Hva er anencefali?

Oversikt

Anencefali er en fosterskader hvor hjernen og beinene på skallen ikke dannes helt mens babyen er i livmor. Som et resultat utvikler barnets hjerne, spesielt cerebellum, minimalt. Hjernen er den delen av hjernen som primært er ansvarlig for tenkning, bevegelse og sanser, inkludert berøring, syn og hørsel.

Anencefali betraktes som en nevralrørsdefekt. Nevrale røret er en smal aksel som normalt lukkes under føtal utvikling og danner hjernen og ryggmargen. Dette skjer vanligvis ved fjerde uke av svangerskapet, men hvis det ikke gjør det, kan resultatet bli anencefali.

Denne uhelbredelige tilstanden rammer rundt tre graviditeter per 10 000 i USA hvert år, ifølge Centers for Disease Control (CDC). I ca 75 prosent av tilfellene er barnet dødfødt. Andre babyer født med anencephaly kan bare overleve noen timer eller dager.

I mange tilfeller slutter en graviditet som involverer en nevralrørsdefekt i abort.

Hva forårsaker det og hvem er i fare?

Årsaken til anencephaly er generelt ukjent, noe som kan være frustrerende. For noen babyer kan årsaken være relatert til gen- eller kromosomendringer. I de fleste tilfeller har barnets foreldre ingen familiehistorie av anencefali.

En mors eksponering for visse miljøgifter, medisiner eller matvarer eller drikkevarer kan spille en rolle. Forskerne vet imidlertid ikke nok om disse potensielle risikofaktorene ennå for å gi noen retningslinjer eller advarsler.

Eksponering for høye temperaturer, enten fra badstue eller badestamp eller ved høy feber, kan øke risikoen for neuralrørsdefekter.

Cleveland Clinic foreslår visse reseptbelagte legemidler, inkludert noen av de som brukes til å behandle diabetes, kan øke risikoen for anencephaly. Diabetes og fedme kan være risikofaktorer for komplikasjoner i svangerskapet, så det er alltid ideelt å snakke med legen din om eventuelle kroniske lidelser og hvordan de kan påvirke graviditeten din.

En viktig risikofaktor knyttet til anencefali er utilstrekkelig inntak av folsyre. Mangel på dette nøkkel næringsstoffet kan øke risikoen for å ha en baby med andre nevrale rørfeil i tillegg til anencefali, som spina bifida. Gravide kvinner kan minimere denne risikoen med folsyretilskudd eller diettendringer.

Hvis du har hatt et spedbarn med anencephaly, øker sjansen for å få en andre baby med samme tilstand eller en annen neuralrørsdefekt med 4 til 10 prosent. To tidligere graviditeter påvirket av anencephaly øker tilbakevendighetsraten til om lag 10 til 13 prosent.

Hvordan er det diagnostisert?

Leger kan diagnostisere anencefali under graviditet eller umiddelbart etter at barnet er født. Ved fødselen kan avvikene i skallen lett ses. I noen tilfeller mangler en del av hodebunnen sammen med skallen.

Prenatal test for anencephaly inkluderer:

• Blodprøve. Høye nivåer av leverprotein alfa-fetoprotein kan indikere anencefali.
• Fostervannsprøve. Væske som trekkes ut fra fostervannet rundt fosteret, kan studeres for å søke etter flere markører av unormal utvikling. Høye nivåer av alfa-fetoprotein og acetylkolinesterase er forbundet med nevrale rørfeil.
• Ultralyd. Høyfrekvente lydbølger kan bidra til å lage bilder (sonogrammer) av utviklingsfosteret på en dataskjerm. Et sonogram kan vise de fysiske tegnene på anencefali.
• Fetal MR-skanning. Et magnetfelt og radiobølger gir bilder av fosteret. En føtal MR-skanning gir mer detaljerte bilder enn en ultralyd.

Cleveland Clinic foreslår prenatal testing for anencephaly mellom 14. og 18. uker med graviditet. Foster-MR-skanningen finner sted helst.

Hva er symptomene?

De mest merkbare tegn på anencephaly er de manglende delene av skallen, som vanligvis er beinene på baksiden av hodet. Noen bein på sidene eller foran skallen kan også mangle eller dannes dårlig. Hjernen er heller ikke dannet riktig. Uten et sunt cerebellum kan en person ikke overleve

Andre tegn kan inneholde en folding av ørene, en spalt gane og dårlige reflekser. Noen spedbarn født med anencephaly har også hjertefeil.

Hvordan behandles det?

Det er ingen behandling eller kur for anencephaly. Et spedbarn født av tilstanden skal holdes varm og komfortabel. Hvis deler av hodebunnen mangler, skal dekket deler av hjernen dekkes.

Forventet levetid for et spedbarn født med anencefali er ikke mer enn noen få dager, mer sannsynlig et par timer.

Anencephaly vs microcephaly

Anencefali er en av flere tilstander kjent som cephalic lidelser. De er alle knyttet til problemer med utviklingen av nervesystemet.

En lidelse som ligner anencefali på noen måter er mikrocefali. En baby født med denne tilstanden har en mindre enn normal hodeomkrets.

I motsetning til anencephaly, som er tydelig ved fødselen, kan mikrocefali være tilstede ved fødselen. Det kan utvikle seg i de første årene av livet.

Et barn med mikrocefali kan oppleve normal modning av ansiktet og andre deler av kroppen, mens hodet forblir lite. Noen med mikrocefali kan være forsinket utviklingsmessig og møte kortere levetid enn noen uten cephalisk tilstand.

Hva er utsikterna?

Mens å ha ett barn utvikle anencefali kan være ødeleggende, husk at risikoen for påfølgende svangerskap som vender ut på samme måte, er fortsatt svært lav. Du kan bidra til å redusere risikoen ytterligere ved å sørge for at du spiser tilstrekkelig folsyre før og under svangerskapet.

CDC arbeider med sentrene for fødselsdefekter Forskning og forebygging på studier som utforsker forbedrede metoder for forebygging og behandling av anencefali og hele spekteret av fødselsdefekter.

Hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, snakk med legen din snart om alle måtene du kan bidra til å forbedre oddsen for å ha en sunn graviditet.

Kan det forhindres?

Forebygging av anencefali kan ikke være mulig i alle tilfeller, selv om det er noen trinn som kan redusere risikoen.

Hvis du er gravid eller kan bli gravid, anbefaler CDC et daglig inntak på minst 400 mikrogram folsyre. Gjør dette ved å ta et folsyretilskudd eller ved å spise mat styrket med folsyre. Legen din kan anbefale en kombinasjon av begge tilnærminger, avhengig av kostholdet ditt.