelettet. Unormal beinvekst erstatter bindevev, inkludert sener og ledbånd.

FOP er forårsaket av en genetisk mutasjon. Det er den eneste anerkjente tilstanden som får et organsystem til å formere seg til en annen.

Det er ingen kur for denne kroniske, progressive lidelsen. Målet med behandlingen er å redusere symptomene.

Fortsett å lese for å lære mer om FOP og hvorfor tidlig diagnose er avgjørende, samt tips for å øke bevisstheten om denne tilstanden.

Hva er symptomene?

FOP blir tydelig tidlig i barndommen. Spedbarn blir vanligvis født med korte, misdannede store tær. Ben- og fellesproblemer gjør det vanskelig for babyer å lære å krype. Omtrent halvparten av folkene med FOP har også misdannede tommelen.

Benoverveksten har en tendens til å starte i nakken og skuldrene, og forårsaker periodiske anfall av smertefull betennelse. Dette er noen ganger ledsaget av lavfrekvent feber.

Sykdommen utvikler seg med en annen hastighet for hver person. Til slutt påvirker det bagasjerommet, ryggen, hofter og lemmer. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan følgende symptomer oppstå:

• Bevegelse kan bli alvorlig begrenset som bein vokser til ledd.
• Ryggraden kan bli deformert eller smeltet.
• Begrenset mobilitet kan forårsake balanse og koordineringsproblemer som kan føre til skade på grunn av fallende. Selv en liten skade kan forårsake mer betennelse og beinvekst.
• Bone vekst i brystet kan begrense å puste, øker risikoen for åndedrettsinfeksjon. Enhver virussykdom kan utløse en oppblussing.
• Begrenset bevegelse av kjeven kan gjøre det vanskelig å spise, noe som kan føre til underernæring og vekttap. Å snakke kan også være vanskelig.
• Omtrent halvparten av personer med FOP opplever hørselshemmede.
• Dårlig blodgjennomstrømning kan føre til at blodet samles i armene eller bena, og forårsaker synlig hevelse.

En person med FOP kan etter hvert bli helt immobilisert.

FOP forårsaker ikke ekstra beinvekst til:

• tunge
• diafragma
• ekstraokulære muskler
• hjertemuskelen
• glatt muskel

Hva forårsaker FOP?

FOP er forårsaket av en mutasjon i ACVR1 genet. Dette genet er involvert i vekst og utvikling av bein. Mutasjonen gjør at de kan vokse ukontrollert.

Genet kan arves fra en forelder, men i de fleste tilfeller av FOP, er det en ny mutasjon hos en person uten sykdomshistorie.

En forelder med FOP har en 50 prosent sjanse til å overføre den til barnet sitt.

Hvem får FOP?

FOP er ekstremt sjelden. Det er 800 bekreftede tilfeller over hele verden, med 285 av dem i USA. Kjønn, etnisitet og rase spiller ingen rolle. Med mindre du har foreldre med FOP, er det ingen måte å vurdere risikoen for å utvikle tilstanden.

Hvordan diagnostiseres FOP?

Fordi det er så sjeldent, har de fleste leger aldri sett et tilfelle av FOP.

Diagnosen er avhengig av medisinsk historie og klinisk undersøkelse. Symptomer på FOP inkluderer:

• misdannelser av storetåen
• spontane oppblåsninger av betennelse eller bløtvevs hevelse
• økt oppblussing etter skade, virussykdom eller immuniseringer
• problemer med å flytte
• hyppig skade på grunn av fallende

Overdreven beindannelse kan sees på bildebehandlingstester som røntgen og MR, men er ikke nødvendig for diagnose. Diagnosen kan bekreftes med genetisk testing.

Misdiagnosis-frekvensen kan være så høy som 80 prosent. De vanligste feildiagnosen er kreft, aggressiv juvenil fibromatose og fibrøs dysplasi.

Tidlig på er symptomet som kan skille FOP fra disse andre forholdene en misdannet storåre.

