Alexander sykdom

Hva er Alexander sykdom?

Alexander sykdom er en svært sjelden uorden av nervesystemet. Normalt er nervefibrene dekket av et fettlag, kalt myelin. Myelin beskytter nervefibrene og hjelper dem med å overføre impulser. I Alexander sykdom er myelin ødelagt. Dette betyr at overføringen av nerveimpulser er forstyrret, og funksjonene i nervesystemet er svekket.

Uvanlige proteinavsetninger i spesialiserte celler som støtter hjernen og ryggmargen finnes også hos mennesker med Alexander sykdom.

Hva er symptomene?

Symptomene på Alexander sykdom kan variere. De er i stor grad avhengig av alder av utbruddet. Symptomene kan omfatte:

• spasmer
• lærings vansker
• matingsproblemer
• forstørret hode størrelse
• hydrocephalus (væske i hjernen)
• forstørret hjerne
• forsinket utvikling
• beslag
• unnlatelse av å trives
• nedsatt mobilitet
• taleproblemer
• mental regresjon
• vanskeligheter med å svelge
• en manglende evne til å hoste
• søvnforstyrrelser

Sværheten av symptomene kan også variere sterkt. Generelt, jo tidligere sykdomsbegyndelsen er, desto alvorligere blir symptomene og raskere tilstanden utvikler seg.

Alexander sykdom er dødelig. Mange spedbarn med tilstanden overlever ikke forbi det første år av livet. Barn som utvikler sykdommen mellom 4 og 10 år, har en tendens til å synke gradvis. De kan leve i flere år etter diagnosen, og noen kan leve i middelalderen.

Hva forårsaker denne sykdommen?

Alexander sykdom er forårsaket av en defekt i glialfibrillary acid protein (GFAP) genet i rundt 90 prosent av tilfellene, i henhold til informasjonssenteret for genetisk og sjeldne sykdommer. GFAP-genet er involvert i utviklingen av cellestruktur, men mer forskning er nødvendig for å forstå GFAPs spesifikke rolle innen helse og sykdom. Det er ukjent hva som forårsaker Alexander sykdom i et lite antall andre tilfeller.

Gendefektet ser ikke ut til å være arvelig. I stedet ser det ut til å skje tilfeldig. Noen tilfeller av familiær Alexander-sykdom har blitt rapportert. Dette er imidlertid oftest i voksenform.

Ifølge National Institutes of Health er det kun rapportert om 500 tilfeller av Alexander sykdom siden 1949.

Hvordan er det diagnostisert?

Leger vil ofte mistenke Alexander sykdom basert på de presenterte symptomene. De vil da ta en blodprøve som skal sendes for genetisk testing. I de fleste tilfeller er en blodprøve vanligvis alt som trengs for at legene skal gjøre en diagnose.

Hva er behandlingsalternativene?

For tiden er det ingen kur mot Alexander sykdom. Bare symptomene kan behandles. Siden det ikke foreligger noen spesifikk terapi for tilstanden, har omsorgspersoner som mål å håndtere sykdommen støttende. Spesiell oppmerksomhet er gitt til:

• generell omsorg
• yrkes- og fysioterapi
• ernæringsmessige behov
• snakketerapi
• antibiotika for utviklede infeksjoner
• antiepileptiske legemidler for å kontrollere anfall

Hydrocephalus kan delvis lindres ved kirurgi. Operasjonen innebærer å sette inn en shunt for å drenere noe av væsken i hjernen og lindre trykket på hjernen.

Hvordan påvirker det ulike aldersgrupper?

Alexander sykdom hos barn

Forstyrrelsen er mest kjent i barndom, før 2 år. Den er preget av:

• beslag
• stivhet i armene og bena
• forstørret hjerne og hodestørrelse
• lærings vansker
• utviklingsforskinkelse

Oftere kan sykdommen utvikle seg senere i barndommen. Eldre barn har en tendens til å vise lignende symptomer til voksne med tilstanden.

Alexander sykdom hos voksne

Når det oppstår eldre barn og voksne, innbefatter symptomer vanligvis:

• dårlig koordinasjon (ataksi)
• svelging vanskeligheter
• taleproblemer
• beslag

Generelt er Alexander sykdom mindre alvorlig når den utvikler seg i voksen alder. Hodestørrelse og mental kapasitet kan være helt normalt på dette stadiet. Men noen ganger er det en langsom mental tilbakegang.

Alexander sykdom hos eldre voksne (65+)

Det er ekstremt sjeldent for Alexander sykdom å utvikle dette sent i livet. Hvis det gjør det, blir det ofte feil for symptomer på multippel sklerose eller hjernesvulst. Alvorlighetsgraden av sykdommen er ofte så mild i disse tilfellene at Alexander sykdom diagnostiseres etter døden, når en obduksjon avslører de uvanlige proteinavsetningene i hjernen.

Hva er utsikterna?

Utsikter for folk med Alexander sykdom er generelt ganske dårlig. Utsikter er i stor grad avhengig av hvilken alderstart som oppstår. Spedbarn som utvikler sykdommen før 2 år, overlever vanligvis ikke over 6 år. For eldre barn og voksne tar sykdommen vanligvis et langsommere kurs, og symptomene er ikke like alvorlige. I noen voksne tilfeller av sykdommen, kan det ikke være noen symptomer tilstede i det hele tatt.

Hvis barnet ditt har fått diagnose av Alexander sykdom, er det organisasjoner som kan gi støtte. United Leukodystrophy Foundation og Contact tilbyr ikke bare hjelp og støtte, men kan også koble deg til andre familier som har barn med samme tilstand.