Cherubism Hva er det og hvordan behandles det?

Hva er kjerubisme?

Cherubisme er en sjelden genetisk tilstand som påvirker bein i underkjeven og noen ganger overkjeve. Benene er erstattet med cystlignende vevsvekst som ikke er like tette. Dette gjør at kinnene ser runde og hovne ut, men det er vanligvis smertefritt.

Omtrent 200 tilfeller av kjerubisme har blitt rapportert over hele verden. Tilstanden oppdages vanligvis i tidlig barndom, selv om symptomene kan bli bedre etter puberteten.

Fortsett å lese for å lære mer om hvordan denne tilstanden presenterer, hva som forårsaker den og mer.

symptomer

De vanligste symptomene på kjerubisme er:

• runde, hovne kinn
• en bred kjeve
• løs, feilplassert eller manglende tenner
• øyne som svinger litt oppover (i avanserte stadier)

Folk med kjerubisme viser ingen tegn på det ved fødselen. Det begynner å dukke opp tidlig i barndommen, vanligvis mellom 2 og 5 år. Vevets vekst i kjeven vokser raskt til barnet er ca 7 eller 8 år gammel. På det tidspunktet stopper vevet vanligvis å vokse eller vokse sakte i flere år.

Når noen med kjerubisme når puberteten, begynner effekten av tilstanden vanligvis å reversere. For mange mennesker begynner kinnene og kjeve å vende tilbake til sin typiske størrelse og form i tidlig voksen alder. Når dette skjer, erstatter normalt bein vekstveksten igjen.

Mange mennesker viser liten eller ingen utvendig tegn på kjerubismen i løpet av 30-årene eller 40-årene. I noen sjeldne tilfeller, men symptomene varer gjennom voksen alder og ikke reversere.

Fører til

Kjerubisme er en genetisk lidelse. Dette betyr at det er en mutasjon, eller permanent endring, til DNA-mønsteret av minst ett gen. Mutasjoner kan påvirke et enkelt gen eller flere gener.

Om lag 80 prosent av mennesker med kjerubisme har en mutasjon til det samme genet, kalt SH3BP2. Studier tyder på at dette genet er involvert i å skape celler som bryter ned beinvev. Det kan være hvorfor når dette bestemte genet er mutert, påvirker det beinvekst i kjever.

I de resterende 20 prosent av mennesker med kjerubisme er årsaken sannsynligvis også en genetisk lidelse. Det er imidlertid ikke kjent hvilket gen påvirkes.

Hvem er i fare

Fordi cherubismen er en genetisk tilstand, har den største risikofaktoren en forelder som har kjerubisme eller er en bærer. Hvis de er en transportør, har de den genetiske mutasjonen, men viser ingen symptomer.

Forskning tyder på at blant mennesker som har et mutert gen som forårsaker cherubisme, viser 100 prosent av menn og 50 til 70 prosent av kvinnene de fysiske tegnene på tilstanden. Dette betyr at kvinner kan være bærere av mutasjonen, men uvitende om at de har det. Hanner kan ikke anses som bærere, fordi de alltid viser de fysiske tegnene på kjerubismen.

Du kan få en genetisk test gjort for å finne ut om du er en transportør av SH3BP2 genmutasjon. Testresultatene vil ikke fortelle deg om du er en bærer for kjerubisme forårsaket av en annen genmutasjon, skjønt.

Hvis du har cherubisme eller er en operatør, har du 50 prosent sjanse til å overføre tilstanden til barna dine. Hvis du eller din partner har SH3BP2 genmutasjon, kan du kanskje gjøre prenatal testing. Snakk med legen din om alternativene dine så snart du vet at du er gravid.

Når det er sagt, oppstår noen ganger kjerubisme spontant, noe som betyr at det er en genmutasjon, men ingen familiehistorie av tilstanden.

Hvordan det er diagnostisert

Leger diagnostiserer vanligvis kjerubisme gjennom en kombinasjon av vurderinger, inkludert:

• Fysisk eksamen
• gjennomgang av slektshistorie
• CT skann
• Røntgen

Hvis du er diagnostisert med kjerubisme, kan legen din ta en blodprøve eller lage en hudbiopsi for å teste om mutasjonen er i SH3BP2 gen.

For å avgjøre hvilken type behandling som trengs etter en kirurgisk diagnose, kan legen din også anbefale:

• Tannlege vurdering av tannlegen din eller ortodontist
• oftalmisk øye eksamen
• familiehistorie vurdering, om ikke en del av den første diagnosen

Behandlingsalternativer

For noen mennesker, er kirurgi for å fjerne vevveksten et alternativ. Det kan bidra til å gjenopprette kjevene og kinnene til deres forrige størrelse og form.

Hvis du har feilplasserte tenner, kan tennene trekkes eller justeres gjennom ortodonti. Eventuelle manglende eller trukket tenner kan også erstattes med implantater.

Barn med kjerub bør se sin lege og tannlege regelmessig for å overvåke symptomene og tilstandenes fremgang. Det anbefales ikke at barn har kirurgi for å fjerne ansiktsvevstillvekst før de har gått gjennom pubertet.

Snakk med legen din om eventuelle bekymringer du måtte ha. De vil jobbe med deg for å utvikle den beste behandlingsplanen for deg basert på dine symptomer og andre helsefaktorer.

Mulige komplikasjoner

Kjerubismen påvirker alle andre. Hvis du har en mild form, kan det være knapt merkbar for andre. Mer alvorlige former er mer åpenbare og kan forårsake andre komplikasjoner. Selv om kjerubismen selv er vanligvis smertefri, kan komplikasjoner forårsake ubehag.

Alvorlig kjerubisme kan føre til problemer med:

• tygge
• svelge
• tale
• puster
• syn

Cherubismen er vanligvis ikke knyttet til en annen tilstand, men det har noen ganger dukket opp med en annen genetisk lidelse. I sjeldne tilfeller har kjerubismen blitt rapportert ved siden av:

• Noonan syndrom, som forårsaker hjertesvikt, kort statur og tydelige ansiktsfunksjoner som brede øyne og lavsettende ører som roteres bakover
• fragile X syndrom, som forårsaker læring funksjonshemming og kognitiv svekkelse og vanligvis påvirker menn mer alvorlig enn kvinner
• Ramon syndrom, som forårsaker kort statur, læring funksjonshemninger og overgrodde tannkjøtt

Outlook

Dine individuelle utsikter vil avhenge av ditt spesifikke tilfelle av kjerubisme og om det vises med en annen tilstand.

Cherubismen er ikke livstruende og påvirker ikke forventet levealder. Mange mennesker som har tilstanden fortsetter å lede aktive, sunne liv.

Kjerubismens fysiske effekter kan forårsake problemer med bilde eller selvtillit for noen. Spesielt barn og tenåringer kan kjempe med noe som gjør at de virker annerledes enn andre mennesker. Hvis du har barn med kjerubisme, gi dem muligheten til å snakke om hvordan tilstanden får dem til å føle seg. De kunne snakke med deg, en skolerådgiver eller en lisensiert barneterapeut.

Noen voksne kan finne kerubisme lettere å håndtere da de blir eldre på grunn av reversering eller reduksjon av symptomer som vanligvis skjer. Sjekk med legen din regelmessig for å overvåke symptomene og tilstandenes fremgang.