Fakta og myter om livet med SMA

Det er fire primære typer spinal muskulær atrofi (SMA), med mange variasjoner. Med så mange forhold som er klassifisert under den generelle SMA-overskriften, kan sortering av fakta fra mytene være utfordrende.

Nedenfor er rett svar på noen av de vanligste misforståelsene om SMA, fra diagnose og genetiske bærere til forventet levealder og livskvalitet.

Myte: En SMA-diagnose betyr en forkortet levetid, periode

Faktum: Heldigvis er dette ikke tilfelle. Spedbarn med type 0 SMA overlever vanligvis ikke over 6 måneder. Barn med alvorlig type 1 SMA overlever ofte ikke til voksen alder, men det er mange faktorer som kan forlenge og forbedre livskvaliteten hos disse barna. Men barn med type 2 og 3 lever vanligvis i voksen alder. Med passende behandlinger, inkludert fysiske og respiratoriske behandlinger, sammen med næringsstøtte, lever mange mennesker fullt liv. Symptom alvorlighetsgrad har også innvirkning. Men en diagnose alene er ikke nok til å bestemme levetiden.

Myte: Barn med SMA kan ikke trives i offentlige utdanningsinnstillinger

Faktum: SMA påvirker ikke en persons mentale eller intellektuelle kapasitet på noen måte. Selv om et barn er rullestolavhengig av tiden de når skolens alder, må offentlige skoler i USA ha programmer på plass for å imøtekomme spesielle fysiske behov. Offentlige skoler må også legge til rette for spesialiserte læringsprogrammer som et individuelt utdannelsesprogram (IEP) eller en? 504 Plan? et navn som kommer fra § 504 i rehabiliteringsloven og amerikanerne med funksjonshemmingsloven. I tillegg er mange adaptive enheter tilgjengelig for barn som ønsker å delta i sport. For mange barn med SMA, en mer? Normal? Skoleopplevelsen er innen rekkevidde.

Myte: SMA kan bare skje hvis begge foreldrene er transportører

Faktum: SMA er en recessiv sykdom, så typisk vil et barn bare ha SMA dersom begge foreldrene sender på SMN1 mutasjon. Det er imidlertid et par bemerkelsesverdige unntak.

Ifølge nonprofit advocacy gruppen Cure SMA, når to foreldre er bærere:

• Deres barn har en 25 prosent sjanse for å være upåvirket.
• Deres barn har en 50 prosent sjanse til å bli transportør.
• Deres barn har en 25 prosent sjanse for at de vil ha SMA.

Hvis bare en forelder er en transportør, er barnet vanligvis ikke i fare for SMA, selv om de har en 50 prosent risiko for å være transportør. Imidlertid, i svært sjeldne tilfeller, mutasjoner i SMN1 gen kan oppstå under egg- eller spermaproduksjon. Som et resultat vil bare en forelder være en transportør av SMN1 mutasjon. I tillegg har en liten prosentandel av bærere en mutasjon som ikke kan identifiseres ved gjeldende testing. I dette tilfellet vil det virke som om sykdommen har blitt forårsaket av en enkelt bærer.

Myte: 95 prosent av alle SMA-bærere kan identifiseres med en enkel blodtrekk

Faktum: Ifølge en studie har fem av de seks etniske gruppene som er identifisert for testing i USA, deteksjonsgrader over 90 prosent, inkludert kaukasiske, ashkenazi-jøder, aspanere, asiater og asiatiske indianere. Blant afroamerikanere er testen bare omtrent 70 prosent effektiv. Dette antas å skyldes en generelt økt sannsynlighet for uoppdagbare mutasjoner i denne populasjonen.

Myte: Hvis en eller begge foreldrene bærer SMN1 mutasjon, er det ingen garanti for at et barn ikke vil være en transportør eller påvirkes direkte av SMA

Faktum: I tillegg til prenatale tester kan foreldre som velger implantasjon, skjerme for genetiske diagnoser på forhånd. Dette kalles pre-implantasjon genetisk diagnose (PGD), og det tillater bare friske embryoer å bli implantert. Selvfølgelig er implantasjons- og prenatalprøving alle svært personlige beslutninger, og det finnes ikke et eneste riktig svar. Fremtredende foreldre må gjøre disse valgene for seg selv.

Takeaway

Med en diagnose av SMA er en persons liv permanent endret. Selv i mildeste tilfeller er fysiske vanskeligheter som øker over tid, sikre. Men utstyrt med god informasjon og en forpliktelse til å streve for sitt beste mulig liv, trenger en person med SMA ikke å leve uten drømmer og prestasjoner. Mange med SMA leder hele livet, oppgraderer høyskole og gir meningsfulle bidrag til verden. Å vite fakta er det beste stedet å starte reisen.