Kronisk granulomatøs sykdom (CGD)

Oversikt

Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) er en lidelse som skader immunsystemet. Det gjør kroppen din følsom for infeksjoner forårsaket av spesielle sopp og bakterier. Det forårsaker granulomer, som er samlinger av immunceller som danner på steder av betennelse eller infeksjon.

Fører til

Den eneste årsaken til CGD er å arve den gjennom genetikk. Det rammer for det meste menn, men det finnes også former for CGD som påvirker begge kjønnene.

symptomer

Personer med CGD har vanligvis minst en alvorlig bakteriell eller soppinfeksjon hver tredje til fire år.

CGD kan involvere noen organsystem eller vev i kroppen, men infeksjoner finnes vanligvis i disse områdene:

• hud
• lunger
• lymfeknuter
• lever
• bein
• hjerne (men bare av og til)

Folk med CGD kan også finne at de har problemer med å helbrede hvis de får et sår, og en inflammatorisk tilstand kjent som granulom kan utvikle seg.

Lungebetennelse som er forårsaket av en sopp er et rødt flagg for CGD og resulterer ofte i at folk blir testet for tilstanden. Lungebetennelse er den vanligste infeksjonen som skal inngås av personer med CGD.

Forventet levetid og prognose

Forventet levetid for personer med CGD er noe redusert på grunn av gjentatte episoder av infeksjon og betennelse. Men hvis folk med CGD har riktig behandling, vil de fleste lever i midten til sen voksen alder.

Behandlingsalternativer

Den beste behandlingsplanen for CGD er forebygging mot infeksjon. Følgende tips kan bidra til å forhindre infeksjon:

• Unngå å svømme i vann bortsett fra klorerte bassenger. Fersk eller saltvann kan inneholde organismer som, mens de er trygge for raske mennesker, kan forårsake infeksjon hos personer med CGD.
• Unngå å bruke mulch når hagearbeid. Eksponering for hagen mulch kan forårsake en livstruende form av lungebetennelse fra Aspergillus infeksjon.
• Å slå kompostbunter, repotting planter, rengjøring kjellerer, og å gå på hayrides er andre aktiviteter som bør unngås av personer med CGD.

Når en infeksjon oppstår, kan behandling omfatte profylaktiske antibiotika og antifungale medisiner. En infeksjon hos noen med CGD krever vanligvis en lang periode å behandle.

Benmargstransplantasjon er et annet behandlingsalternativ for noen mennesker med alvorlige symptomer på CGD. Benmargstransplantasjon kan kurere CGD. Denne terapien er imidlertid ekstremt kompleks, og transplantasjonskandidater og donorer må velges nøye.

CGD hos barn

CGD kan bli tydelig når som helst fra fødsel helt til sent voksen alder. De aller fleste av de berørte individer blir diagnostisert før de er 5 år. Barn med CGD er ofte sunne ved fødselen, men utvikler alvorlige infeksjoner i barndom eller tidlig barndom.

Hvis du er forelder med CGD, spør legen din om å søke diagnose for barnet ditt.

Outlook

I CGD, bortsett fra den defekte funksjonen til visse immunsystemceller, er resten av immunsystemet normalt. Folk med CGD kan generelt være sunne til de blir smittet med en av bakteriene som de defekte cellene ikke kan kjempe mot. Alvorlighetsgraden av disse infeksjonene kan ofte føre til langvarig sykehusinnleggelse til behandling.

Forskning bekrefter at alvorlighetsgraden av CGD ikke er den samme for alle, og den langsiktige forventede levealderen for personer med CGD er nå sterkt økt. Det er imidlertid foreslått at personer som begynner å oppleve symptomene på CGD tidligere, sannsynligvis vil ha en kortere levetid.