Hva er Ebstein's Anomaly?

Oversikt

Ebstein's anomali er en medfødt defekt. En medfødt defekt er noe som er tilstede ved fødselen. Det påvirker en del av hjertet som kalles tricuspid-ventilen. Denne ventilen, som er plassert på høyre side av hjertet, skiller det høyre atriumet (en av to øvre kamre i hjertet som holder blod) og høyre ventrikel (det nedre kammeret i hjertet som skyver blodet ut i lungene).

Med Ebstein's anomali, er tricuspid ventilen plassert for langt ned i høyre ventrikel. Dele av ventilen kan også festes til ventrikkelveggen. Disse deformasjonene betyr at ventilen ikke fungerer som den skal. I mange tilfeller vil blodet strømme tilbake til høyre atrium når høyre ventrikel klemmes under pumpeprosessen. Dette kan forårsake hjerteforstørrelse, noe som i sin tur kan føre til alvorlige helsekomplikasjoner, for eksempel hjertesvikt. Ebstein's anomali kan også være forbundet med hjerteklump eller unormal hjerterytme.

symptomer

I alvorlige tilfeller vil symptomer på Ebstein's anomali være tilstede ved fødselen. I andre tilfeller kan symptomene være så milde de ikke er tydelige til voksen alder, om noen gang.

Hvis symptomene er til stede, inkluderer de generelt:

• kortpustethet, selv med liten anstrengelse
• en blå tinge til lepper eller hud
• tretthet, forårsaket av dårlig oksygenert blod
• hjertebanken eller et hjerteslag

Fører til

Ebstein's anomali oppstår under fosterutvikling av grunner som ikke er helt tydelige. Det skjer i de første åtte ukene i livet. Forstyrrelsen kan også ha en genetisk komponent, men forskere har ikke kunnet identifisere hvilket gen som er ansvarlig.

Ebstein er anomali og litium

Det kan være en sammenheng mellom litiumbruk under graviditet og Ebstein's anomali, selv om dette ikke er bevist. Eventuell økt risiko er liten. Litium er et stemningsstabiliserende legemiddel som ofte brukes til å behandle psykiske lidelser, slik som en bipolar lidelse.

I en studie resulterte bruk av litium i første trimester av svangerskapet i ytterligere tilfeller av hjertefeil, inkludert Ebstein's anomali, per 100 fødsler. Forskere merker imidlertid at jo høyere dosen av litium, jo ​​mer sannsynlig er det at en hjerteformet misdannelse vil resultere.

Hvis du er gravid eller tenker på å bli gravid, og du tar et litiumholdig stoff, snakk med legen din om fordelene og risikoen.

forekomst

Ebstein's anomali er en sjelden tilstand. Den sanne forekomsten er ukjent, men det anslås å påvirke ca 1 av 20 000 barn. Det er mer vanlig i kaukasiske folk enn i andre raser, og det viser ingen kjønnspreferanse, noe som også påvirker gutter og jenter.

Relaterte forhold

Mange mennesker med Ebstein's anomali har andre hjerteproblemer forbundet med feilen. De inkluderer:

• Et hull mellom høyre og venstre øvre kamre i hjertet, kalt patent foramen ovale, eller PFO. Dette hullet er normalt hos nyfødte barn og vanligvis nært kort etter fødselen. Ved babyer med Ebstein's anomali holder trykket i det høyre atriumet hullet åpent, slik at uoksygenert blod fra høyre side av hjertet kan reise til venstre og ut til kroppen.
• Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW). WPW er en annen medfødt hjertefeil hvor en person er født med en ekstra elektrisk bane i hjertet. Elektriske impulser sendes langs denne banen og kan forstyrre hjertets nøye orkestrerte rytme, noe som forårsaker en unormal eller raskere enn normal hjerterytme.

Diagnose

Etter en fysisk eksamen og en vurdering av dine symptomer, blir en endelig diagnose av Ebsteins anomali vanligvis gjort via bildebehandlingstester. De kan inneholde noen eller alle av følgende:

• røntgen av brystet
• ekkokardiogram
• elektrokardiogram (EKG)
• hjerte MR

Behandling

Behandling av Ebstein's anomali varierer basert på alvorlighetsgraden av symptomer. Dette gjelder også for nyfødte med tilstanden. I noen tilfeller må umiddelbar handling, som kirurgi, bli tatt. I andre tilfeller kan en ventetidstilgang bli anbefalt.

Når behandling er nødvendig, inkluderer den vanligvis:

• Overvåkning. Hvis symptomene er milde, trenger du kanskje ikke behandling. Legen din vil bruke bildebehandlingstester for å overvåke tilstanden din og sørge for at symptomene ikke blir mer alvorlige.
• Medisiner. Hvis Ebstein's anomali forårsaker hjerteslagsforstyrrelser, kan legen din foreskrive medisiner som hjelper å kontrollere det. Andre medisiner kan brukes til å forhindre væskeretensjon i kroppen eller blodproppene. Blodpropper og væskeretensjon (ødem) er vanlige bivirkninger av et hjerte som ikke pumper effektivt.
• Kirurgi. Når symptomene er alvorlige og hjertet blir forstørret, kan legen din anbefale kirurgi. I noen tilfeller vil kirurger forsøke å reparere tricuspid ventilen. I andre tilfeller må ventilen bli helt fjernet og erstattet med en kunstig ventil eller hvilke leger kaller en "bioprostese"? som er en ventil fra en ku eller gris.

Outlook

Med riktig behandling og overvåkning kan de fleste med Ebstein's anomali føre lange, sunne liv, spesielt hvis symptomene begynner etter alder 1.

De fleste kvinner med Ebstein's anomali som har godt oksygenert blod, kan tolerere graviditet med få, eventuelle komplikasjoner. Personer med mildt tilfelle av forstyrrelsen og ingen hjerteforstørrelse kan delta i idrett og fysiske aktiviteter. Personer med moderate tilfeller av Ebstein's anomali oppfordres til å holde seg aktiv, med medisinsk veiledning.

Ebsteins anomali kan være alvorlig, men det kan også bli godt administrert og bør ikke hindre at folk flest lever et fullt og sunt liv.