Hva er dvergisme?

Hva er dvergisme?

Dværgisme er en medisinsk eller genetisk tilstand som gjør at noen blir betydelig kortere enn en gjennomsnittlig mann eller kvinne. Den gjennomsnittlige høyden på en voksen med dvergfigur er 4 fot, men dvergisme kan gjelde for en voksen som er 4'10 "eller kortere.

Begrepet? Kort statur? er ofte foretrukket over? dvergfisme? eller? dverg.? Begrepet? Liten person? eller? små mennesker? brukes ofte også. En av de største advokatgruppene for mennesker med dvergisme er The Little People of America (LPA). ?Dverg? er ikke en akseptabel etikett.

Vær oppmerksom på ordene eller etiketten som en person med dvergisme bruker til å beskrive seg selv. Vær også sensitiv overfor utfordringene eller fordommene de kan møte i hverdagen.

Typer av dvergisme

Selv om det er mange forskjellige årsaker til dvergisme, er det to hovedtyper av tilstanden: forholdsmessig og uforholdsmessig.

Proportional dwarfisme

Når hodet, bagasjerommet og lemmerne er alle forholdsmessige til hverandre, men mye mindre enn en mellomstor person, er tilstanden kjent som proporsjonal dvergisme.

Denne typen dverg er ofte et resultat av et hormonmangel. Det kan ofte bli behandlet med hormoninjeksjoner mens et barn fortsatt vokser. Som følge av dette kan noen som er født med proporsjonal dvergisme, nå en gjennomsnittlig høyde eller komme nær det.

Uforholdsmessig dvergisme

Dette er den vanligste typen dvergisme. Som navnet antyder, er det preget av å ha kroppsdeler som er uforholdsmessige til hverandre. For eksempel resulterer en genetisk tilstand som kalles achondroplasi i armer og ben som er betydelig kortere enn en person av gjennomsnittlig størrelse, men stammen er som den som er upåvirket av dvergisme. I noen tilfeller kan hodet til en person med uforholdsmessig dvergisme være litt større enn en persons uten dvergisme.

Hva forårsaker dvergisme?

Forskerne mener at det er mer enn 300 forhold som forårsaker dvergfaktor. De fleste årsakene er genetiske. De vanligste årsakene er:

achondroplasia

Selv om achondroplasi er en genetisk tilstand, har fire av fem personer som har den også to foreldre som er gjennomsnittlig størrelse. Hvis du har achondroplasi, har du et mutert gen assosiert med tilstanden og en upåvirket versjon av det genet. Dette er den vanligste årsaken til dvergisme.

Turners syndrom

Denne tilstanden påvirker kun kvinner. I stedet for å arve to fullt fungerende X-kromosomer fra foreldrene dine, arver du ett X-kromosom og mangler et sekund, eller i hvert fall en del av et sekund, X-kromosom. Mann, til sammenligning, har et X-kromosom og et Y-kromosom.

Veksthormonmangel

Årsakene til veksthormonmangel er ikke alltid klart. Noen ganger er det knyttet til en genetisk mutasjon. I mange tilfeller blir årsakene til veksthormonmangel aldri diagnostisert.

hypotyreose

En underaktiv skjoldbrusk, spesielt hvis den utvikler seg i ung alder, kan føre til mange helseproblemer, inkludert begrenset vekst. Andre komplikasjoner inkluderer lav energi, kognitive problemer og puffete ansiktsegenskaper.

En nyfødt skjoldbrusk helse bør kontrolleres som et spørsmål om rutinemessige screenings. Hvis barnet ditt ikke hadde skjoldbrusk kontrollert, bør du diskutere det med barnelege.

Intrauterin vekstretardasjon

Denne tilstanden utvikler seg mens babyen fortsatt er i mors livmor. Graviditeten kan gå til full sikt, men barnet er vanligvis mye mindre enn gjennomsnittet. Resultatet er vanligvis proporsjonal dvergisme.

