Sykdommer i bindevev, fra genetisk til autoimmune

Oversikt

Sykdommer i bindevev inkluderer et stort antall forskjellige lidelser som kan påvirke hud, fett, muskel, ledd, sener, leddbånd, bein, brusk og til og med øyet, blodet og blodkarene. Bindevev holder celler i kroppen vår sammen. Det tillater vevstrekning etterfulgt av en retur til sin opprinnelige spenning (som et gummibånd). Den består av proteiner, som kollagen og elastin. Blodelementer, som hvite blodceller og mastceller, er også inkludert i sminke.

Typer av bindevevssykdom

Det er flere typer bindeveske. Det er nyttig å tenke på to hovedkategorier. Den første kategorien inneholder de som er arvet, vanligvis på grunn av en enkeltgenfeil som kalles en mutasjon. Den andre kategorien inneholder de hvor bindevevet er målet for antistoffer rettet mot det. Denne tilstanden forårsaker rødhet, hevelse og smerte (også kjent som betennelse).

Bindevevssykdommer på grunn av enkeltgenfeil

Bindevevssykdommer på grunn av enkeltgenerfekter forårsaker et problem i bindevevets struktur og styrke. Eksempler på disse forholdene er:

• Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfan syndrom
• Osteogenese imperfecta

Bindevevssykdommer karakterisert ved betennelse i vev

Bindevevssykdommer karakterisert ved betennelse i vev skyldes antistoffer (kalt autoantistoffer) som kroppen feilaktig gjør mot sitt eget vev. Disse tilstandene kalles autoimmune sykdommer. Inkludert i denne kategorien er følgende forhold, som ofte håndteres av en medisinsk spesialist kalt reumatolog:

• polymyositt
• dermatomyositt
• Revmatoid artritt (RA)
• sklerodermi
• Sjogrens syndrom
• Systemisk lupus erytematose
• vaskulitt

Folk med sykdommer i bindevev kan ha symptomer på mer enn en autoimmun sykdom. I disse tilfellene refererer leger ofte til diagnosen som blandet bindeveske.

Årsaker og symptomer på genetisk bindeveske

Årsakene til og symptomene på bindevevssykdom forårsaket av enkeltgenerfekter varierer som et resultat av hvilket protein som er unormalt produsert av det defekte genet.

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er forårsaket av et kollagendannelsesproblem. EDS er faktisk en gruppe på over 10 lidelser, alle preget av elastisk hud, unormal vekst av arrvev og over-fleksible ledd. Avhengig av den spesifikke typen EDS, kan folk også ha svake blodårer, en buet ryggrad, blødende tannkjøtt eller problemer med hjerteventiler, lunger eller fordøyelse. Symptomene varierer fra mild til ekstremt alvorlig.

Epidermolysis bullosa

Mer enn en type epidermolysis bullosa (EB) forekommer. Bindevevsproteiner som keratin, laminin og kollagen kan være unormale. EB er preget av ekstremt skjøre hud. Huden hos mennesker med EB blærer ofte eller tårer på selv den minste bumpen eller noen ganger bare fra klær som gnider mot den. Noen typer EB påvirker luftveiene, fordøyelseskanalen, blæren eller musklene.

Marfan syndrom

Marfan syndrom er forårsaket av en defekt i bindevevsproteinfibrillinet. Det påvirker leddbånd, bein, øyne, blodårer og hjerte. Mennesker med Marfan syndrom er ofte uvanlig høye og slanke, har svært lange ben og tynne fingre og tær. Abraham Lincoln kan ha hatt det. Noen ganger har personer med Marfan syndrom et forstørret segment av aorta (aorta aneurisme) som kan føre til dødelig utbrudd (brudd).

Osteogenese imperfecta

Personer med forskjellige enkeltgeneriske problemer plassert under denne overskriften har alle kollagenavvik sammen med vanligvis lav muskelmasse, sprø bein og avslappede ledbånd og ledd. Andre symptomer på osteogenese imperfecta er avhengige av den spesifikke stammen av osteogenese imperfecta de har. Disse kan omfatte tynn hud, en buet ryggrad, hørselstap, pusteproblemer, tenner som bryter lett, og en blåaktig grå fargetone til øyets hvite.

Årsaker og symptomer på autoimmun bindevevssykdom

Bindevevssykdommer på grunn av en autoimmun tilstand er vanligere hos mennesker som har en kombinasjon av gener som øker sjansen for at de kommer ned med sykdommen (vanligvis som voksne). De forekommer oftere hos kvinner enn menn.

Polymyositis og dermatomyositis

Disse to sykdommene er relatert. Polymyositis forårsaker betennelse i musklene. Dermatomyositis forårsaker betennelse i huden. Symptomene på begge sykdommene er liknende og kan omfatte tretthet, muskel svakhet, kortpustethet, problemer med å svelge, vekttap og feber. Kreft kan være en assosiert tilstand hos noen av disse pasientene.

