Hva er kaudal regresjons syndrom?

Hva er kaudal regresjons syndrom?

Caudal regresjons syndrom er en sjelden medfødt lidelse. Det er anslått at 1 til 2,5 av hver 100.000 nyfødte er født med denne tilstanden.

Det oppstår når den nedre ryggraden ikke dannes fullt ut før fødselen. Den nedre ryggraden er en del av? Caudal? halv. Dette området inneholder deler av ryggraden og bein som danner hofter, ben, hale og flere viktige organer i underkroppen.

Denne tilstanden kalles noen ganger sakral agenesis fordi sakrummet, en trekantformet bein som knytter ryggraden til bekkenet, bare delvis utvikler eller ikke utvikler seg i det hele tatt.

Fortsett å lese for å lære mer om hvorfor dette kan skje, hvilke behandlingsmuligheter som er tilgjengelige, og hva du kan forvente på kort og lang sikt.

Hva forårsaker denne tilstanden og hvem er i fare?

Den eksakte årsaken til kaudal regresjons syndrom er ikke alltid klart. Noen undersøkelser tyder på at å ha diabetes eller ikke få nok folsyre i kostholdet ditt under svangerskapet, kan øke sjansen for at barnets kaudale region ikke utvikler seg fullt ut. Forekomsten av dette syndromet er mye høyere hos spedbarn født til mødre med diabetes, spesielt hvis diabetes er dårlig kontrollert. Men siden det også forekommer hos spedbarn hvis mødre ikke har diabetes, kan det være andre genetiske og miljømessige faktorer involvert.

Hvordan er denne tilstanden diagnostisert?

De første tegnene på kaudal regresjonssyndrom forekommer vanligvis mellom fjerde og syvende uka med graviditet. I de fleste tilfeller kan tilstanden diagnostiseres ved slutten av første trimester.

Hvis du har diabetes - eller hvis du har utviklet graviditetsdiabetes under graviditet - kan legen din utføre en ultralyd spesifikt for å se tegn på denne tilstanden. Ellers vil rutinemessige ultralydstester se etter fosterabnormaliteter.

Hvis legen mistenker kaudal regresjons syndrom, kan de utføre en MR etter 22 uker med graviditet. Dette vil gi dem mulighet til å se enda mer detaljerte bilder av barnets underkropp. En MR kan også brukes etter at barnet ditt er født for å bekrefte diagnosen.

Hva er de forskjellige typene av dette syndromet?

Etter at en diagnose er gjort, vil legen din bruke ultralyd- eller MR-testing for å avgjøre hvor alvorlig tilstanden er.

De vil fortsette å diagnostisere en av følgende typer:

• Type I: Bare den ene siden av sakrummet har uregelmessigheter eller ikke har utviklet seg. Det kalles vanligvis som delvis eller ensidig.
• Type II: Begge sider av sakrummet har unormaliteter eller utviklet seg ikke. Dette refereres til som ensartet eller bilateralt.
• Type III: Sakrummet har ikke utviklet seg i det hele tatt, og noen av de lavere hvirvlene rett over sakrum i nedre rygg har smeltet sammen.
• Type IV: Benvevene har fullstendig smeltet sammen.
• Type V: Ett sett med benvev mangler.

Typer I og II er de vanligste rapporterte. De involverer vanligvis manglende bein rundt sacrum. Typer III og IV er mer alvorlige og kan medføre abnormiteter i hjernen og andre kroppsfunksjoner.

I sjeldne tilfeller kan barnet ditt bli diagnostisert med type V-kaudalt regresjonssyndrom. Dette betyr at barnet ditt bare har vokst et sett av tibia og lårbenet, to av de viktigste beinene som legger beinet ditt. Type V kalles noen ganger sirenomelia, eller? Havfrue syndrom ,? på grunn av tilstedeværelsen av bare ett ben.

Hvordan presenterer denne tilstanden?

Barnets symptomer vil avhenge av typen kaudal regresjons syndrom som er diagnostisert.

Mindre tilfeller kan ikke forårsake noen merkbare endringer i barnets utseende. Men i alvorlige tilfeller kan barnet ditt ha synlige forskjeller i ben- og hofteområdet. For eksempel kan beina deres være permanent bøyd i en? Froskaktig? holdning.

Andre synlige egenskaper kan omfatte:

• ryggradskurv (skoliose)
• flate rumpe som er merkbart forsinket
• føttene bøyde oppover i skarp vinkel (calcaneovalgus)
• klumpfot
• imperforate anus
• åpning av penis på undersiden i stedet for spissen (hypospadier)
• testikler ikke synkende
• uten å ha kjønnsorganer (kjønnsgenerasjon)

Barnet ditt kan også oppleve følgende interne komplikasjoner:

• unormalt utviklede eller manglende nyrer (nyregenesis)
• nyrer som har vokst sammen (hestesko nyre)
• nerveskader på blæren (neurogen blære)
• blære som sitter utenfor buken (blæreeksstrofi)
• ujevnt tykktarmen eller tykktarmen som sitter unormalt i tarmen
• tarmen som skyver gjennom svake områder av lysken din (inguinal brokk)
• vagina og endetarm som er tilkoblet

Disse egenskapene kan føre til symptomer som:

• mangel på følelse i bena
• forstoppelse
• urininkontinens
• fekal inkontinens

Hvilke behandlingsmuligheter er tilgjengelige?

Behandlingen avhenger av hvor alvorlig barnets symptomer er.

I noen tilfeller kan barnet ditt bare trenge spesielle sko, benbår eller krykker for å hjelpe dem å gå og bevege seg rundt. Fysioterapi kan også hjelpe barnet ditt med å bygge styrke i underkroppen og få kontroll over bevegelsene sine.

Hvis barnets ben ikke utviklet seg, kan de være i stand til å gå med kunstige eller proteser, ben.

Hvis barnet ditt har problemer med å kontrollere blæren, kan de trenge et kateter å tømme urinen. Hvis barnet ditt har en uforstyrret anus, kan de trenge kirurgi for å åpne hull i tarmen og passere avføring utenfor kroppen i en pose.

Kirurgi kan også gjøres for å behandle visse symptomer, som blæreutstrofi og inguinal brokk. Kirurgi utført for å behandle disse symptomene løser vanligvis dem helt.

Hva er utsikterna?

Barnets utsikter vil avhenge av alvorlighetsgraden av deres symptomer.Legen din er din beste ressurs for informasjon om barnets individuelle diagnose og eventuelle forventede komplikasjoner.

I milde tilfeller kan barnet ditt fortsette å leve et aktivt og sunt liv. Over tid kan de være i stand til å bruke spesielle sko, seler eller proteser for å støtte kroppsvekten og hjelpe dem å bevege seg rundt.

I alvorlige tilfeller kan komplikasjoner i hjertet, fordøyelsessystemet eller nyresystemet påvirke barnets forventede levealder. Legen din kan gi deg mer informasjon om hva du kan forvente etter fødsel og diskutere alternativene dine fremover.