Spør ekspertbehandlende cystisk fibrose

1. Hvordan fungerer de fleste behandlinger for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en multi-organsykdom som påvirker kvaliteten på kroppssekretjoner og væsker. Tilstanden er spesielt problematisk i luftveiene. Cystisk fibrose forårsaker tykt slim å akkumulere i luftveiene. Personer som har tilstanden er også mer utsatt for infeksjoner.

Hovedmålet med behandlingsregimer har vært å holde luftveiene klart fra sekreter og forhindre infeksjoner. Standarden på omsorg for behandling av cystisk fibrose respiratorisk sykdom krever medisiner som holder luftpassasjerene åpne, gjør slimene i lungene mer væske, letter slimutskillelsen og angriper infeksjonene som er tilstede i luftveiene. Imidlertid, for det meste, målretter disse behandlingene seg hovedsakelig på symptomene og senker progresjonen av sykdommen.

Et annet vanlig problem for personer med cystisk fibrose relaterer seg til fordøyelseskanalen. Tilstanden forårsaker blokkeringer i bukspyttkjertelen. Dette kan igjen føre til maldigestion, noe som betyr at næringsstoffene i mat ikke er helt nedbrutt og absorbert. Det kan også forårsake magesmerter, problemer med å få vekt og potensielle tarmhindringer. Bukspyttkjertelsymptomatisk erstatningsterapi (PERT) behandler de fleste av disse problemene ved å forbedre kroppens evne til å fordøye mat. PERT fremmer også god vekst.

2. Er det noen nye behandlinger for cystisk fibrose?

Nylig utviklede behandlinger, kalt modulatorer som en klasse, gjenoppretter cellens evne til å gjøre det cystiske fibroseproteinet arbeid for å opprettholde normale nivåer av væske i kroppssekretjoner. Dette forhindrer akkumulering av slim.

Disse medisinene er et betydelig fremskritt i behandlingen av cystisk fibrose. I motsetning til tidligere medisiner, gjør disse medisinene mer enn bare å behandle symptomene på tilstanden. Modulatorer retter seg faktisk mot den underliggende sykdomsmekanismen for cystisk fibrose.

En signifikant fordel i forhold til tidligere behandlinger er at disse medisinene tas i munn og fungerer systematisk. Det betyr at andre systemer i kroppen, ikke bare luftveiene og fordøyelseskanalene, kan ha nytte av deres effekter.

Selv om disse medisinene er effektive, har de grenser. Modulatorer arbeider kun for bestemte defekter i cystisk fibroseproteinet. Det betyr at de fungerer bra for noen mennesker som har cystisk fibrose, men ikke andre.

3. Hva forårsaker cystisk fibrose? Forårsaker årsaken til cystisk fibrose de tilgjengelige behandlingsalternativene?

Cystisk fibrose er en arvelig genetisk tilstand. For en person å bli påvirket, to defekte, eller? Muterte? cystiske fibrosegener må arves, en fra hver forelder. Det cystiske fibrosegenet gir instruksjonene for et protein kalt cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR). CFTR-proteinet er svært viktig for celler i mange organer for å kontrollere mengden salt og væske som dekker overflaten.

I luftveiene spiller CFTR en nøkkelrolle. Det bidrar til å skape en effektiv defensiv barriere i lungene ved å gjøre overflaten fuktig og dekket med tynn slim som er lett å fjerne. Men for de som har cystisk fibrose, er forsvarsbarrieren i deres luftveier ineffektiv for å beskytte dem mot infeksjon, og deres luftveispassager blir tilstoppet med tykt slim.

Det er for tiden ingen kur mot cystisk fibrose. Men nye behandlinger rettet mot de forskjellige manglene som genet kan bære, viser seg å være gunstig.

4. Hva er noen av de vanligste bivirkningene av behandling med cystisk fibrose?

Personer med cystisk fibrose tar de fleste respiratoriske behandlinger i en innåndingsform. Disse medisinene kan indusere hoste, kortpustethet, brystsmerter, ubehagelig smak og andre potensielle bivirkninger.

Fordøyelsesbehandlinger for cystisk fibrose kan gi magesmerter og ubehag, og forstoppelse.

Cystisk fibrose-modulatoriske legemidler kan påvirke leverfunksjonen. De kan også samhandle med andre medisiner. Av denne grunn må personer som tar modulatorer, få monitorert leverfunksjonen.

5. Når skal noen vurdere å bytte cystisk fibrose medisinering?

Personer i hvilken som helst alder som har cystisk fibrose, overvåkes vanligvis tett for å oppdage tidlige endringer i helsestatus. Dette gjør at deres omsorgsteam kan gripe inn før betydelige komplikasjoner oppstår.

Personer med cystisk fibrose bør lære å se på tegn eller symptomer på komplikasjoner. På den måten kan de diskutere potensielle endringer i behandlingsregime med deres omsorgsteam med en gang. I tillegg, hvis en behandling ikke gir de tiltenkte fordelene, eller hvis det forårsaker bivirkninger eller andre komplikasjoner, kan det være på tide å vurdere en endring.