Genetikk og andre risikofaktorer

Dvergisme er vanligvis et resultat av en genetisk mutasjon. Men å ha et gen eller gener som er ansvarlig for dverghet kan forekomme på flere måter.

I noen tilfeller kan det skje spontant. Du kan ikke bli født med muterte gener arvet fra en forelder. I stedet skjer en mutasjon av gener på egenhånd - vanligvis uten grunn doktorer kan oppdage.

Arvelige genetiske lidelser kan ta to former. Den ene er recessiv, som betyr at du arver to muterte gener (en fra hver forelder) for å ha tilstanden. Den andre er dominerende. Du trenger bare ett mutert gen - fra begge foreldre - for å få uorden.

Andre risikofaktorer for dvergisme inkluderer hormonmangel eller underernæring. Det er vanligvis ikke noen risikofaktorer for et hormonmangel, men det kan ofte behandles vellykket. Alvorlig underernæring, som fører til svake bein og muskler, kan også overvinnes i mange tilfeller med et sunt, mer næringsrikt kosthold.

Hvordan blir dvergen diagnostisert?

Ved fødsel kan noen ganger utseendet til et nyfødt være nok til å gjøre en diagnose av dvergen. Som en del av baby velvære eksamener, bør barnet ditt måles og veies for å se hvordan de sammenligner med befolknings gjennomsnitt for et barn deres alder. Konsekvent måling i de laveste kvartilene på standard vekstdiagrammet er et annet tegn en barnelege kan bruke til å diagnostisere dvergfismi.

Å lage en foreløpig prenatal diagnose mens babyen fortsatt er i livmor kan gjøres med en ultralyd. Hvis barnets utseende antyder dvergisme, eller hvis foreldrene vet at de bærer et gen for dværg, kan en lege anbefale amniocentese. Dette er en laboratorietest av fostervann fra livmor.

Genetisk testing kan være nyttig i noen tilfeller. Dette er spesielt sant når man skiller en potensiell årsak til dvergisme fra en annen. En blodprøve for å kontrollere veksthormonnivåer kan også bidra til å bekrefte en diagnose av dvergisme forårsaket av hormonmangel.

Mulige komplikasjoner

Dvergisme er ofte ledsaget av helsekomplikasjoner. Disse spenner fra bein og ryggproblemer til problemer med hjernen og lunger.

De vanligste komplikasjonene som er forbundet med disproportionell dvergisme er:

• bøyde ben
• gikt
• progressiv hunching av ryggen
• smal kanal i nedre ryggraden, noe som resulterer i trykk på ryggmargen (spinal stenose)
• spinaltrykk ved bunnen av skallen
• overskytende hjernevæske (hydrocephalus)
• søvnapné
• forsinkelser i utviklingen av motoriske ferdigheter som en baby
• vektøkning som kan legge mer belastning på ryggraden og leddene

Graviditet hos de med dverghet kan presentere sitt eget sett med potensielle komplikasjoner, inkludert respiratoriske problemer. En cesarean levering er vanligvis nødvendig, fordi størrelsen på bekkenområdet ikke vil tillate vaginal levering.

For noen personer med proporsjonal dvergisme kan dårlig utvikling av organene føre til betydelige helseproblemer.

Tilstandsadministrasjon

Dværgisme, uansett årsak, kan ikke helbredes eller korrigeres.? Det er imidlertid visse terapier som kan bidra til å redusere risikoen for komplikasjoner.

Hormonbehandling

For personer med veksthormonmangel kan injeksjoner av syntetisk humant veksthormon være nyttig. Barn som får denne behandlingen når ikke alltid en gjennomsnittlig høyde, men de kan komme nært.

Behandlingen inkluderer daglige injeksjoner når et barn er ung, selv om injeksjoner kan fortsette inn i en persons 20-årige. Dette kan gjøres hvis det er bekymringer for full voksen modning og tilstrekkelig muskel og fett.

Jenter med Turners syndrom trenger østrogenbehandling og andre hormoner som hjelper til med å utløse puberteten og passende kvinnelig utvikling. Østrogenbehandling kan være nødvendig til en kvinne når overgangsalderen.

