Hva er Canavan sykdom og hvordan behandles det?

Er det vanlig?

Canavan sykdom er en arvelig tilstand som hindrer hjernens nerveceller (nevroner) fra å sende og motta riktig informasjon.

Selv om denne dødelige nevrologiske tilstanden kan påvirke barn med noen etnisk bakgrunn, er det vanligst i Ashkenazi-jødiske befolkningen. Omtrent en av hver 6.400 til 13.500 mennesker født av Ashkenazi nedstigning er berørt. Ashkenazi-jøder har sine røtter i Øst-Polen, Litauen og Vest-Russland.

Graden av Canavan sykdom i befolkningen er sannsynligvis mye lavere, men det er ikke kjent sikkert.

Barn født med Canavan sykdom kan ikke ha noen merkbare symptomer ved fødselen. Tegn på tilstanden begynner vanligvis å vises innen få måneder.

Hva er symptomene?

Symptomene på sykdommen kan variere sterkt. Barn som er rammet av tilstanden, kan ikke dele de samme symptomene.

Noen av de vanligste symptomene er:

• større enn normal hodeomkrets
• dårlig hode og nakke kontroll
• redusert visuell respons og sporing
• uvanlig muskel tone, som fører til stivhet eller floppiness
• uvanlig holdning, med bein ofte holdt rett og armer bøyet
• problemer med å spise, med mat som noen ganger strømmer opp i nesen
• problemer med å sove
• beslag

En økning i hodeomkretsen utvikler seg plutselig. Andre symptomer utvikler seg sakte. For eksempel kan synproblemer bli tydeligere etter hvert som en baby utvikler seg.

Canavan sykdom er en progressiv tilstand, noe som betyr at symptomene kan forverres over tid.

Er komplikasjoner mulig?

Avhengig av alvorlighetsgraden av deres tilstand, kan barn med Canavan sykdom vanligvis ikke sitte opp, krype eller gå. De kan også ha problemer med å svelge.

Barn med Canavan sykdom opplever også forsinket utvikling. Språk og andre ferdigheter kommer vanligvis senere, hvis i det hele tatt. Hørsel kan eller ikke påvirkes av Canavan sykdom.

Disse komplikasjonene kan ha direkte innvirkning på barnets livskvalitet.

Hva forårsaker denne tilstanden og hvem er i fare?

Canavan sykdom er en av flere genetiske lidelser kjent som leukodystrophies. Disse forholdene påvirker myelinskjeden, det tynne belegget rundt nerver. Myelin bidrar også til å overføre signaler fra en nerve til en annen.

Barn som er berørt av denne tilstanden mangler et viktig enzym som kalles aspartoacylase (ASPA). Denne naturlige kjemikalien bidrar til å bryte N-acetylasparaginsyre ned i bygningsmaterialene som danner myelin. Uten ASPA kan myelin ikke danne seg riktig, og nerveaktivitet i hjernen og resten av sentralnervesystemet påvirkes.

Begge foreldrene må bære det defekte genet som forårsaker et fravær av ASPA for at deres barn skal utvikle Canavan sykdom. Når begge foreldrene har genet, vil hvert barn ha en 25 prosent sjanse for å utvikle denne genetiske lidelsen.

Om lag en av 55 Ashkenazi-jøder bærer den genetiske mutasjonen av Canavan sykdommen.

Hvordan er denne tilstanden diagnostisert?

En prenatal blodprøve kan avsløre om fosteret har Canavan sykdom.

Hvis du bærer canavan-genmutasjonen, kan du kanskje diskutere genetisk testing før du blir gravid.

Hvis du allerede er gravid, kan du ha blodprøven gjort for å se om barnet ditt har blitt påvirket.

Hvilke behandlingsmuligheter er tilgjengelige?

Det er ikke en kur mot Canavan sykdom. Målet med behandlingen er å redusere barnets symptomer og forbedre livskvaliteten.

Ditt barns behandlingsplan vil variere avhengig av deres individuelle symptomer. Barnets barnelege vil samarbeide med deg og barnet ditt for å finne ut hvordan du best kan imøtekomme deres behov.

Fôrrør kan for eksempel også være nyttig for barn som har alvorlige svelgingsproblemer. Disse rørene kan sørge for at barnet ditt får alle næringsstoffene de trenger og nok væsker for å holde seg hydrert.

Fysioterapi og adaptiv utstyr kan være nyttig for å fremme bedre stilling. Litium eller andre medisiner kan være nyttige for å kontrollere anfall.

Påvirker denne tilstanden forventet levealder?

Barnets barnelege er din beste ressurs for informasjon om barnets tilstand. Deres individuelle utsikter kan variere avhengig av tilstandens alvor, symptomer og eventuelle komplikasjoner som oppstår.

Mange barn som er rammet av Canavan sykdom utvikler funksjonshemming som skyldes problemer med sentralnervesystemet.

Disse komplikasjonene kan få innvirkning på forventet levealder. Mange barn med Canavan sykdom når ikke ungdomsårene.

Det er en mild form for canavan sykdom som fører til utviklingsforsinkelser og noen andre symptomer. Selv om det er mindre vanlig enn andre sykdomsformer, kan barn med denne milde typen canavan sykdom ofte leve godt inn i voksen alder.

Hvor finner du støtte

For å hjelpe deg og barnet med Canavan sykdom, finn en regional eller online støttegruppe. The Canavan Disease Patient Insight Network er en elektronisk ressurs for å hjelpe familier å lære om forskning og lovende behandlinger. Gruppen tjener også som en måte å knytte sammen med et fellesskap av familier som arbeider med den samme kampen.

Det er noen oppmuntrende forskning i behandling av canavan sykdom, men studiene er i sine tidlige stadier. Forskning inkluderer studiet av stamceller og genterapi. Noen få internasjonale registre med Canavan sykdom danner for å bedre studere årsaker og mulige botemidler og behandlinger.

Hvis du er interessert, nå ut til Canavan Sykdom Patient Insight Network eller Canavan Foundation for mer informasjon. Du bør også ha en samtale med barnets barnelege om alternativene dine og hva du kan forvente i månedene og årene fremover.