Crouzonsyndrom

Oversikt

Crouzons syndrom er en sjelden arvelig lidelse hvor mange av de fleksible sømmerne (suturer) i en babys skalle vender seg til bein og sikring for tidlig. Tidlig fusjon av skallen er kjennetegnet ved en gruppe forhold som kalles kraniosynostoser.

Normalt holder suturene i en babys skallle åpen for å la hjernen vokse. Når disse suturene lukkes for tidlig og babyens hjerne fortsetter å vokse, kan skallen og ansiktet bli ukjent. Tegn på Crouzons syndrom kan starte de første månedene av et barns liv og fortsette å utvikle seg til hans eller hennes andre eller tredje bursdag.

Crouzonsyndrom påvirker omtrent 5 prosent av alle babyer med kraniosynostose. Fransk nevrolog Louis E. O. Crouzon beskrev først denne tilstanden i begynnelsen av det 20. århundre.

Forventet levealder

Personer med Crouzons syndrom har normal levetid. De fleste barn med denne tilstanden er upåvirket intellektuelt. Det kan imidlertid forandre ansiktsformen og føre til syns- og hørselsproblemer.

symptomer

Babyer med Crouzon syndrom kan ha symptomer som disse:

• kort og bredt eller langt og smalt hode
• forstørret panne
• brede avstand mellom øynene
• bulging eyeballs
• krysset øyne (strabismus)
• Øyne som peker i to forskjellige retninger
• synstap
• øyelokk som skrånende nedover
• flattete kinn
• buet, nakkelignende nese
• liten, dårlig utviklet overkjeven
• kort overleppe
• fremspringende underkjeven
• hørselstap
• åpning i leppe (spalt leppe) eller tak i munnen (cleft gane)
• overfylte tenner
• feilaktig bite

Disse symptomene kan være alvorligere hos noen babyer enn hos andre.

En liten prosentandel av barn med Crouzon syndrom har også en tilstand som kalles acanthosis nigricans. Denne tilstanden forårsaker mørke, tykke og grove flekker av hud for å danne i folder som armhulene, nakken, bak knærne og lysken.

Fører til

Crouzonsyndrom er forårsaket av endringer kalt mutasjoner i en av de fire FGFR-gener. Vanligvis påvirker det FGFR2-genet, og mindre ofte FGFR3-genet.

Genene bærer instruksjonene for å lage proteiner som styrer kroppens funksjoner. Mutasjoner kan påvirke hvilke funksjoner et bestemt protein har.

FGFR2 koder for et protein som kalles fibroblastvækstfaktorreseptor 2. Som en baby utvikler seg i livmoren, signaliserer dette proteinet beinceller for å danne. Mutasjoner til dette genet forsterker signalet, øker beinutviklingen og forårsaker at barnets skall skal sikke for tidlig.

En baby trenger bare å arve en kopi av genmutasjonen fra en forelder for å få Crouzons syndrom. Hvis du har denne tilstanden, har hver av barna dine en femti-femti sjanse til å arve den. Dette arvsmønsteret kalles autosomalt dominant.

I omkring 25 til 50 prosent av mennesker med Crouzons syndrom, skjer mutmutasjonen spontant. I disse tilfellene trenger ikke babyer å ha foreldre med Crouzon syndrom for å få uorden.

Komplikasjoner av Crouzons syndrom

Komplikasjoner av Crouzons syndrom kan omfatte:

• hørselstap
• synstap
• betennelse i øynene (eksponeringskeratitt) eller i membranen som fôrer øyets hvite (eksponering konjunktivitt)
• tørking av det klare ytre dekket av øyet (hornhinnen)
• væskeoppbygging i hjernen (hydrocephalus)
• søvnapné eller andre pusteproblemer

Hvordan behandles det?

Barn med mildt Crouzonsyndrom trenger ikke å bli behandlet. De med mer alvorlige tilfeller bør se craniofacial spesialister, leger som behandler lidelser i skallen og ansiktet.

I mer alvorlige tilfeller kan leger utføre kirurgi for å åpne suturene og gi hjernens rom til å vokse. Etter operasjonen må barna ha en spesiell hjelm i noen måneder for å omforme skallen.

Kirurgi kan også gjøres til:

• lindre trykket inne i skallen
• fikse en spalt leppe eller gane
• rette en misdannet kjeve
• rette skarpe tenner
• Korrekte øyeproblemer

Barn med hørselsproblemer kan ha høreapparater for å forsterke lyden. Barn med denne tilstanden kan også trenge tale- og språkterapi.

Diagnose og utsikt

Leger diagnostiserer Crouzons syndrom ved å se på formen på babyens skalle og ansikt under en eksamen. De bruker også avbildningstester som røntgenstråler, databehandlingstomografi (CT) og magnetisk resonans imaging (MRI) skanninger for å lete etter smeltede suturer og økt trykk i skallen. Tester for å lete etter mutasjoner i FGFR2-genet kan også gjøres.