Kirurgiske alternativer

For andre med dverghet kan kirurgiske behandlinger være nødvendige og nyttige for å leve et lengre og sunnere liv.

Kirurgiske behandlinger inkluderer de som kan hjelpe:

• rette retningen av beinvekst
• stabilisere ryggraden
• øke kanalen i ryggvirvlene rundt ryggraden for å avlaste trykket på ryggmargen

En annen kirurgisk prosedyre for personer med overflødig væske rundt hjernen er å plassere en type rør, kalt en shunt, i hjernen. Dette kan avlaste noe av det væsken og redusere trykket på hjernen.

Fysioterapi og orthotics

Fysioterapi og orthotics er ikke-invasive løsninger på noen komplikasjoner av dvergisme. Fysioterapi er ofte foreskrevet etter lem eller ryggoperasjon for å hjelpe deg med å gjenvinne eller forbedre ditt bevegelsesområde og styrke. Fysioterapi kan også anbefales hvis dvergisme påvirker måten du går på eller forårsaker smerte som ikke krever kirurgi.

Ortotikk er skreddersydde enheter som passer inn i skoene dine for å forbedre fotenes helse og funksjon. Hvis dvergisme påvirker balansen din, hvordan du går eller andre aspekter av fotfunksjonen, snakk med en podiater om hvordan orthotics kan hjelpe deg.

Bor med dvergisme

Å håndtere fordom og uvitenhet i samfunnet kan være vanskelig. Det kan også være daglige utfordringer knyttet til å leve med dvergisme.

Organisasjoner som LPA gir ressurser for å hjelpe til med de emosjonelle og logistiske utfordringene i livet. Å finne en støttegruppe kan hjelpe deg med å koble deg til et fellesskap av mennesker som har hatt lignende erfaringer.

LPA kan også hjelpe deg med å lære om hvordan du senker lysbrytere, dørknapper og andre ting i hjemmet ditt. De kan også gi informasjon og ressurser om spesialverktøy eller utstyr du kan bruke og modifikasjoner du kan gjøre til din bil, skole eller arbeidsområde.

For barn med dvergisme kan utfordringene være spesielt vanskelige. Teasing, mobbing og til og med uskyldige misforståelser om tilstanden kan være plagsom.

Hvis du har et barn med dverghet, snakk med lærere og andre på skolen deres for å hjelpe dem å forstå tilstanden og hvordan de kan utdanne andre om det. Du må kanskje også snakke med skolen om verktøy og andre innkvartering som vil være nyttig eller nødvendig for barnet ditt.

Du bør også oppmuntre barnet ditt til å snakke om deres følelser eller andre bekymringer.

Kan jeg passere tilstanden på?

Når det gjelder å ha en familie, er det noen viktige hensyn. Når begge foreldrene har dvergisme, er oddsene for et barn som er født med dvergisme høyere enn i befolkningen generelt.

Hvis du har achondroplasi, har du for eksempel et dværggen og et upåvirket gen. Dette betyr at når begge foreldrene har achondroplasi, er det en 25 prosent sjanse for at deres barn vil arve det upåvirket genet og vokse til minst en gjennomsnittlig høyde.

Det er en 50 prosent sjanse for at barnet arver en av hver type gen, men en 25 prosent sjanse for at barnet vil ha to dvergfysjonsgener. Babyer født med det som kalles "dobbeltdommende syndrom", dør ofte ved fødselen eller kort tid etterpå.

Outlook

Folk med dvergskap har ofte lange, oppfylle liv. Betingelsen påvirker ikke evnen til å gå på skole eller jobbe, ta en familie, eller nyte noe av det andre livet kan tilby.

Imidlertid kan dvergisme føre til potensielt alvorlige medisinske komplikasjoner. Det er viktig å holde tritt med årlige fysikalier og besøk til spesialister etter behov. Å være proaktiv om helsen din og å reagere raskt på endringer i symptomene dine er avgjørende.