albinisme

Hva er albinisme?

Albinisme er en sjelden gruppe av genetiske lidelser som forårsaker at huden, håret eller øynene har liten eller ingen farge. Albinisme er også forbundet med synsproblemer. Ifølge den nasjonale organisasjonen for albinisme og hypopigmentering har om lag 1 av 18 000 til 20 000 mennesker i USA en form for albinisme.

Hva er typer albinisme?

Ulike genfeil karakteriserer de mange typer albinisme. Typer av albinisme inkluderer:

Oculocutaneous albinism (OCA)

OCA påvirker hud, hår og øyne. Det finnes flere undertyper av OCA:

OCA1

OCA1 skyldes en defekt i tyrosinase-enzymet. Det er to undertyper av OCA1:

• OCA1a. Mennesker med OCA1a har et komplett fravær av melanin. Dette er pigmentet som gir hud, øyne og hår farger. Personer med denne subtypen har hvitt hår, veldig blek hud og lette øyne.
• OCA1b. Folk med OCA1b produserer litt melanin. De har lyst hud, hår og øyne. Deres farge kan øke etter hvert som de blir eldre.

OCA2

OCA2 er mindre alvorlig enn OCA1. Det skyldes en defekt i OCA2-genet som resulterer i redusert melaninproduksjon. Personer med OCA2 er født med lyse farger og hud. Håret deres kan være gul, blond eller lysebrun. OCA2 er mest vanlig hos personer med afrikansk nedstigning og indianere.

OCA3

OCA3 er en defekt i TYRP1 genet. Det påvirker vanligvis mennesker med mørk hud, spesielt svarte sør-afrikanere. Personer med OCA3 har rødbrun hud, rødaktig hår og hassel eller brune øyne.

OCA4

OCA4 skyldes en defekt i SLC45A2 proteinet. Det resulterer i en minimal produksjon av melanin og forekommer ofte hos mennesker i østasiatisk nedstigning. Personer med OCA4 har symptomer som ligner på personer med OCA2.

Okulær albinisme

Okulær albinisme er resultatet av en genmutasjon på X-kromosomet og forekommer nesten utelukkende hos menn. Denne typen albinisme påvirker bare øynene. Mennesker med denne typen har normalt hår, hud og øyenfarging, men har ingen fargestoffer i netthinnen (baksiden av øyet).

Hermansky-Pudlak syndrom

Dette syndromet er en sjelden form for albinisme som skyldes en defekt i ett av åtte gener. Det produserer symptomer som ligner på OCA. Syndromet forekommer med lunger, tarm og blødningsforstyrrelser.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en annen sjelden form for albinisme som er resultatet av en defekt i LYST-genet. Det produserer symptomer som ligner på OCA, men kan ikke påvirke alle områder av huden. Håret er vanligvis brunt eller blondt med en silvery glans. Huden er vanligvis kremaktig hvit til gråaktig. Personer med dette syndromet har en defekt i hvite blodlegemer, og øker risikoen for infeksjoner.

Griscelli syndrom

Griscellis syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse. Det skyldes en defekt i ett av tre gener. Det har bare vært 60 kjente tilfeller av dette syndromet verden over siden 1978. Det forekommer med albinisme (men kan ikke påvirke hele kroppen), immunforsvar og nevrologiske problemer. Griscelli syndrom resulterer vanligvis i døden innen det første tiåret av livet.

Hva forårsaker albinisme?

En defekt i en av flere gener som produserer eller distribuerer melanin, forårsaker albinisme. Defekten kan resultere i fravær av melaninproduksjon, eller en redusert mengde melaninproduksjon. Det defekte genet går ned fra begge foreldrene til barnet og fører til albinisme.

Hvem er i fare for albinisme?

Albinisme er en arvelig lidelse som er tilstede ved fødselen. Barn er i fare for å bli født med albinisme hvis de har foreldre med albinisme, eller foreldre som bærer genet for albinisme.

Hva er symptomene på albinisme?

Personer med albinisme vil ha følgende symptomer:

• et fravær av farge i hår, hud eller øyne
• lettere enn normal farging av hår, hud eller øyne
• flekker av hud som har et fravær av farge

Albinisme oppstår med synsproblemer, som kan omfatte:

• strabismus (kryssede øyne)
• fotofobi (følsomhet for lys)
• nystagmus (ufrivillig rask øyebevegelser)
• nedsatt syn eller blindhet
• astigmatisme

Hvordan er albinisme diagnostisert?

Den mest nøyaktige måten å diagnostisere albinisme er gjennom genetisk testing for å oppdage defekte gener relatert til albinisme. Mindre nøyaktige måter å oppdage albinisme inkluderer en evaluering av symptomer av legen din eller en electroretinogramtest. Denne testen måler responsen til de lysfølsomme cellene i øynene for å avsløre øyeproblemer forbundet med albinisme.

Hva er behandlinger for albinisme?

Det finnes ingen kur for albinisme. Behandling kan imidlertid lindre symptomer og forhindre solskader. Behandlingen kan omfatte:

• solbriller for å beskytte øynene mot solens ultrafiolette (UV) stråler
• beskyttende klær og solkrem for å beskytte huden mot UV-stråler
• reseptbriller for å korrigere synsproblemer
• kirurgi på øyets muskler for å korrigere unormale øyebevegelser

Hva er det langsiktige utsiktspunktet?

De fleste former for albinisme påvirker ikke levetiden. Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak-Higashi syndrom og Griscelli syndrom påvirker imidlertid levetiden. Dette er på grunn av helseproblemene forbundet med syndromene.

Folk med albinisme må kanskje begrense deres utendørsaktiviteter fordi deres hud og øyne er følsomme for solen. UV-stråler fra solen kan forårsake hudkreft og synsfare hos noen mennesker med albinisme.