Hva er Cyclopia?

Definisjon

Cyclopia er en sjelden fødselsdefekt som oppstår når den fremre delen av hjernen ikke klipper inn i høyre og venstre halvkule.

Det mest åpenbare symptomet på cyclopia er et enkelt øye eller et delvis delt øye. En baby med cyclopia har vanligvis ingen nese, men en proboscis (en nese-lignende vekst) utvikler seg noen ganger over øyet mens babyen er i svangerskapet.

Cyclopia resulterer ofte i abort eller dødfødsel. Overlevelse etter fødselen er vanligvis bare et spørsmål om timer. Denne tilstanden er ikke kompatibel med livet. Det er ikke bare at en baby har ett øye. Det er en misdannelse av babyens hjerne tidlig i svangerskapet.

Cyclopia, også kjent som alobar holoprosencephaly, forekommer hos ca 1 av 100 000 nyfødte (inkludert dødfødsler). En sykdomsform eksisterer også hos dyr. Det er ingen måte å forhindre tilstanden, og det er for øyeblikket ingen kur.

Hva forårsaker dette?

Årsakene til cyclopia er ikke godt forstått.

Cyclopia er en type fødselsdefekt kjent som holoprosencefali. Det betyr at embryoenes forgrunn ikke danner to like halvkule. Forebyggingen skal inneholde både hjernehalvfinger, talamus og hypothalamus.

Forskere mener at flere faktorer kan øke risikoen for cyclopia og andre former for holoprosencefali. En mulig risikofaktor er svangerskapssykdom.

Tidligere hadde det vært spekulasjoner om at eksponering for kjemikalier eller giftstoffer kan skyldes. Men det ser ikke ut til å være noen sammenheng mellom en mors eksponering for farlige kjemikalier og en høyere risiko for syklopi.

For omtrent en tredjedel av babyer med syklopia eller annen type holoprosencefali, er årsaken identifisert som en abnormitet med deres kromosomer. Spesielt er holoprosencefali mer vanlig når det er tre eksemplarer av kromosom 13. Imidlertid er andre kromosomabnormiteter identifisert som mulige årsaker også.

For noen babyer med cyklopia er årsaken identifisert som en forandring med et bestemt gen. Disse endringene fører til at gener og deres proteiner virker annerledes, noe som påvirker hjernedannelsen. I mange tilfeller er det imidlertid ingen grunn til å finne.

Hvordan og når blir det diagnostisert?

Cyclopia kan noen ganger bli diagnostisert ved hjelp av en ultralyd mens babyen fortsatt er i livmor. Tilstanden utvikler seg mellom den tredje og fjerde uken av svangerskapet. En ultralyd av fosteret etter denne tiden kan ofte avsløre åpenbare tegn på cyclopia eller andre former for holoprosencefali. I tillegg til et enkelt øye kan unormale formasjoner av hjernen og indre organer være synlige med en ultralyd.

Når en ultralyd oppdager en abnormitet, men ikke klarer å presentere et klart bilde, kan en lege anbefale en føtal MR. En MR bruker et magnetfelt og radiobølger for å lage bilder av organer, et foster og andre interne funksjoner. Både ultralyd og MR gir ingen risiko for mor eller barn.

Hvis syklopia ikke diagnostiseres i livmoren, kan det identifiseres med en visuell undersøkelse av barnet ved fødselen.

Hva er utsikterna?

En baby som utvikler cyclopia, overlever ofte ikke graviditet. Dette skyldes at hjernen og andre organer ikke utvikler seg normalt. Hjernen til en baby med cyclopia kan ikke opprettholde alle kroppens systemer som trengs for å overleve.

En levende fødsel av en baby med cyclopia i Jordan var gjenstand for en saksrapport presentert i 2015. Barnet døde på sykehuset fem timer etter fødselen. Andre studier av levendefødte har funnet ut at en nyfødt med cyclopia vanligvis bare har timer å leve.

Takeaway

Cyclopia er en trist, men sjelden forekomst. Forskere mener at hvis et barn utvikler syklopia, kan det være større risiko for at foreldrene kan bære den genetiske egenskapen. Dette kan øke risikoen for at tilstanden dannes igjen under en etterfølgende graviditet. Men cyclopia er så sjelden at dette er usannsynlig.

Cyclopia kan være en arvelig egenskap. Foreldrene til en baby med tilstanden bør informere nærmeste familiemedlemmer som kan starte en familie om deres mulige økte risiko for syklopia eller andre, mildere former for holoprosencefali.

Genetisk testing for foreldre med høyere risiko anbefales. Dette kan ikke gi sikre svar, men samtaler med en genetisk rådgiver og en barnelege om denne saken er viktige.

Hvis du eller noen i familien din har blitt rørt av cyclopia, forstå at det ikke er relatert på noen måte til morens oppførsel, valg eller livsstil eller noen i familien. Det er sannsynligvis knyttet til unormale kromosomer eller gener, og utviklet seg spontant. En dag kan slike abnormiteter behandles før graviditet og syklopi blir forebygges.