Det er viktig å få den riktige diagnosen så snart som mulig. Det er fordi visse tester og behandlinger for andre forhold kan føre til flare-ups og oppmuntre benvekst.

Hva er behandlingen for FOP?

Det er ingen behandling som kan bremse eller stoppe sykdomsprogresjon. Men behandling for bestemte symptomer kan forbedre livskvaliteten. Noen av disse er:

• kortikosteroider for å redusere smerte og hevelse under flare-ups
• ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer (NSAIDs) mellom flare-ups
• hjelpemidler som braces eller spesielle sko for å hjelpe med å gå
• arbeidsterapi

Det er ingenting som kan få de nye beinene til å gå vekk. Kirurgi vil resultere i mer beinvekst.

En viktig del av behandlingsplanen har å gjøre med hva du skal unngå. En biopsi, for eksempel, kan forårsake rask beinvekst til området.

Intramuskulære injeksjoner, som for eksempel de fleste immuniseringer, kan også forårsake problemer. Tannarbeidet må utføres med stor forsiktighet, unngår injeksjoner og strekking av kjeven.

Blunt traumer eller skade på grunn av fall kan forårsake flare opp. Eventuelle fysiske aktiviteter som øker disse risikoene bør unngås.

FOP kan være farlig under graviditet, noe som kan øke sjansene for flare-ups og komplikasjoner for både mor og baby.

Hva er utsikterna?

FOP er kronisk og det er ingen kur. Behandling kan bidra til å lette symptomene og forbedre livskvaliteten.

Progresjonsgraden er forskjellig for alle og er vanskelig å forutsi. Noen mennesker går måneder eller år uten flare opp.

FOP kan bli sterkt deaktivert. De fleste med FOP trenger en rullestol når de når sin sena 20s. Median levetid for personer med FOP er 40 år.

Hvordan kan jeg øke bevisstheten?

Fordi det er slik en sjelden tilstand, har de fleste aldri hørt om FOP.

Det er ingen måte å forhindre det på. FOP er ikke smittsom, men det er fortsatt viktig å utdanne folk om de dype effektene av denne tilstanden.

Forskning på sjeldne sykdommer beveger seg sakte på grunn av manglende finansiering. Økende bevissthet kan bidra til å presse forskningsdollar der de trengs.

Start med å bli kjent med organisasjoner som øker bevisstheten for FOP.De kan fortelle deg om programmer og tjenester, samt hvordan forskningsmiljøene blir brukt. Her er noen:

• International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)
• Kanadisk FOP-nettverk
• FOP Venner (U.K.)

Noen av organisasjonene som øker bevisstheten om sjeldne sykdommer generelt er:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD)
• Sjeldne Action Network (RAN)
• Sjeldne sykdomsstiftelsen

En av de beste måtene å ta hensyn til en sjelden sykdom er å dele din egen historie. Lær alt du kan om FOP, slik at du kan gi nøyaktig informasjon og svare på spørsmål.

Så, hvordan får du ordet ut? Her er noen ideer for å komme i gang:

• Nettverk med andre berørt av FOP eller andre sjeldne sykdommer.
• Kontakt organisasjoner involvert i FOP eller sjeldne sykdommer. Tilbyr å dele historien din og frivillig å hjelpe.
• Nå ut til aviser og fjernsynsstasjoner og tilbud om å bli intervjuet.
• Kontakt helse bloggere og be dem om å skrive om FOP eller la deg gi et gjestepost. Eller start din egen blogg.
• Tilbyr å snakke på skoler og til lokale grupper. Delta i helse messer. Bli med på NORD høyttalere.
• Kontakt statlige og nasjonale representanter for å diskutere forskningsfinansiering.
• Bruk sosiale medier-plattformer som Facebook, Twitter og Instagram for å spre ordet.
• Hold en fundraiser for en organisasjon eller et bestemt forskningsprosjekt.
• Bli involvert i sjeldne sykdomsdagen.