Hva er amyloidose og hvordan behandles det?

Hva er amyloidose?

Amyloidose er en tilstand som forårsaker et unormalt protein kalt amyloid å bygge opp i kroppen din. Amyloidavsetninger kan til slutt skade organer og få dem til å mislykkes. Denne tilstanden er sjelden, men det kan være alvorlig.

Organer som amyloidose kan påvirke inkluderer:

• hjerte
• nyrer
• tarmene
• leddene
• lever
• nerver
• hud
• myke vev

Noen ganger samler amyloid gjennom hele kroppen din. Dette kalles systemisk, eller hele kroppen, amyloidose.

De fleste former for amyloidose kan ikke forebygges. Du kan imidlertid behandle symptomer med behandling. Fortsett å lese for å lære mer.

Hva er symptomene?

I tidlige stadier kan amyloidose ikke forårsake symptomer. Når det blir mer alvorlig, hvilke symptomer har du avhengig av organet eller organene som påvirkes.

Hvis hjertet ditt er berørt, kan du oppleve:

• kortpustethet
• rask, langsom eller uregelmessig hjertefrekvens
• brystsmerter
• lavt blodtrykk, noe som kan forårsake lightheadedness

Hvis nyrene dine påvirkes, kan du oppleve hevelse i beina på grunn av væskeoppbygging (ødem) eller skumaktig urin fra overflødig protein.

Hvis leveren din påvirkes, kan du oppleve smerte og hevelse i øvre del av magen.

Hvis mage-tarmkanalen din påvirkes, kan du oppleve:

• kvalme
• diaré
• forstoppelse
• tap av appetitt
• vekttap
• følelse av fylde rett etter å ha spist

Hvis nervene dine er berørt, kan du oppleve:

• smerte, nummenhet og prikking i hender, føtter og underben
• Svimmelhet når du står opp
• kvalme
• diaré
• manglende evne til å føle seg kald eller varme

Generelle symptomer som kan oppstå er:

• utmattelse
• svakhet
• blåmerker rundt øynene eller på huden din
• hovent tungen
• leddsmerter
• karpaltunnelsyndrom, eller nummenhet og prikking i hendene og tommelen

Hvis du opplever noen av disse symptomene i mer enn en dag eller to, kan du se legen din.

Hva er typer og årsaker?

Beinmargen produserer normalt blodcellene kroppen din bruker til å transportere oksygen til vevet ditt, bekjempe infeksjoner og hjelpe blodproppene dine.

I en type amyloidose produserer infeksjonsbekjempende hvite blodceller (plasmaceller) i benmargen et unormalt protein kalt amyloid. Dette proteinet folder og klumper, og er vanskeligere for kroppen å bryte ned.

Generelt er amyloidose forårsaket av en opphopning av amyloid i dine organer. Hvordan amyloid kommer dit, avhenger av hvilken type tilstand du har:

Lettkjede (AL) amyloidose: Dette er den vanligste typen. Det skjer når unormale amyloide proteiner kalles lette kjeder som bygger opp i organer som ditt hjerte, nyrer, lever og hud. Denne typen ble tidligere kalt primær amyloidose.

Autoimmun (AA) amyloidose: Du kan få denne typen etter en infeksjon som tuberkulose, eller en sykdom som forårsaker betennelser som reumatoid artritt eller inflammatorisk tarmsykdom. Omtrent halvparten av personer med AA-amyloidose har revmatoid artritt. AA amyloidose påvirker hovedsakelig nyrene dine. Noen ganger kan det også skade tarmene, leveren eller hjertet. Denne typen ble kalt sekundær amyloidose.

Dialyselatert amyloidose: Denne typen påvirker personer som er i dialyse i lang tid som følge av nyreproblemer. Amyloidavsetningene i ledd og sener, forårsaker smerte og stivhet.

Arvelig (familiær) amyloidose: Denne sjeldne typen skyldes en mutasjon i et gen som går i familier. Arvelig amyloidose kan påvirke nerver, hjerte, lever og nyrer.

Senil amyloidose: Denne typen påvirker hjertet hos eldre menn.

Hvem er i fare?

Selv om noen kan få amyloidose, øker risikoen med visse faktorer.

Disse inkluderer:

• Alder: De fleste er diagnostisert med den vanligste typen, AL amyloidose, i alderen 50 eller eldre.
• Kjønn: Menn står for nesten 70 prosent av amyloidose tilfeller.
• Løp: Afroamerikanere har større risiko for arvelig amyloidose enn andre løp.
• Familie historie: Arvelig amyloidose går i familier.
• Medisinsk historie: Å ha en infeksjon eller betennelsessykdom gjør at du er mer sannsynlig å få AA-amyloidose.
• Nyrehelse: Hvis nyrene dine er skadet og du trenger dialyse, kan du være i økt risiko. Dialyse kan ikke fjerne store proteiner fra blodet ditt så effektivt som dine egne nyrer kan.

