Chiari misdannelse Alt du trenger å vite

Hva er Chiari misdannelse?

Chiari misdannelse (CM) er en strukturell abnormitet i forholdet mellom skallen og hjernen. Dette betyr at skallen er liten eller ukjent, noe som forårsaker at den trykker på hjernen i bunnen av skallen. Det kan føre til at hjernevev strekker seg ut i spinalkanalen.

CM påvirker delen av hjernen som kalles cerebellum. Den ligger bak hjernestammen, hvor ryggmargen møter hjernen. Når cerebellumet presser inn i ryggraden, kan det blokkere hjernens signaler til kroppen din. Det kan også forårsake væske å bygge opp i hjernen eller ryggmargen. Dette trykket og opphopning av væske kan forårsake en rekke neurologiske symptomer. Symptomene innebærer vanligvis balanse, koordinering, visjon og tale.

CM er oppkalt etter østrigsk patolog Hans Chiari, som beskrev og kategoriserte abnormaliteter i 1890-tallet. Det er også kjent som Arnold-Chiari misdannelse, hindbrain herniation og tonsillar ektopi.

Les videre for å lære mer om denne tilstanden, fra typer og årsaker til utsikter og forebygging.

Hva forårsaker Chiari misdannelse?

Hvis CM utvikles i fosterstadiene, er det kjent som primær eller medfødt CM. Flere faktorer kan forårsake primær CM:

• Genetiske mutasjoner kan føre til at fosteret utvikler seg unormalt.
• Mangel på riktige vitaminer og næringsstoffer under graviditet, som folsyre, kan påvirke fosterutviklingen.
• Infeksjon eller høy feber under graviditet kan påvirke fosterutvikling.
• Eksponering for farlige kjemikalier, ulovlige stoffer eller alkohol under graviditet kan påvirke fosterutviklingen.

Noen ganger kan CM oppstå i voksen alder som et resultat av en ulykke eller infeksjon der spinalvæsken er drenert ut. Dette er kjent som sekundær CM.

Hva er typene Chiari misdannelse?

Type 1: Type 1 er den vanligste typen CM. Det innebærer den nedre delen av cerebellum kjent som mandler, men ikke hjernestammen. CM type 1 utvikler seg når skallen og hjernen fortsatt vokser. Symptomene kan ikke vises før tenårings- eller voksenår. Leger finner vanligvis denne tilstanden ved et uhell under diagnostiske tester.

Type 2: Også kjent som klassisk CM, involverer type 2 både cerebellar og hjernestammenvev. I noen tilfeller kan nervevevet som forbinder cerebellumet sammen, være delvis eller helt mangelfullt. Det er ofte ledsaget av en fødselsfeil som kalles myelomeningocele. Denne tilstanden oppstår når ryggraden og ryggraden ikke lukkes normalt ved fødselen.

Type 3: Type 3 er en mye sjeldnere, men mer alvorlig misdannelse. Hjertevev strekker seg inn i ryggmargen, og i noen tilfeller kan deler av hjernen stikke ut. Det kan innebære alvorlige nevrologiske feil og kan ha livstruende komplikasjoner. Det er ofte ledsaget av hydrocephalus, en opphopning av væske i hjernen.

Type 4: Type 4 innebærer et ufullstendig eller uutviklet cerebellum. Det er vanligvis dødelig i barndom.

Type 0: Type 0 er kontroversiell for noen klinikere fordi den har minimal eller ingen fysiske endringer i cerebellar mandlene. Det kan fortsatt føre til hodepine.

Hva er symptomene på Chiari misdannelse?

Generelt, jo mer hjernevev som skyver inn i ryggraden, desto alvorligere blir symptomene. For eksempel kan noen med type 1 ikke ha noen symptomer, mens noen med type 3 kan ha alvorlige symptomer. Personer med CM kan ha en rekke symptomer, avhengig av type, opphopning av væske og trykk på vev eller nerver.

Siden CM påvirker cerebellum, involverer symptomer vanligvis balanse, koordinering, syn og tale. Det vanligste symptomet er hodepine på baksiden av hodet. Det blir ofte brakt av aktiviteter som trening, anstrengelse, bøyning og mer.

Andre symptomer inkluderer:

• svimmelhet
• nakkesmerter
• døsighet eller prikking i hender og føtter
• problemer med å svelge
• svakhet i overkroppen
• hørselstap
• tap av smerte eller temperaturfølelse i overkroppen
• balansere problemer eller vanskeligheter med å gå

Mindre vanlige symptomer inkluderer generell svakhet, ringing i ørene, ryggradens krumning, langsommere hjerterytme og unormal pust.

Symptomer hos spedbarn

Symptomer hos spedbarn fra enhver type CM kan omfatte:

• problemer med å svelge
• irritabilitet når du spiser
• overdreven sløving
• gagging eller oppkast
• uregelmessige pusteproblemer
• stiv nakke
• utviklingsforsinkelser
• problemer med å få vekt
• tap av styrke i armene

Hvis type 2 er ledsaget av overskytende væske i hjernen, kan flere tegn og symptomer inkludere:

• et forstørret hode
• oppkast
• beslag
• irritabilitet
• forsinket utvikling

Noen ganger kan symptomer utvikle seg raskt, og krever nødbehandling.

Hva er risikofaktorene?

CM forekommer i alle befolkningsgrupper, med ca 1 tilfelle i hver 1000 fødsler. Det kan løpe i familier, men mer forskning er nødvendig for å bestemme dette.

Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slagtilfeller (NINDS) rapporterer at flere kvinner enn menn sannsynligvis vil ha CM. NINDS bemerker også at type 2 misdannelser er mer utbredt hos personer med keltisk nedstigning.

Personer med CM har ofte andre sykdommer, inkludert arvelige nevrologiske og knogleavvik. Andre relaterte forhold som kan øke risikoen for CM inkluderer:

• myelomeningocele: en type spina bifida eller fødselsdefekt hvor spinalkanalen og ryggraden ikke lukkes før barnet er født
• hydrocephalus: akkumulering av overskytende væske i hjernen din, ofte til stede med CM type 2
• syringomyelia: et hull eller en cyste i ryggraden, kalt en syrinx
• tethered cord syndrom: En nevrologisk lidelse forårsaket når ryggmargen festes til beinet i ryggraden. Dette kan forårsake skade på underkroppen.Risikoen er høyere hos mennesker med myelomeningocele.
• spinal krølling: En vanlig tilstand, spesielt hos barn som har type 1 CM

Hvordan diagnostiseres Chiari misdannelse?

CM diagnostiseres ofte i livmoren under ultralydstester, eller ved fødselen. Hvis du ikke har noen symptomer, kan legen din finne det ved et uhell når du blir testet for noe annet. Type CM presentert avhenger av:

• medisinsk historie
• symptomer
• klinisk vurdering
• avbildningstester
• Fysisk eksamen

Under en fysisk eksamen vil legen vurdere funksjoner som kan bli påvirket av CM, inkludert:

• balansere
• kognisjon
• hukommelse
• motor ferdigheter
• reflekser
• følelse

Legen din kan også bestille imaging scans for å hjelpe diagnosen. Disse kan inkludere røntgenstråler, MR-skanning og CT-skanning. Bildene vil hjelpe legen din til å se etter unormaliteter i beinstrukturen, hjernevev, organer og nerver.

Hva er behandlingen for Chiari misdannelse?

Behandling avhenger av type, alvorlighetsgrad og symptomer. Legen din kan ordinere medisiner for å lindre smerte, dersom CM ikke forstyrrer ditt daglige liv.

For tilfeller der symptomene forstyrrer eller det er skade på nervesystemet, vil legen din anbefale kirurgi. Den type operasjon og antall operasjoner du trenger avhenger av din tilstand.

For voksne: Kirurger vil skape mer plass ved å fjerne en del av skallen. Dette lindrer trykket på ryggsøylen. De vil dekke hjernen din med en lapp eller et vev fra en annen del av kroppen din.

Kirurgen kan bruke elektrisk strøm til å krympe cerebellar mandlene. Det kan også være nødvendig å fjerne en liten del av ryggraden for å skape mer plass.

For spedbarn og barn: Spedbarn og barn med spina bifida trenger kirurgi for å reposisjonere ryggmargen og lukke åpningen i ryggen. Hvis de har hydrocephalus, vil kirurgen installere et rør for å tømme overflødig væske for å lette presset. I enkelte tilfeller kan de lage et lite hull for å forbedre væskestrømmen. Kirurgi er effektiv for å lindre symptomer hos barn.

Hva er utsikter og forventet levealder for Chiari misdannelse?

Kirurgi kan bidra til å lindre symptomene, men bevisene fra forskningen er noe blandet på hvor effektiv behandling er. Enkelte symptomer har en tendens til å være mer sannsynlig å forbedre etter operasjonen enn andre. På lang sikt vil mennesker som har kirurgi for å behandle CM, trenge hyppig overvåking og retesting for å sjekke for endringer i symptomer og funksjon. Utfallet for hvert tilfelle er annerledes.

Mer enn en operasjon kan være nødvendig. Hvert utsikter avhenger av din:

• alder
• type CM
• generell helse
• eksisterende forhold
• respons på behandling

Type 1: Chiari type 1 anses ikke å være dødelig. En studie så på 29 personer med CM type 1 og fant at 96 prosent rapporterte forbedring seks måneder etter operasjonen. En person rapporterte ingen endring. Alle deltakere følte fortsatt gjenværende symptomer etter operasjonen. De vanligste symptomene føltes etter behandling inkludert smerte og tap av følelse. CM-kirurgi kan ikke reversere eksisterende nerveskade, men behandling bidrar til å forhindre ytterligere skade.

CM og syringomyleia: En 2009-undersøkelsesstudie fulgte opp på 157 tilfeller av CM-relatert syringomyelia. Det fant en 90 prosent sjanse for langsiktig forbedring eller stabilisering.

Hvert utfall avhenger av personen. Snakk med legen din om din tilstand, operasjonsrisiko og andre bekymringer. Det kan bidra til å definere suksess, som kan variere fra å forbedre symptomene for å eliminere symptomer.

Hvordan kan gravide kvinner forhindre at Chiari misdannelse utvikles hos sine barn?

Gravide kvinner kan unngå noen av de mulige årsakene til CM ved å få riktig næringsstoffer, spesielt folsyre, og unngå eksponering for farlige stoffer, ulovlige stoffer og alkohol.

Løpende forskning

Årsaken til CM er gjenstand for pågående forskning. For tiden ser forskerne på genetiske faktorer og risiko for å utvikle denne lidelsen. De ser også på alternative operasjoner som kan bidra til væskestrøm hos barn.

For mer informasjon om CM, kan du besøke Chiari & Syringomyelia Foundation eller American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Du kan også lese personlige perspektiver og historier om personer med denne tilstanden på Conquer Chiari.