Det er også viktig å vurdere nye behandlinger etter hvert som de blir tilgjengelige. Personer med cystisk fibrose kan være kvalifisert for nyere modulatorbehandlinger, selv om tidligere medisiner ikke var et alternativ. Dette bør alltid diskuteres i detalj med et helsepersonell. Når noen bytter sin cystisk fibrose medisinering, må de overvåkes nøye for eventuelle endringer i helsestatus.

6. Endres behandlingsmuligheter for cystisk fibrose med alderen?

I dag identifiseres de fleste nye tilfeller av cystisk fibrose tidlig, takket være nyfødt screening. Behovene til mennesker som har cystisk fibrose endres etter hvert som de beveger seg fra nyfødte til barndom, barndom, puberteten og til slutt til voksenlivet. Selv om de grunnleggende leietakere av cystisk fibroseomsorg er de samme, er det noen variasjoner avhengig av individets alder.

I tillegg er cystisk fibrose en sykdom som utvikler seg med alderen. Sykdommen utvikler seg i et annet tempo fra person til person. Dette betyr at behandlingskravene endres etter hvert som folk blir eldre.

7. Behandler alternativer for behandling av cystisk fibrose avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer?

Behandlingsmulighetene endres og må skreddersys basert på graden av sykdomsprogresjon og alvorlighetsgrad hos en person. Det er ingen fast behandling som gjelder over hele linja. For noen personer med mer avansert respiratorisk sykdom, vil behandlingsregimet være mer intensivt enn det ville være for personer med mindre alvorlige sykdomsformer.

Et mer intensivt behandlingsregime kan omfatte flere medisiner og behandlinger, med hyppigere dosering. I tillegg har folk med mer avansert sykdom en tendens til å ha problemer med andre forhold, som diabetes. Dette kan gjøre deres behandlingsregimer mer komplekse og utfordrende.

8. Er det noen matvarer som hjelper med symptomer på cystisk fibrose? Er det noen matvarer som bør unngås?

Generelt blir folk med cystisk fibrose bedt om å følge et høyt kaloriinnhold med høyt proteininnhold. Det er fordi cystisk fibrose kan forårsake malabsorpsjon av næringsstoffer og økte metabolske krav. Det er en velkjent sammenheng mellom næringsstatus og respiratorisk sykdomsprogresjon. Derfor overvåkes personer med cystisk fibrose nøye for å sikre at de spiser nok og vokser.

Det er ingen klar rett og galt mat for personer som har cystisk fibrose. Det som er klart er at etter et sunt kosthold - rik på kalorier, protein, vitaminer og mikronæringsstoffer - er det viktig for god helse. Personer med cystisk fibrose må ofte legge til bestemte ernæringsmessige preparater og kosttilskudd til deres diett, avhengig av deres individuelle behov og problemer. Derfor er en integrert del av behandling med cystisk fibrose ernæringsregimen utviklet av en ernæringsfysiolog og skreddersydd for individets og familiens behov og preferanser.

9. Påvirker den type medisinering en person tar for cystisk fibrose påvirkning av deres forventede levetid?

Forventet levetid for personer med cystisk fibrose i USA nå nå 50 år. Store fremskritt i forventet levealder har skjedd på grunn av flere tiår med forskning og hardt arbeid på alle nivåer.

Vi forstår nå at konsekvent bruk av beste praksis fører til betydelige fordeler for personer med cystisk fibrose. Det er også svært viktig for folk å jobbe i nært samarbeid med sine omsorgspersoner, og å følge deres behandlingsregime konsekvent. Dette maksimerer potensialet for fordel. Det hjelper også den enkelte til å få en bedre forståelse for effekten av hver intervensjon.

10. Hva trenger omsorgspersoner å vite om å støtte et barn eller et annet familiemedlem med cystisk fibrose?

Fra et individuelt perspektiv trenger cystisk fibrose å bli sett på som en livreise. Det krever støtte og forståelse fra alle de rundt den berørte personen. Dette begynner med omsorgspersoner å bli godt utdannet om sykdommen og dens effekter. Det er viktig å kunne gjenkjenne tidlige tegn på komplikasjoner og andre problemer.

Omsorgspersoner finner det ofte utfordrende å tilpasse seg de daglige endringene som må gjøres for at en person skal følge deres behandlingsregime. En nøkkel til suksess er å finne den rette balansen slik at behandlingsregime blir en del av en daglig rutine. Dette muliggjør konsistens.

Et annet viktig aspekt er at omsorgspersoner alltid skal være forberedt på endringene som kan komme sammen med akutt sykdom eller sykdomsprogresjon. Disse problemene fører til økt behandlingskrav. Dette er en vanskelig tid og sannsynligvis en når et individ med cystisk fibrose trenger mest støtte og forståelse.

---

Dr. Carlos Milla er en pediatrisk pulmonolog med internasjonal anerkjennelse som ekspert på respiratoriske sykdommer hos barn, og spesielt cystisk fibrose. Dr. Milla er medlem av fakultetet ved Stanford University School of Medicine, der han ble utnevnt til professor i pediatri. Han ble også kalt en Crandall utdannet lærer i pediatrisk pulmonal medisin og fungerer som dagens assisterende direktør for translationforskning ved Center for Excellence i Lungbiologi (CEPB) ved Stanford University.