Hvordan er det diagnostisert?

Legen din vil spørre om dine symptomer og medisinsk historie. Det er viktig å fortelle legen din så mye som mulig, fordi symptomer på amyloidose kan lignes på andre forhold. Misdiagnose er vanlig.

Legen din kan bruke følgende tester for å gjøre en diagnose:

Blod og urintester: Disse testene kan gjøres for å vurdere amyloidproteinivåer. Blodprøver kan også sjekke skjoldbrusk og leverfunksjonen.

ekkokardiogram: Denne avbildningstesten bruker lydbølger til å lage bilder av hjertet ditt.

Biopsi: For denne testen fjerner en lege en prøve av vev fra leveren, nerver, nyrer, hjerte, magefett eller andre organer. Ved å analysere vevstykket kan legen din finne ut hvilken type amyloid innskudd du har.

Benmarg aspirasjon og biopsi: Benmarg aspirasjon bruker en nål for å fjerne en liten mengde væske fra innsiden av beinene. En beinmarg biopsi fjerner noe av vevet fra innsiden av beinet ditt. Disse testene kan gjøres sammen eller separat. Prøvene sendes til et laboratorium hvor de er sjekket for unormale celler.

Hvis en diagnose er gjort, vil legen finne ut hvilken type du har. Dette kan gjøres med tester som immunokjemisk farging og proteinelektroforese.

Hvordan behandles det?

Amyloidose er ikke herdbar.Behandlingen tar sikte på å redusere produksjonen av amyloidprotein og redusere symptomene.

Generelle behandlinger

Disse legemidlene brukes til å kontrollere amyloidose symptomer:

• smertestillende
• narkotika for å håndtere diaré, kvalme og oppkast
• diuretika for å redusere væskeoppbygging i kroppen din
• blodfortynnere for å forhindre blodpropper
• medisiner for å kontrollere hjertefrekvensen

Andre behandlinger er basert på typen amyloidose du har.

AL amyloidose

Denne typen behandles med kjemoterapi. Disse stoffene brukes vanligvis til å behandle kreft, men i amyloidose ødelegger de unormale blodceller som produserer amyloidprotein. Etter at du har kjemoterapi, kan du ha en stamcelle- / benmargstransplantasjon som erstatter de skadede benmargsceller.

Andre legemidler du kan få til å behandle Al amyloidose inkluderer:

Proteasominhibitorer: Disse stoffene blokkerer stoffer som kalles proteasomer, som bryter ned proteiner.

immunomodulators: Disse legemidlene demper et overaktiv immunsystemrespons.

AA amyloidose

Denne typen behandles basert på årsaken. Bakterielle infeksjoner behandles med antibiotika. Inflammatoriske tilstander behandles med medisiner for å få ned betennelse.

Dialyselatert amyloidose

Du kan behandle denne typen ved å endre typen dialyse du får. Et annet alternativ er å få en nyretransplantasjon.

Arvelig amyloidose

Fordi det unormale protein som forårsaker denne typen, er gjort i leveren, kan du trenge en levertransplantasjon.

Hvilke komplikasjoner kan det føre til?

Amyloidose kan potensielt skade et organ hvor det bygger seg opp:

Hjerteskade: Amyloidose avbryter hjertets elektriske system, og gjør det vanskeligere for hjertet å slå effektivt. Amyloid i hjertet forårsaker stivhet og svekkelse av pumpevirkningen i hjertet, fører til kortpustethet og lavt blodtrykk. Til slutt kan du utvikle hjertesvikt.

Nyreskade: Skader på filtene i nyrene dine kan gjøre det vanskeligere for disse bønneformede organene å fjerne avfall fra blodet ditt. Til slutt vil nyrene dine bli overarbeidet, og du kan utvikle nyresvikt.

Nerveskade: Når amyloid bygger opp i nerver og skader dem, kan du føle følelser som følelsesløshet eller prikker i fingrene og tærne. Denne tilstanden kan også påvirke andre nerver - som de som kontrollerer tarmfunksjonen eller blodtrykket.

Hva kan du forvente?

Amyloidose er ikke herdbar, men du kan klare det og kontrollere amyloidnivåer med behandling. Snakk med legen din om dine behandlingsalternativer, og arbeid med dem hvis du finner ut at din nåværende behandlingsplan ikke gjør hva det skal. De kan gjøre justeringer etter behov for å redusere symptomene dine og forbedre livskvaliteten.