Leddgikt

Ved revmatoid artritt (RA), angriper immunsystemet den tynne membranen som leder leddene. Dette medfører stivhet, smerte, varme, hevelse og betennelse i hele kroppen. Andre symptomer kan omfatte anemi, tretthet, tap av appetitt og feber. RA kan permanent skade leddene og føre til deformitet. Det er voksne og mindre vanlige barndomsformer av denne tilstanden.

sklerodermi

Sklerodermi forårsaker tett, tykk hud, en opphopning av arrvæv og skade på organer. Typene av denne tilstanden faller inn i to grupper: lokalisert eller systemisk sklerodermi. I lokale tilfeller er tilstanden begrenset til huden. Systemiske tilfeller involverer også de store organene og blodårene.

Sjogrens syndrom

De viktigste symptomene på Sjogrens syndrom er tørr munn og øyne. Personer med denne tilstanden kan også oppleve ekstrem tretthet og smerte i leddene.Tilstanden øker risikoen for lymfom og kan påvirke lungene, nyrene, blodkarene, fordøyelsessystemet og nervesystemet.

Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)

Lupus forårsaker betennelse i huden, leddene og organene. Andre symptomer kan være utslett på kinn og nese, magesår, følsomhet over for sollys, væske i hjertet og lungene, håravfall, nyreproblemer, anemi, minneproblemer og psykisk lidelse.

vaskulitt

Vaskulitt er en annen gruppe forhold som påvirker blodårene i ethvert område av kroppen. Vanlige symptomer inkluderer tap av matlyst, vekttap, smerte, feber og tretthet. Stroke kan oppstå hvis blodkar i hjernen blir betent.

Behandling

Det er for tiden ingen kur mot noen av bindevevssykdommene. Gjennombrudd i genetiske terapier, der visse problemgener er tavlet, holder løfte om enkeltgenesykdommene i bindevevet.

For autoimmune sykdommer i bindevev, er behandlingen rettet mot å bidra til å redusere symptomene. Nyere behandlinger for forhold som psoriasis og leddgikt kan undertrykke immunforstyrrelsen som forårsaker betennelsen.

Vanlige medisiner som brukes til behandling av autoimmune bindevevssykdommer er:

• Kortikosteroider. Disse medisinene bidrar til å hindre immunsystemet i å angripe cellene dine og forhindre betennelse.
• Immunomodulators. Disse medisinene fordeler immunsystemet.
• Antimalariale stoffer. Antimalarialer kan hjelpe når symptomene er milde, de kan også forhindre flare-ups.
• Kalsiumkanalblokkere. Disse medisinene bidrar til å slappe av musklene i veggene i blodårene.
• Metotreksat. Denne medisinen bidrar til å kontrollere symptomer på revmatoid artritt.
• Pulmonal hypertensjon medisiner. Disse medisinene åpner blodkarene i lungene som er berørt av autoimmun betennelse, noe som gjør at blodet kan strømme lettere.

Kirurgisk kan en operasjon på en aorta-aneurisme for en pasient med Ehlers Danlos eller Marfans syndrom være livreddende. Disse operasjonene er spesielt vellykkede hvis de utføres før brudd.

komplikasjoner

Infeksjoner kan ofte komplisere autoimmune sykdommer.

De med Marfan syndrom kan ha en utbrudd eller bristet aorta aneurisme.

Osteogenese Imperfecta pasienter kan utvikle vanskeligheter med å puste på grunn av ryggrads- og ribbeinproblemer.

Pasienter med lupus har ofte væskeopphopning rundt hjertet som kan være dødelig. Slike pasienter kan også ha anfall på grunn av vaskulitis eller lupus betennelse.

Nyresvikt er en vanlig komplikasjon av lupus og sklerodermi. Både disse forstyrrelsene og andre autoimmune bindevevssykdommer kan føre til komplikasjoner med lungene. Dette kan føre til kortpustethet, hoste, pustevansker og ekstrem tretthet. I alvorlige tilfeller kan lungekomplikasjoner av bindevevssykdom være dødelig.

Outlook

Det er stor variasjon i hvordan pasienter med enkeltgen eller autoimmun bindevevssykdom gjør i det lange løp. Selv med behandling, blir bindevevssykdommer ofte verre. Men noen mennesker med milde former for Ehlers Danlos syndrom eller Marfan syndrom trenger ingen behandling og kan leve i alderdom.

Takket være nyere immunbehandlinger for autoimmune sykdommer, kan folk nyte mange års minimal sykdomsaktivitet og kan ha nytte når inflammasjonen brenner ut? med fremvoksende alder.

Samlet sett vil flertallet av personer med bindevevssykdommer overleve i minst 10 år etter diagnosen. Men noen individuelle bindevevssykdommer, enten enkeltgener eller autoimmunrelaterte, kan ha en langt verre prognose.